AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Jellemzők
A(z) ACTB génhez kapcsolódó jellemzők
actin beta
A Human Phenotype Ontology 151 jellemzőt kapcsol a(z) ACTB génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Abnormality of head or neck
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Cleft palate | Mindig |
| Cleft upper lip | Mindig |
| High forehead | Mindig |
| Prominent metopic ridge | Mindig |
| Thin red part of the upper lip | Mindig |
| Abnormally large tongue | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Broad nasal tip | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Broad opening between the eyelids | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Cleft of the mouth | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Coarse facial features | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Corners of eye widely separated | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Decreased volume of lip | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Depressed nasal tip | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Euryblepharon | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Eye folds | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Full cheeks | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Highly arched eyebrow | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Horizontal eyebrow | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Little lower jaw | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Long philtrum | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Pointed chin | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Receding chin | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Short columella | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Wide mouth | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Wide nasal bridge | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Wide nose | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Abnormally small head | Gyakran (30–79%) |
| Broad eyebrow | Gyakran (30–79%) |
| Delayed cranial suture closure | Gyakran (30–79%) |
| Long nose | Gyakran (30–79%) |
| Low hairline at back of neck | Gyakran (30–79%) |
| Monobrow | Gyakran (30–79%) |
| Prominent nose | Gyakran (30–79%) |
| Short neck | Gyakran (30–79%) |
| Triangular head shape | Gyakran (30–79%) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Gyakran (30–79%) |
| Wide fontanelles | Gyakran (30–79%) |
| Big lower jaw | Néha (5–29%) |
| Bulbous nose | Néha (5–29%) |
| Fullness of eyelids | Néha (5–29%) |
| High palate | Néha (5–29%) |
| Long eyelashes | Néha (5–29%) |
| Midface retrusion | Néha (5–29%) |
| Webbed neck | Néha (5–29%) |
| Nasal tip, upturned | Nincs rögzítve |
| Short nose | Nincs rögzítve |
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the musculoskeletal system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Kyphoscoliosis | Mindig |
| Small shoulder blade | Mindig |
| Abnormal skeletal development | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Hunched back | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Loss of fat tissue in localized area | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Osteochondrosis | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Scoliosis | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Funnel chest | Gyakran (30–79%) |
| Joint stiffness | Gyakran (30–79%) |
| Pigeon chest | Gyakran (30–79%) |
| Extra ribs | Néha (5–29%) |
| Rib fusion | Néha (5–29%) |
| Cervical ribs | Nincs rögzítve |
| Generalized decreased muscle tone | Nincs rögzítve |
| Low muscle tone | Nincs rögzítve |
| Missing part of vertebrae | Nincs rögzítve |
Abnormality of the eye
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Cat eye | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Drooping upper eyelid | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Wide-set eyes | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Blindness | Gyakran (30–79%) |
| Clouding of the lens of the eye | Gyakran (30–79%) |
| Deeply set eye | Gyakran (30–79%) |
| Different colored eyes | Gyakran (30–79%) |
| Retinoschisis | Gyakran (30–79%) |
| Abnormally small eyeball | Néha (5–29%) |
| Cornea of eye less than 10mm in diameter | Néha (5–29%) |
| Optic disc coloboma | Néha (5–29%) |
| Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye | Nincs rögzítve |
Abnormality of limbs
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Asymmetric overgrowth | Mindig |
| Externally rotated hips | Mindig |
| Shoulder girdle muscle wasting | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Smaller or shorter than typical limbs | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Abnormality of the shankbone | Néha (5–29%) |
| Duplication of big toe bone | Néha (5–29%) |
| Duplication of thumb phalanx | Néha (5–29%) |
| Left and right leg differ in length or width | Néha (5–29%) |
| Overlapping toe | Néha (5–29%) |
| Unequal size of arms | Néha (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Abnormality of the upper urinary tract | Gyakran (30–79%) |
| Hydronephrosis | Gyakran (30–79%) |
| Hydroureter | Gyakran (30–79%) |
| Abnormal scrotum morphology | Néha (5–29%) |
| Underdeveloped inner lips | Néha (5–29%) |
| Short penis | Nincs rögzítve |
| Undescended testes | Nincs rögzítve |
Abnormality of the ear
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Mindig |
| Ears rotated toward back of head | Néha (5–29%) |
| Hearing impairment | Néha (5–29%) |
| Overfolded ears | Néha (5–29%) |
| Small ears | Néha (5–29%) |
| Low-set ears | Nincs rögzítve |
Abnormality of the cardiovascular system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Ventricular arrhythmia | Mindig |
| Mini stroke | Néha (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | Néha (5–29%) |
| Aortic valve has two leaflets rather than three | Nincs rögzítve |
| Narrowing of aortic valve | Nincs rögzítve |
Abnormality of the digestive system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Achalasia | Mindig |
| Poor swallowing | Mindig |
| Pseudobulbar paralysis | Mindig |
| Feeding difficulties | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Umbilical hernia | Néha (5–29%) |
Growth abnormality
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Small for gestational age | Mindig |
| Faltering weight | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Growth delay | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Short stature | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Growth delay as children | Nincs rögzítve |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Large platelets | Mindig |
| Low platelet count | Mindig |
| Platelet anisocytosis | Mindig |
Abnormality of the breast
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Accessory nipple | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Absent/small breasts | Gyakran (30–79%) |
| One underdeveloped breast | Nincs rögzítve |
Abnormality of the integument
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Excessive hair growth | Mindig |
| Hyperpigmented skin patches | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Mole | Nincs rögzítve |
Abnormal tissue mass
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Hamartoma | Mindig |
Abnormality of prenatal development or birth
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Mindig |
Abnormality of the immune system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Decreased immune function | Nagyon gyakran (80–99%) |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Forrás
- A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) ACTB génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt