Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ALG9

ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11q23.1
Koordinaatit
Kromosomi 11: 111 782 195–111 871 581 (GRCh38)
Eksonit
15 eksonia 89,4 kb:n alueella
Proteiini
618 aminohappoa
Aiemmat symbolit
DIBD1
MANE Select -transkripti
ENST00000616540.5NM_024740.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Polykystinen munuaissairaus

    • Yleensä autosomaalisesti dominanttisesti, harvemmin autosomaalisesti resessiivisesti periytyvä perinnöllinen sairaus, jolle on tyypillistä munuaisten lukuisat kystat. Ne voivat johtaa loppuvaiheen munuaisten vajaatoimintaan. Autosomaalisesti dominantti muoto liittyy kromosomin 16 lyhyen haaran poikkeavuuteen. Autosomaalisesti dominanttia muotoa sairastavilla oireet ilmaantuvat yleensä keski-iässä, ja niitä ovat vatsakipu, virtsan veriset eritteet ja korkea verenpaine. Potilailla voi kehittyä aivovaltimoaneurysmoja ja maksakystia. Autosomaalisesti resessiivistä muotoa sairastavilla ilmenee jo varhain etenevä munuaisten vajaatoiminta sekä maksan fibroosista johtuvia oireita. Autosomaalisesti resessiivinen muoto liittyy kromosomin 6 poikkeavuuksiin. Polykystinen munuaissairaus voi myös kehittyä sivuvaikutuksena potilailla, joita dialysoidaan.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tolvaptaani (Jynarque, FDA 2018) nopeasti etenevän ADPKD:n hoitoon; verenpaineen hoito (tavoite alle 110/75); kivunhoito; kystainfektion hoito; aivojen MRA-seulonta kallonsisäisten aneurysmien varalta; munuaissiirto loppuvaiheen munuaisten vajaatoiminnan hoitoon

Laajemmat ryhmät

  • Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt

    • Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt (CDG)

      Yksi 98 siihen liittyvästä geenistä

      Laaja joukko perinnöllisiä sairauksia, joissa sokeriketjuja (glykaaneja) ei rakenneta tai kiinnitetä oikein proteiineihin ja rasvoihin. Ne vaikuttavat usein aivoihin, maksaan, veren hyytymiseen, kasvuun ja moniin muihin elimistön järjestelmiin. Useimmat periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, mutta osa on X-kromosomaalisia tai autosomaalisesti dominantteja.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

ALG9-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa ALG9-geenin sijainnin. ALG9 ja 25 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 111 326 888–112 326 887.Kromosomi 1111q23.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25111,4 Mb111,6 Mb111,8 Mb112 Mb112,2 MbPOU2AF1: 111 352 255–111 455 630, juoste taaksepäinPOU2AF1BTG4: 111 467 526–111 514 367, juoste taaksepäinBTG4HOATZ: 111 514 763–111 537 043, juoste eteenpäinHOATZLAYN: 111 540 280–111 565 625, juoste eteenpäinLAYNSIK2: 111 602 383–111 730 855, juoste eteenpäinSIK2PPP2R1B: 111 726 908–111 766 713, juoste taaksepäinPPP2R1BALG9: 111 782 195–111 871 581, juoste taaksepäinALG9: 111 786 286–111 879 425, juoste taaksepäinFDXACB1: 111 873 947–111 881 243, juoste taaksepäinFDXACB1CFAP68: 111 878 935–111 885 975, juoste eteenpäinCFAP68CRYAB: 111 908 239–111 923 722, juoste taaksepäinCRYABHSPB2: 111 912 159–111 915 098, juoste eteenpäinHSPB2HSPB2-C11orf52: 111 912 736–111 926 871, juoste eteenpäinC11orf52: 111 918 032–111 926 873, juoste eteenpäinDIXDC1: 111 927 144–112 023 091, juoste eteenpäinDLAT: 112 025 033–112 064 404, juoste eteenpäinDLATPIH1D2: 112 052 485–112 074 274, juoste taaksepäinPIH1D2NKAPD1: 112 074 086–112 085 152, juoste eteenpäinNKAPD1TIMM8B: 112 082 730–112 086 799, juoste taaksepäinTIMM8BSDHD: 112 086 361–112 120 016, juoste eteenpäinSDHD: 112 086 903–112 193 805, juoste eteenpäinIL18: 112 142 701–112 164 391, juoste taaksepäinIL18TEX12: 112 167 313–112 173 057, juoste eteenpäinTEX12BCO2: 112 175 472–112 225 895, juoste eteenpäinBCO2PTS: 112 226 059–112 270 449, juoste eteenpäinPTSPLET1: 112 248 153–112 260 860, juoste taaksepäinPLET1ALG9-kaavio: 15 eksonia kromosomin 11 juosteella, taaksepäinEksoni 14: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 15: 111 782 195–111 786 520, 4 326 emästäEkson 14: 111 809 643–111 809 773, 131 emästäEkson 13: 111 836 165–111 836 294, 130 emästäEkson 12: 111 837 468–111 837 615, 148 emästäEkson 11: 111 838 249–111 838 399, 151 emästäEkson 10: 111 840 655–111 840 809, 155 emästäEkson 9: 111 844 601–111 844 723, 123 emästäEkson 8: 111 853 380–111 853 485, 106 emästäEkson 7: 111 853 649–111 853 736, 88 emästäEkson 6: 111 857 602–111 857 737, 136 emästäEkson 5: 111 860 547–111 860 635, 89 emästäEkson 4: 111 865 181–111 865 251, 71 emästäEkson 3: 111 868 602–111 868 736, 135 emästäEkson 2: 111 870 232–111 870 370, 139 emästäEkson 1: 111 871 352–111 871 581, 230 emästä1510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6,2 kb geenin 89,4 kb:stä; 1 857 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ALG9

38

ALG9-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 89,4 kb geenistä ALG9, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ALG9-geeni: ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/alg9

Vancouver

Dante Labs. ALG9-geeni: ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/alg9

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test