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Rasgos
Rasgos asociados a ACTB
actin beta
El Human Phenotype Ontology asocia 151 rasgos a ACTB, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Cleft palate | Siempre |
| Cleft upper lip | Siempre |
| High forehead | Siempre |
| Prominent metopic ridge | Siempre |
| Thin red part of the upper lip | Siempre |
| Abnormally large tongue | Muy frecuente (80–99 %) |
| Broad nasal tip | Muy frecuente (80–99 %) |
| Broad opening between the eyelids | Muy frecuente (80–99 %) |
| Cleft of the mouth | Muy frecuente (80–99 %) |
| Coarse facial features | Muy frecuente (80–99 %) |
| Corners of eye widely separated | Muy frecuente (80–99 %) |
| Decreased volume of lip | Muy frecuente (80–99 %) |
| Depressed nasal tip | Muy frecuente (80–99 %) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Muy frecuente (80–99 %) |
| Euryblepharon | Muy frecuente (80–99 %) |
| Eye folds | Muy frecuente (80–99 %) |
| Full cheeks | Muy frecuente (80–99 %) |
| Highly arched eyebrow | Muy frecuente (80–99 %) |
| Horizontal eyebrow | Muy frecuente (80–99 %) |
| Little lower jaw | Muy frecuente (80–99 %) |
| Long philtrum | Muy frecuente (80–99 %) |
| Pointed chin | Muy frecuente (80–99 %) |
| Receding chin | Muy frecuente (80–99 %) |
| Short columella | Muy frecuente (80–99 %) |
| Wide mouth | Muy frecuente (80–99 %) |
| Wide nasal bridge | Muy frecuente (80–99 %) |
| Wide nose | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormally small head | Frecuente (30–79 %) |
| Broad eyebrow | Frecuente (30–79 %) |
| Delayed cranial suture closure | Frecuente (30–79 %) |
| Long nose | Frecuente (30–79 %) |
| Low hairline at back of neck | Frecuente (30–79 %) |
| Monobrow | Frecuente (30–79 %) |
| Prominent nose | Frecuente (30–79 %) |
| Short neck | Frecuente (30–79 %) |
| Triangular head shape | Frecuente (30–79 %) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Frecuente (30–79 %) |
| Wide fontanelles | Frecuente (30–79 %) |
| Big lower jaw | A veces (5–29 %) |
| Bulbous nose | A veces (5–29 %) |
| Fullness of eyelids | A veces (5–29 %) |
| High palate | A veces (5–29 %) |
| Long eyelashes | A veces (5–29 %) |
| Midface retrusion | A veces (5–29 %) |
| Webbed neck | A veces (5–29 %) |
| Nasal tip, upturned | No registrado |
| Short nose | No registrado |
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Kyphoscoliosis | Siempre |
| Small shoulder blade | Siempre |
| Abnormal skeletal development | Muy frecuente (80–99 %) |
| Hunched back | Muy frecuente (80–99 %) |
| Loss of fat tissue in localized area | Muy frecuente (80–99 %) |
| Osteochondrosis | Muy frecuente (80–99 %) |
| Scoliosis | Muy frecuente (80–99 %) |
| Funnel chest | Frecuente (30–79 %) |
| Joint stiffness | Frecuente (30–79 %) |
| Pigeon chest | Frecuente (30–79 %) |
| Extra ribs | A veces (5–29 %) |
| Rib fusion | A veces (5–29 %) |
| Cervical ribs | No registrado |
| Generalized decreased muscle tone | No registrado |
| Low muscle tone | No registrado |
| Missing part of vertebrae | No registrado |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Cat eye | Muy frecuente (80–99 %) |
| Drooping upper eyelid | Muy frecuente (80–99 %) |
| Wide-set eyes | Muy frecuente (80–99 %) |
| Blindness | Frecuente (30–79 %) |
| Clouding of the lens of the eye | Frecuente (30–79 %) |
| Deeply set eye | Frecuente (30–79 %) |
| Different colored eyes | Frecuente (30–79 %) |
| Retinoschisis | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormally small eyeball | A veces (5–29 %) |
| Cornea of eye less than 10mm in diameter | A veces (5–29 %) |
| Optic disc coloboma | A veces (5–29 %) |
| Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye | No registrado |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Asymmetric overgrowth | Siempre |
| Externally rotated hips | Siempre |
| Shoulder girdle muscle wasting | Muy frecuente (80–99 %) |
| Smaller or shorter than typical limbs | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of the shankbone | A veces (5–29 %) |
| Duplication of big toe bone | A veces (5–29 %) |
| Duplication of thumb phalanx | A veces (5–29 %) |
| Left and right leg differ in length or width | A veces (5–29 %) |
| Overlapping toe | A veces (5–29 %) |
| Unequal size of arms | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the upper urinary tract | Frecuente (30–79 %) |
| Hydronephrosis | Frecuente (30–79 %) |
| Hydroureter | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal scrotum morphology | A veces (5–29 %) |
| Underdeveloped inner lips | A veces (5–29 %) |
| Short penis | No registrado |
| Undescended testes | No registrado |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Siempre |
| Ears rotated toward back of head | A veces (5–29 %) |
| Hearing impairment | A veces (5–29 %) |
| Overfolded ears | A veces (5–29 %) |
| Small ears | A veces (5–29 %) |
| Low-set ears | No registrado |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Ventricular arrhythmia | Siempre |
| Mini stroke | A veces (5–29 %) |
| Patent ductus arteriosus | A veces (5–29 %) |
| Aortic valve has two leaflets rather than three | No registrado |
| Narrowing of aortic valve | No registrado |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Achalasia | Siempre |
| Poor swallowing | Siempre |
| Pseudobulbar paralysis | Siempre |
| Feeding difficulties | Muy frecuente (80–99 %) |
| Umbilical hernia | A veces (5–29 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Small for gestational age | Siempre |
| Faltering weight | Muy frecuente (80–99 %) |
| Growth delay | Muy frecuente (80–99 %) |
| Short stature | Muy frecuente (80–99 %) |
| Growth delay as children | No registrado |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Large platelets | Siempre |
| Low platelet count | Siempre |
| Platelet anisocytosis | Siempre |
Abnormality of the breast
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Accessory nipple | Muy frecuente (80–99 %) |
| Absent/small breasts | Frecuente (30–79 %) |
| One underdeveloped breast | No registrado |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Excessive hair growth | Siempre |
| Hyperpigmented skin patches | Muy frecuente (80–99 %) |
| Mole | No registrado |
Abnormal tissue mass
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hamartoma | Siempre |
Abnormality of prenatal development or birth
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Siempre |
Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased immune function | Muy frecuente (80–99 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a ACTB y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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