Caractéristiques

Caractéristiques liées à ACTB

actin beta

La Human Phenotype Ontology associe 151 caractéristiques à ACTB, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

ACTB

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cleft palate	Toujours
Cleft upper lip	Toujours
High forehead	Toujours
Prominent metopic ridge	Toujours
Thin red part of the upper lip	Toujours
Abnormally large tongue	Très souvent (80–99 %)
Broad nasal tip	Très souvent (80–99 %)
Broad opening between the eyelids	Très souvent (80–99 %)
Cleft of the mouth	Très souvent (80–99 %)
Coarse facial features	Très souvent (80–99 %)
Corners of eye widely separated	Très souvent (80–99 %)
Decreased volume of lip	Très souvent (80–99 %)
Depressed nasal tip	Très souvent (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Très souvent (80–99 %)
Euryblepharon	Très souvent (80–99 %)
Eye folds	Très souvent (80–99 %)
Full cheeks	Très souvent (80–99 %)
Highly arched eyebrow	Très souvent (80–99 %)
Horizontal eyebrow	Très souvent (80–99 %)
Little lower jaw	Très souvent (80–99 %)
Long philtrum	Très souvent (80–99 %)
Pointed chin	Très souvent (80–99 %)
Receding chin	Très souvent (80–99 %)
Short columella	Très souvent (80–99 %)
Wide mouth	Très souvent (80–99 %)
Wide nasal bridge	Très souvent (80–99 %)
Wide nose	Très souvent (80–99 %)
Abnormally small head	Souvent (30–79 %)
Broad eyebrow	Souvent (30–79 %)
Delayed cranial suture closure	Souvent (30–79 %)
Long nose	Souvent (30–79 %)
Low hairline at back of neck	Souvent (30–79 %)
Monobrow	Souvent (30–79 %)
Prominent nose	Souvent (30–79 %)
Short neck	Souvent (30–79 %)
Triangular head shape	Souvent (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Souvent (30–79 %)
Wide fontanelles	Souvent (30–79 %)
Big lower jaw	Parfois (5–29 %)
Bulbous nose	Parfois (5–29 %)
Fullness of eyelids	Parfois (5–29 %)
High palate	Parfois (5–29 %)
Long eyelashes	Parfois (5–29 %)
Midface retrusion	Parfois (5–29 %)
Webbed neck	Parfois (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Non signalé
Short nose	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Difficulty articulating speech	Toujours
Generalized dystonia	Toujours
Gray matter heterotopia	Toujours
Intellectual disability, mild	Toujours
Leg dystonia	Toujours
Loss of ability to walk	Toujours
Mild global developmental delay	Toujours
Motor delay	Toujours
Oculogyric crisis	Toujours
Difficulty finding words	Très souvent (80–99 %)
Echoing another person's speech	Très souvent (80–99 %)
Epilepsy	Très souvent (80–99 %)
Fewer and broader ridges in brain	Très souvent (80–99 %)
Fewer or absent grooves in brain	Très souvent (80–99 %)
Global developmental delay	Très souvent (80–99 %)
Inability to speak	Très souvent (80–99 %)
Intellectual disability	Très souvent (80–99 %)
Mental deterioration	Très souvent (80–99 %)
More grooves in brain	Très souvent (80–99 %)
Specific learning disability	Très souvent (80–99 %)
Cerebral cortical hemiatrophy	Souvent (30–79 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Souvent (30–79 %)
Subcortical cerebral atrophy	Souvent (30–79 %)
Spina bifida occulta	Parfois (5–29 %)
Ventriculomegaly	Parfois (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Kyphoscoliosis	Toujours
Small shoulder blade	Toujours
Abnormal skeletal development	Très souvent (80–99 %)
Hunched back	Très souvent (80–99 %)
Loss of fat tissue in localized area	Très souvent (80–99 %)
Osteochondrosis	Très souvent (80–99 %)
Scoliosis	Très souvent (80–99 %)
Funnel chest	Souvent (30–79 %)
Joint stiffness	Souvent (30–79 %)
Pigeon chest	Souvent (30–79 %)
Extra ribs	Parfois (5–29 %)
Rib fusion	Parfois (5–29 %)
Cervical ribs	Non signalé
Generalized decreased muscle tone	Non signalé
Low muscle tone	Non signalé
Missing part of vertebrae	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cat eye	Très souvent (80–99 %)
Drooping upper eyelid	Très souvent (80–99 %)
Wide-set eyes	Très souvent (80–99 %)
Blindness	Souvent (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Souvent (30–79 %)
Deeply set eye	Souvent (30–79 %)
Different colored eyes	Souvent (30–79 %)
Retinoschisis	Souvent (30–79 %)
Abnormally small eyeball	Parfois (5–29 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Parfois (5–29 %)
Optic disc coloboma	Parfois (5–29 %)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Asymmetric overgrowth	Toujours
Externally rotated hips	Toujours
Shoulder girdle muscle wasting	Très souvent (80–99 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the shankbone	Parfois (5–29 %)
Duplication of big toe bone	Parfois (5–29 %)
Duplication of thumb phalanx	Parfois (5–29 %)
Left and right leg differ in length or width	Parfois (5–29 %)
Overlapping toe	Parfois (5–29 %)
Unequal size of arms	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the upper urinary tract	Souvent (30–79 %)
Hydronephrosis	Souvent (30–79 %)
Hydroureter	Souvent (30–79 %)
Abnormal scrotum morphology	Parfois (5–29 %)
Underdeveloped inner lips	Parfois (5–29 %)
Short penis	Non signalé
Undescended testes	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Sensorineural hearing impairment	Toujours
Ears rotated toward back of head	Parfois (5–29 %)
Hearing impairment	Parfois (5–29 %)
Overfolded ears	Parfois (5–29 %)
Small ears	Parfois (5–29 %)
Low-set ears	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ventricular arrhythmia	Toujours
Mini stroke	Parfois (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Parfois (5–29 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Non signalé
Narrowing of aortic valve	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Achalasia	Toujours
Poor swallowing	Toujours
Pseudobulbar paralysis	Toujours
Feeding difficulties	Très souvent (80–99 %)
Umbilical hernia	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Small for gestational age	Toujours
Faltering weight	Très souvent (80–99 %)
Growth delay	Très souvent (80–99 %)
Short stature	Très souvent (80–99 %)
Growth delay as children	Non signalé

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Large platelets	Toujours
Low platelet count	Toujours
Platelet anisocytosis	Toujours

Abnormality of the breast

Caractéristique	Fréquence d'observation
Accessory nipple	Très souvent (80–99 %)
Absent/small breasts	Souvent (30–79 %)
One underdeveloped breast	Non signalé

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Excessive hair growth	Toujours
Hyperpigmented skin patches	Très souvent (80–99 %)
Mole	Non signalé

Abnormal tissue mass

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hamartoma	Toujours

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
High levels of amniotic fluid	Toujours

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased immune function	Très souvent (80–99 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à ACTB et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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