Özellikler

ACTB ile ilişkili özellikler

actin beta

Human Phenotype Ontology, ACTB ile ilişkili 151 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

ACTB

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cleft palate	Her zaman
Cleft upper lip	Her zaman
High forehead	Her zaman
Prominent metopic ridge	Her zaman
Thin red part of the upper lip	Her zaman
Abnormally large tongue	Çok sık (%80–99)
Broad nasal tip	Çok sık (%80–99)
Broad opening between the eyelids	Çok sık (%80–99)
Cleft of the mouth	Çok sık (%80–99)
Coarse facial features	Çok sık (%80–99)
Corners of eye widely separated	Çok sık (%80–99)
Decreased volume of lip	Çok sık (%80–99)
Depressed nasal tip	Çok sık (%80–99)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Çok sık (%80–99)
Euryblepharon	Çok sık (%80–99)
Eye folds	Çok sık (%80–99)
Full cheeks	Çok sık (%80–99)
Highly arched eyebrow	Çok sık (%80–99)
Horizontal eyebrow	Çok sık (%80–99)
Little lower jaw	Çok sık (%80–99)
Long philtrum	Çok sık (%80–99)
Pointed chin	Çok sık (%80–99)
Receding chin	Çok sık (%80–99)
Short columella	Çok sık (%80–99)
Wide mouth	Çok sık (%80–99)
Wide nasal bridge	Çok sık (%80–99)
Wide nose	Çok sık (%80–99)
Abnormally small head	Sık (%30–79)
Broad eyebrow	Sık (%30–79)
Delayed cranial suture closure	Sık (%30–79)
Long nose	Sık (%30–79)
Low hairline at back of neck	Sık (%30–79)
Monobrow	Sık (%30–79)
Prominent nose	Sık (%30–79)
Short neck	Sık (%30–79)
Triangular head shape	Sık (%30–79)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Sık (%30–79)
Wide fontanelles	Sık (%30–79)
Big lower jaw	Bazen (%5–29)
Bulbous nose	Bazen (%5–29)
Fullness of eyelids	Bazen (%5–29)
High palate	Bazen (%5–29)
Long eyelashes	Bazen (%5–29)
Midface retrusion	Bazen (%5–29)
Webbed neck	Bazen (%5–29)
Nasal tip, upturned	Kaydedilmedi
Short nose	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Difficulty articulating speech	Her zaman
Generalized dystonia	Her zaman
Gray matter heterotopia	Her zaman
Intellectual disability, mild	Her zaman
Leg dystonia	Her zaman
Loss of ability to walk	Her zaman
Mild global developmental delay	Her zaman
Motor delay	Her zaman
Oculogyric crisis	Her zaman
Difficulty finding words	Çok sık (%80–99)
Echoing another person's speech	Çok sık (%80–99)
Epilepsy	Çok sık (%80–99)
Fewer and broader ridges in brain	Çok sık (%80–99)
Fewer or absent grooves in brain	Çok sık (%80–99)
Global developmental delay	Çok sık (%80–99)
Inability to speak	Çok sık (%80–99)
Intellectual disability	Çok sık (%80–99)
Mental deterioration	Çok sık (%80–99)
More grooves in brain	Çok sık (%80–99)
Specific learning disability	Çok sık (%80–99)
Cerebral cortical hemiatrophy	Sık (%30–79)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Sık (%30–79)
Subcortical cerebral atrophy	Sık (%30–79)
Spina bifida occulta	Bazen (%5–29)
Ventriculomegaly	Bazen (%5–29)
Agenesis of corpus callosum	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Kyphoscoliosis	Her zaman
Small shoulder blade	Her zaman
Abnormal skeletal development	Çok sık (%80–99)
Hunched back	Çok sık (%80–99)
Loss of fat tissue in localized area	Çok sık (%80–99)
Osteochondrosis	Çok sık (%80–99)
Scoliosis	Çok sık (%80–99)
Funnel chest	Sık (%30–79)
Joint stiffness	Sık (%30–79)
Pigeon chest	Sık (%30–79)
Extra ribs	Bazen (%5–29)
Rib fusion	Bazen (%5–29)
Cervical ribs	Kaydedilmedi
Generalized decreased muscle tone	Kaydedilmedi
Low muscle tone	Kaydedilmedi
Missing part of vertebrae	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cat eye	Çok sık (%80–99)
Drooping upper eyelid	Çok sık (%80–99)
Wide-set eyes	Çok sık (%80–99)
Blindness	Sık (%30–79)
Clouding of the lens of the eye	Sık (%30–79)
Deeply set eye	Sık (%30–79)
Different colored eyes	Sık (%30–79)
Retinoschisis	Sık (%30–79)
Abnormally small eyeball	Bazen (%5–29)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Bazen (%5–29)
Optic disc coloboma	Bazen (%5–29)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Asymmetric overgrowth	Her zaman
Externally rotated hips	Her zaman
Shoulder girdle muscle wasting	Çok sık (%80–99)
Smaller or shorter than typical limbs	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the shankbone	Bazen (%5–29)
Duplication of big toe bone	Bazen (%5–29)
Duplication of thumb phalanx	Bazen (%5–29)
Left and right leg differ in length or width	Bazen (%5–29)
Overlapping toe	Bazen (%5–29)
Unequal size of arms	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the upper urinary tract	Sık (%30–79)
Hydronephrosis	Sık (%30–79)
Hydroureter	Sık (%30–79)
Abnormal scrotum morphology	Bazen (%5–29)
Underdeveloped inner lips	Bazen (%5–29)
Short penis	Kaydedilmedi
Undescended testes	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Sensorineural hearing impairment	Her zaman
Ears rotated toward back of head	Bazen (%5–29)
Hearing impairment	Bazen (%5–29)
Overfolded ears	Bazen (%5–29)
Small ears	Bazen (%5–29)
Low-set ears	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ventricular arrhythmia	Her zaman
Mini stroke	Bazen (%5–29)
Patent ductus arteriosus	Bazen (%5–29)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Kaydedilmedi
Narrowing of aortic valve	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Achalasia	Her zaman
Poor swallowing	Her zaman
Pseudobulbar paralysis	Her zaman
Feeding difficulties	Çok sık (%80–99)
Umbilical hernia	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Small for gestational age	Her zaman
Faltering weight	Çok sık (%80–99)
Growth delay	Çok sık (%80–99)
Short stature	Çok sık (%80–99)
Growth delay as children	Kaydedilmedi

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Large platelets	Her zaman
Low platelet count	Her zaman
Platelet anisocytosis	Her zaman

Abnormality of the breast

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Accessory nipple	Çok sık (%80–99)
Absent/small breasts	Sık (%30–79)
One underdeveloped breast	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Excessive hair growth	Her zaman
Hyperpigmented skin patches	Çok sık (%80–99)
Mole	Kaydedilmedi

Abnormal tissue mass

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hamartoma	Her zaman

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High levels of amniotic fluid	Her zaman

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased immune function	Çok sık (%80–99)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: ACTB ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al