Característica

Reduced factor XI activity

Decreased activity of coagulation factor XI. Factor XI, also known as plasma thromboplastin antecedent, is a serine proteinase that activates factor IX.

HPO HP:0001929

Também conhecida como: Low factor XI activity
Sistema do corpo: Abnormality of blood and blood-forming tissues

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13 genes associados a Reduced factor XI activity

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Reduced factor XI activity. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase	Sempre	Em 1 doença
ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase	Sempre	Em 2 doenças
ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase	Sempre	Em 1 doença
SLC37A4solute carrier family 37 member 4	Sempre	Em 1 doença
SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1	Sempre	Em 1 doença
F11coagulation factor XI	Muito frequente (80–99%)	Em 2 doenças
ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
MPImannose phosphate isomerase	Frequente (30–79%)	Em 2 doenças
ALG6ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase	Por vezes (5–29%)	Em 2 doenças
MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase	Por vezes (5–29%)	Em 2 doenças
NGLY1N-glycanase 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
PMM2phosphomannomutase 2	Por vezes (5–29%)	Em 2 doenças

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Abnormality of the intrinsic pathway

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.17-8666dff2.

Um teste. Respostas para toda a vida.