Características

Características associadas a ACTB

actin beta

A Human Phenotype Ontology associa 151 características a ACTB, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

ACTB

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Cleft palate	Sempre
Cleft upper lip	Sempre
High forehead	Sempre
Prominent metopic ridge	Sempre
Thin red part of the upper lip	Sempre
Abnormally large tongue	Muito frequente (80–99%)
Broad nasal tip	Muito frequente (80–99%)
Broad opening between the eyelids	Muito frequente (80–99%)
Cleft of the mouth	Muito frequente (80–99%)
Coarse facial features	Muito frequente (80–99%)
Corners of eye widely separated	Muito frequente (80–99%)
Decreased volume of lip	Muito frequente (80–99%)
Depressed nasal tip	Muito frequente (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Muito frequente (80–99%)
Euryblepharon	Muito frequente (80–99%)
Eye folds	Muito frequente (80–99%)
Full cheeks	Muito frequente (80–99%)
Highly arched eyebrow	Muito frequente (80–99%)
Horizontal eyebrow	Muito frequente (80–99%)
Little lower jaw	Muito frequente (80–99%)
Long philtrum	Muito frequente (80–99%)
Pointed chin	Muito frequente (80–99%)
Receding chin	Muito frequente (80–99%)
Short columella	Muito frequente (80–99%)
Wide mouth	Muito frequente (80–99%)
Wide nasal bridge	Muito frequente (80–99%)
Wide nose	Muito frequente (80–99%)
Abnormally small head	Frequente (30–79%)
Broad eyebrow	Frequente (30–79%)
Delayed cranial suture closure	Frequente (30–79%)
Long nose	Frequente (30–79%)
Low hairline at back of neck	Frequente (30–79%)
Monobrow	Frequente (30–79%)
Prominent nose	Frequente (30–79%)
Short neck	Frequente (30–79%)
Triangular head shape	Frequente (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Frequente (30–79%)
Wide fontanelles	Frequente (30–79%)
Big lower jaw	Por vezes (5–29%)
Bulbous nose	Por vezes (5–29%)
Fullness of eyelids	Por vezes (5–29%)
High palate	Por vezes (5–29%)
Long eyelashes	Por vezes (5–29%)
Midface retrusion	Por vezes (5–29%)
Webbed neck	Por vezes (5–29%)
Nasal tip, upturned	Não registado
Short nose	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Difficulty articulating speech	Sempre
Generalized dystonia	Sempre
Gray matter heterotopia	Sempre
Intellectual disability, mild	Sempre
Leg dystonia	Sempre
Loss of ability to walk	Sempre
Mild global developmental delay	Sempre
Motor delay	Sempre
Oculogyric crisis	Sempre
Difficulty finding words	Muito frequente (80–99%)
Echoing another person's speech	Muito frequente (80–99%)
Epilepsy	Muito frequente (80–99%)
Fewer and broader ridges in brain	Muito frequente (80–99%)
Fewer or absent grooves in brain	Muito frequente (80–99%)
Global developmental delay	Muito frequente (80–99%)
Inability to speak	Muito frequente (80–99%)
Intellectual disability	Muito frequente (80–99%)
Mental deterioration	Muito frequente (80–99%)
More grooves in brain	Muito frequente (80–99%)
Specific learning disability	Muito frequente (80–99%)
Cerebral cortical hemiatrophy	Frequente (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Frequente (30–79%)
Subcortical cerebral atrophy	Frequente (30–79%)
Spina bifida occulta	Por vezes (5–29%)
Ventriculomegaly	Por vezes (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Kyphoscoliosis	Sempre
Small shoulder blade	Sempre
Abnormal skeletal development	Muito frequente (80–99%)
Hunched back	Muito frequente (80–99%)
Loss of fat tissue in localized area	Muito frequente (80–99%)
Osteochondrosis	Muito frequente (80–99%)
Scoliosis	Muito frequente (80–99%)
Funnel chest	Frequente (30–79%)
Joint stiffness	Frequente (30–79%)
Pigeon chest	Frequente (30–79%)
Extra ribs	Por vezes (5–29%)
Rib fusion	Por vezes (5–29%)
Cervical ribs	Não registado
Generalized decreased muscle tone	Não registado
Low muscle tone	Não registado
Missing part of vertebrae	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Cat eye	Muito frequente (80–99%)
Drooping upper eyelid	Muito frequente (80–99%)
Wide-set eyes	Muito frequente (80–99%)
Blindness	Frequente (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Frequente (30–79%)
Deeply set eye	Frequente (30–79%)
Different colored eyes	Frequente (30–79%)
Retinoschisis	Frequente (30–79%)
Abnormally small eyeball	Por vezes (5–29%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Por vezes (5–29%)
Optic disc coloboma	Por vezes (5–29%)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Asymmetric overgrowth	Sempre
Externally rotated hips	Sempre
Shoulder girdle muscle wasting	Muito frequente (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the shankbone	Por vezes (5–29%)
Duplication of big toe bone	Por vezes (5–29%)
Duplication of thumb phalanx	Por vezes (5–29%)
Left and right leg differ in length or width	Por vezes (5–29%)
Overlapping toe	Por vezes (5–29%)
Unequal size of arms	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the upper urinary tract	Frequente (30–79%)
Hydronephrosis	Frequente (30–79%)
Hydroureter	Frequente (30–79%)
Abnormal scrotum morphology	Por vezes (5–29%)
Underdeveloped inner lips	Por vezes (5–29%)
Short penis	Não registado
Undescended testes	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Sensorineural hearing impairment	Sempre
Ears rotated toward back of head	Por vezes (5–29%)
Hearing impairment	Por vezes (5–29%)
Overfolded ears	Por vezes (5–29%)
Small ears	Por vezes (5–29%)
Low-set ears	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Ventricular arrhythmia	Sempre
Mini stroke	Por vezes (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Por vezes (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Não registado
Narrowing of aortic valve	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Achalasia	Sempre
Poor swallowing	Sempre
Pseudobulbar paralysis	Sempre
Feeding difficulties	Muito frequente (80–99%)
Umbilical hernia	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Small for gestational age	Sempre
Faltering weight	Muito frequente (80–99%)
Growth delay	Muito frequente (80–99%)
Short stature	Muito frequente (80–99%)
Growth delay as children	Não registado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Large platelets	Sempre
Low platelet count	Sempre
Platelet anisocytosis	Sempre

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Accessory nipple	Muito frequente (80–99%)
Absent/small breasts	Frequente (30–79%)
One underdeveloped breast	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Excessive hair growth	Sempre
Hyperpigmented skin patches	Muito frequente (80–99%)
Mole	Não registado

Abnormal tissue mass

Característica	Com que frequência se observa
Hamartoma	Sempre

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
High levels of amniotic fluid	Sempre

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased immune function	Muito frequente (80–99%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a ACTB e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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