Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ACTB

actin beta

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 151 χαρακτηριστικά με το ACTB, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

ACTB

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Cleft palate	Πάντα
Cleft upper lip	Πάντα
High forehead	Πάντα
Prominent metopic ridge	Πάντα
Thin red part of the upper lip	Πάντα
Abnormally large tongue	Πολύ συχνά (80–99%)
Broad nasal tip	Πολύ συχνά (80–99%)
Broad opening between the eyelids	Πολύ συχνά (80–99%)
Cleft of the mouth	Πολύ συχνά (80–99%)
Coarse facial features	Πολύ συχνά (80–99%)
Corners of eye widely separated	Πολύ συχνά (80–99%)
Decreased volume of lip	Πολύ συχνά (80–99%)
Depressed nasal tip	Πολύ συχνά (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Πολύ συχνά (80–99%)
Euryblepharon	Πολύ συχνά (80–99%)
Eye folds	Πολύ συχνά (80–99%)
Full cheeks	Πολύ συχνά (80–99%)
Highly arched eyebrow	Πολύ συχνά (80–99%)
Horizontal eyebrow	Πολύ συχνά (80–99%)
Little lower jaw	Πολύ συχνά (80–99%)
Long philtrum	Πολύ συχνά (80–99%)
Pointed chin	Πολύ συχνά (80–99%)
Receding chin	Πολύ συχνά (80–99%)
Short columella	Πολύ συχνά (80–99%)
Wide mouth	Πολύ συχνά (80–99%)
Wide nasal bridge	Πολύ συχνά (80–99%)
Wide nose	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormally small head	Συχνά (30–79%)
Broad eyebrow	Συχνά (30–79%)
Delayed cranial suture closure	Συχνά (30–79%)
Long nose	Συχνά (30–79%)
Low hairline at back of neck	Συχνά (30–79%)
Monobrow	Συχνά (30–79%)
Prominent nose	Συχνά (30–79%)
Short neck	Συχνά (30–79%)
Triangular head shape	Συχνά (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Συχνά (30–79%)
Wide fontanelles	Συχνά (30–79%)
Big lower jaw	Μερικές φορές (5–29%)
Bulbous nose	Μερικές φορές (5–29%)
Fullness of eyelids	Μερικές φορές (5–29%)
High palate	Μερικές φορές (5–29%)
Long eyelashes	Μερικές φορές (5–29%)
Midface retrusion	Μερικές φορές (5–29%)
Webbed neck	Μερικές φορές (5–29%)
Nasal tip, upturned	Δεν έχει καταγραφεί
Short nose	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Difficulty articulating speech	Πάντα
Generalized dystonia	Πάντα
Gray matter heterotopia	Πάντα
Intellectual disability, mild	Πάντα
Leg dystonia	Πάντα
Loss of ability to walk	Πάντα
Mild global developmental delay	Πάντα
Motor delay	Πάντα
Oculogyric crisis	Πάντα
Difficulty finding words	Πολύ συχνά (80–99%)
Echoing another person's speech	Πολύ συχνά (80–99%)
Epilepsy	Πολύ συχνά (80–99%)
Fewer and broader ridges in brain	Πολύ συχνά (80–99%)
Fewer or absent grooves in brain	Πολύ συχνά (80–99%)
Global developmental delay	Πολύ συχνά (80–99%)
Inability to speak	Πολύ συχνά (80–99%)
Intellectual disability	Πολύ συχνά (80–99%)
Mental deterioration	Πολύ συχνά (80–99%)
More grooves in brain	Πολύ συχνά (80–99%)
Specific learning disability	Πολύ συχνά (80–99%)
Cerebral cortical hemiatrophy	Συχνά (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Συχνά (30–79%)
Subcortical cerebral atrophy	Συχνά (30–79%)
Spina bifida occulta	Μερικές φορές (5–29%)
Ventriculomegaly	Μερικές φορές (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Kyphoscoliosis	Πάντα
Small shoulder blade	Πάντα
Abnormal skeletal development	Πολύ συχνά (80–99%)
Hunched back	Πολύ συχνά (80–99%)
Loss of fat tissue in localized area	Πολύ συχνά (80–99%)
Osteochondrosis	Πολύ συχνά (80–99%)
Scoliosis	Πολύ συχνά (80–99%)
Funnel chest	Συχνά (30–79%)
Joint stiffness	Συχνά (30–79%)
Pigeon chest	Συχνά (30–79%)
Extra ribs	Μερικές φορές (5–29%)
Rib fusion	Μερικές φορές (5–29%)
Cervical ribs	Δεν έχει καταγραφεί
Generalized decreased muscle tone	Δεν έχει καταγραφεί
Low muscle tone	Δεν έχει καταγραφεί
Missing part of vertebrae	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Cat eye	Πολύ συχνά (80–99%)
Drooping upper eyelid	Πολύ συχνά (80–99%)
Wide-set eyes	Πολύ συχνά (80–99%)
Blindness	Συχνά (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Συχνά (30–79%)
Deeply set eye	Συχνά (30–79%)
Different colored eyes	Συχνά (30–79%)
Retinoschisis	Συχνά (30–79%)
Abnormally small eyeball	Μερικές φορές (5–29%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Μερικές φορές (5–29%)
Optic disc coloboma	Μερικές φορές (5–29%)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Asymmetric overgrowth	Πάντα
Externally rotated hips	Πάντα
Shoulder girdle muscle wasting	Πολύ συχνά (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of the shankbone	Μερικές φορές (5–29%)
Duplication of big toe bone	Μερικές φορές (5–29%)
Duplication of thumb phalanx	Μερικές φορές (5–29%)
Left and right leg differ in length or width	Μερικές φορές (5–29%)
Overlapping toe	Μερικές φορές (5–29%)
Unequal size of arms	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the upper urinary tract	Συχνά (30–79%)
Hydronephrosis	Συχνά (30–79%)
Hydroureter	Συχνά (30–79%)
Abnormal scrotum morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Underdeveloped inner lips	Μερικές φορές (5–29%)
Short penis	Δεν έχει καταγραφεί
Undescended testes	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Sensorineural hearing impairment	Πάντα
Ears rotated toward back of head	Μερικές φορές (5–29%)
Hearing impairment	Μερικές φορές (5–29%)
Overfolded ears	Μερικές φορές (5–29%)
Small ears	Μερικές φορές (5–29%)
Low-set ears	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Ventricular arrhythmia	Πάντα
Mini stroke	Μερικές φορές (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Μερικές φορές (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Δεν έχει καταγραφεί
Narrowing of aortic valve	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Achalasia	Πάντα
Poor swallowing	Πάντα
Pseudobulbar paralysis	Πάντα
Feeding difficulties	Πολύ συχνά (80–99%)
Umbilical hernia	Μερικές φορές (5–29%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Small for gestational age	Πάντα
Faltering weight	Πολύ συχνά (80–99%)
Growth delay	Πολύ συχνά (80–99%)
Short stature	Πολύ συχνά (80–99%)
Growth delay as children	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Large platelets	Πάντα
Low platelet count	Πάντα
Platelet anisocytosis	Πάντα

Abnormality of the breast

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Accessory nipple	Πολύ συχνά (80–99%)
Absent/small breasts	Συχνά (30–79%)
One underdeveloped breast	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Excessive hair growth	Πάντα
Hyperpigmented skin patches	Πολύ συχνά (80–99%)
Mole	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormal tissue mass

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hamartoma	Πάντα

Abnormality of prenatal development or birth

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
High levels of amniotic fluid	Πάντα

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased immune function	Πολύ συχνά (80–99%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ACTB και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας