Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ALG9

ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase

Santrauka

Citogenetinė vieta
11q23.1
Koordinatės
Chromosoma 11: 111 782 195–111 871 581 (GRCh38)
Eksonai
15 eksonų per 89,4 kb
Baltymas
618 aminorūgščių
Ankstesni simboliai
DIBD1
MANE Select transkriptas
ENST00000616540.5NM_024740.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Policistinė inkstų liga

    • Dažniausiai autosominis dominantinis, rečiau autosominis recesyvinis genetinis sutrikimas, kuriam būdingos daugybė inkstų cistų, vedančių į galutinio stadijos inkstų nepakankamumą. Autosominį dominantinį tipą sieja 16-osios chromosomos trumpojo peties pakitimai. Autosominio dominantinio tipo ligoniams simptomai dažniausiai atsiranda vidutiniame amžiuje ir apima pilvo skausmus, hematuriją ir aukštą kraujospūdį. Ligoniams gali išsivystyti smegenų aneurizmos ir kepenų cistos. Autosominio recesyvinio tipo ligoniams anksti gyvenime išsivysto progresuojantis inkstų nepakankamumas ir simptomai, atsirandantys dėl kepenų fibrozės. Autosominį recesyvinį tipą sieja 6-osios chromosomos pakitimai. Policistinė inkstų liga gali atsirasti ir kaip šalutinis poveikis ligoniams, gydomiems inkstų dialize.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Tolvaptanas (Jynarque, FDA 2018) sparčiai progresuojančiai ADPKD; kraujospūdžio kontrolė (tikslas <110/75); skausmo valdymas; cistų infekcijos gydymas; smegenų MRA tyrimas intrakranijinėms aneurizmoms išsiaiškinti; inkstų transplantacija ESRD atveju

Platesnės grupės

  • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai

    • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai (CDG)

      Vienas iš 98 su juo susijusių genų

      Didelė paveldimų ligų grupė, kai cukraus grandinės (glikanai) netinkamai susidaro arba netinkamai prisijungia prie baltymų ir lipidų, dažnai pažeidžiančios smegenis, kepenis, kraujo krešėjimą, augimą ir daugelį kitų organų sistemų. Dauguma yra autosominiu recesyviniu būdu paveldimi, tačiau kai kurios yra X chromosomos susietos arba autosominiu dominantiniu būdu paveldimos.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas ALG9

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 11, su skliaustu, kur yra ALG9. ALG9 ir dar 25 genų šalia jo chromosomoje 11, nuo 111 326 888 iki 112 326 887.Chromosoma 1111q23.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25111,4 Mb111,6 Mb111,8 Mb112 Mb112,2 MbPOU2AF1: 111 352 255–111 455 630, atvirkštinė grandinėPOU2AF1BTG4: 111 467 526–111 514 367, atvirkštinė grandinėBTG4HOATZ: 111 514 763–111 537 043, tiesioginė grandinėHOATZLAYN: 111 540 280–111 565 625, tiesioginė grandinėLAYNSIK2: 111 602 383–111 730 855, tiesioginė grandinėSIK2PPP2R1B: 111 726 908–111 766 713, atvirkštinė grandinėPPP2R1BALG9: 111 782 195–111 871 581, atvirkštinė grandinėALG9: 111 786 286–111 879 425, atvirkštinė grandinėFDXACB1: 111 873 947–111 881 243, atvirkštinė grandinėFDXACB1CFAP68: 111 878 935–111 885 975, tiesioginė grandinėCFAP68CRYAB: 111 908 239–111 923 722, atvirkštinė grandinėCRYABHSPB2: 111 912 159–111 915 098, tiesioginė grandinėHSPB2HSPB2-C11orf52: 111 912 736–111 926 871, tiesioginė grandinėC11orf52: 111 918 032–111 926 873, tiesioginė grandinėDIXDC1: 111 927 144–112 023 091, tiesioginė grandinėDLAT: 112 025 033–112 064 404, tiesioginė grandinėDLATPIH1D2: 112 052 485–112 074 274, atvirkštinė grandinėPIH1D2NKAPD1: 112 074 086–112 085 152, tiesioginė grandinėNKAPD1TIMM8B: 112 082 730–112 086 799, atvirkštinė grandinėTIMM8BSDHD: 112 086 361–112 120 016, tiesioginė grandinėSDHD: 112 086 903–112 193 805, tiesioginė grandinėIL18: 112 142 701–112 164 391, atvirkštinė grandinėIL18TEX12: 112 167 313–112 173 057, tiesioginė grandinėTEX12BCO2: 112 175 472–112 225 895, tiesioginė grandinėBCO2PTS: 112 226 059–112 270 449, tiesioginė grandinėPTSPLET1: 112 248 153–112 260 860, atvirkštinė grandinėPLET1ALG9 diagrama: 15 eksonų, chromosoma 11, atvirkštinė grandisEkson 14: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 15: 111 782 195–111 786 520, 4 326 baziųEksonas 14: 111 809 643–111 809 773, 131 bazėEksonas 13: 111 836 165–111 836 294, 130 baziųEksonas 12: 111 837 468–111 837 615, 148 baziųEksonas 11: 111 838 249–111 838 399, 151 bazėEksonas 10: 111 840 655–111 840 809, 155 baziųEksonas 9: 111 844 601–111 844 723, 123 baziųEksonas 8: 111 853 380–111 853 485, 106 baziųEksonas 7: 111 853 649–111 853 736, 88 baziųEksonas 6: 111 857 602–111 857 737, 136 baziųEksonas 5: 111 860 547–111 860 635, 89 baziųEksonas 4: 111 865 181–111 865 251, 71 bazėEksonas 3: 111 868 602–111 868 736, 135 baziųEksonas 2: 111 870 232–111 870 370, 139 baziųEksonas 1: 111 871 352–111 871 581, 230 bazių1510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 6,2 kb iš 89,4 kb geno; 1 857 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ALG9

38

ALG9 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 89,4 kb ALG9 geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ALG9 genas: ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/alg9

Vancouver

Dante Labs. ALG9 genas: ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/alg9

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test