Egenskaper

Egenskaper kopplade till ACTB

actin beta

Human Phenotype Ontology kopplar 151 egenskaper till ACTB, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

ACTB

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Cleft palate	Alltid
Cleft upper lip	Alltid
High forehead	Alltid
Prominent metopic ridge	Alltid
Thin red part of the upper lip	Alltid
Abnormally large tongue	Mycket ofta (80–99 %)
Broad nasal tip	Mycket ofta (80–99 %)
Broad opening between the eyelids	Mycket ofta (80–99 %)
Cleft of the mouth	Mycket ofta (80–99 %)
Coarse facial features	Mycket ofta (80–99 %)
Corners of eye widely separated	Mycket ofta (80–99 %)
Decreased volume of lip	Mycket ofta (80–99 %)
Depressed nasal tip	Mycket ofta (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Mycket ofta (80–99 %)
Euryblepharon	Mycket ofta (80–99 %)
Eye folds	Mycket ofta (80–99 %)
Full cheeks	Mycket ofta (80–99 %)
Highly arched eyebrow	Mycket ofta (80–99 %)
Horizontal eyebrow	Mycket ofta (80–99 %)
Little lower jaw	Mycket ofta (80–99 %)
Long philtrum	Mycket ofta (80–99 %)
Pointed chin	Mycket ofta (80–99 %)
Receding chin	Mycket ofta (80–99 %)
Short columella	Mycket ofta (80–99 %)
Wide mouth	Mycket ofta (80–99 %)
Wide nasal bridge	Mycket ofta (80–99 %)
Wide nose	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormally small head	Ofta (30–79 %)
Broad eyebrow	Ofta (30–79 %)
Delayed cranial suture closure	Ofta (30–79 %)
Long nose	Ofta (30–79 %)
Low hairline at back of neck	Ofta (30–79 %)
Monobrow	Ofta (30–79 %)
Prominent nose	Ofta (30–79 %)
Short neck	Ofta (30–79 %)
Triangular head shape	Ofta (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Ofta (30–79 %)
Wide fontanelles	Ofta (30–79 %)
Big lower jaw	Ibland (5–29 %)
Bulbous nose	Ibland (5–29 %)
Fullness of eyelids	Ibland (5–29 %)
High palate	Ibland (5–29 %)
Long eyelashes	Ibland (5–29 %)
Midface retrusion	Ibland (5–29 %)
Webbed neck	Ibland (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Inte registrerat
Short nose	Inte registrerat

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Difficulty articulating speech	Alltid
Generalized dystonia	Alltid
Gray matter heterotopia	Alltid
Intellectual disability, mild	Alltid
Leg dystonia	Alltid
Loss of ability to walk	Alltid
Mild global developmental delay	Alltid
Motor delay	Alltid
Oculogyric crisis	Alltid
Difficulty finding words	Mycket ofta (80–99 %)
Echoing another person's speech	Mycket ofta (80–99 %)
Epilepsy	Mycket ofta (80–99 %)
Fewer and broader ridges in brain	Mycket ofta (80–99 %)
Fewer or absent grooves in brain	Mycket ofta (80–99 %)
Global developmental delay	Mycket ofta (80–99 %)
Inability to speak	Mycket ofta (80–99 %)
Intellectual disability	Mycket ofta (80–99 %)
Mental deterioration	Mycket ofta (80–99 %)
More grooves in brain	Mycket ofta (80–99 %)
Specific learning disability	Mycket ofta (80–99 %)
Cerebral cortical hemiatrophy	Ofta (30–79 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Ofta (30–79 %)
Subcortical cerebral atrophy	Ofta (30–79 %)
Spina bifida occulta	Ibland (5–29 %)
Ventriculomegaly	Ibland (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Kyphoscoliosis	Alltid
Small shoulder blade	Alltid
Abnormal skeletal development	Mycket ofta (80–99 %)
Hunched back	Mycket ofta (80–99 %)
Loss of fat tissue in localized area	Mycket ofta (80–99 %)
Osteochondrosis	Mycket ofta (80–99 %)
Scoliosis	Mycket ofta (80–99 %)
Funnel chest	Ofta (30–79 %)
Joint stiffness	Ofta (30–79 %)
Pigeon chest	Ofta (30–79 %)
Extra ribs	Ibland (5–29 %)
Rib fusion	Ibland (5–29 %)
Cervical ribs	Inte registrerat
Generalized decreased muscle tone	Inte registrerat
Low muscle tone	Inte registrerat
Missing part of vertebrae	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Cat eye	Mycket ofta (80–99 %)
Drooping upper eyelid	Mycket ofta (80–99 %)
Wide-set eyes	Mycket ofta (80–99 %)
Blindness	Ofta (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Ofta (30–79 %)
Deeply set eye	Ofta (30–79 %)
Different colored eyes	Ofta (30–79 %)
Retinoschisis	Ofta (30–79 %)
Abnormally small eyeball	Ibland (5–29 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Ibland (5–29 %)
Optic disc coloboma	Ibland (5–29 %)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Inte registrerat

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Asymmetric overgrowth	Alltid
Externally rotated hips	Alltid
Shoulder girdle muscle wasting	Mycket ofta (80–99 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of the shankbone	Ibland (5–29 %)
Duplication of big toe bone	Ibland (5–29 %)
Duplication of thumb phalanx	Ibland (5–29 %)
Left and right leg differ in length or width	Ibland (5–29 %)
Overlapping toe	Ibland (5–29 %)
Unequal size of arms	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the upper urinary tract	Ofta (30–79 %)
Hydronephrosis	Ofta (30–79 %)
Hydroureter	Ofta (30–79 %)
Abnormal scrotum morphology	Ibland (5–29 %)
Underdeveloped inner lips	Ibland (5–29 %)
Short penis	Inte registrerat
Undescended testes	Inte registrerat

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Sensorineural hearing impairment	Alltid
Ears rotated toward back of head	Ibland (5–29 %)
Hearing impairment	Ibland (5–29 %)
Overfolded ears	Ibland (5–29 %)
Small ears	Ibland (5–29 %)
Low-set ears	Inte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Ventricular arrhythmia	Alltid
Mini stroke	Ibland (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Ibland (5–29 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Inte registrerat
Narrowing of aortic valve	Inte registrerat

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Achalasia	Alltid
Poor swallowing	Alltid
Pseudobulbar paralysis	Alltid
Feeding difficulties	Mycket ofta (80–99 %)
Umbilical hernia	Ibland (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Small for gestational age	Alltid
Faltering weight	Mycket ofta (80–99 %)
Growth delay	Mycket ofta (80–99 %)
Short stature	Mycket ofta (80–99 %)
Growth delay as children	Inte registrerat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Large platelets	Alltid
Low platelet count	Alltid
Platelet anisocytosis	Alltid

Abnormality of the breast

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Accessory nipple	Mycket ofta (80–99 %)
Absent/small breasts	Ofta (30–79 %)
One underdeveloped breast	Inte registrerat

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Excessive hair growth	Alltid
Hyperpigmented skin patches	Mycket ofta (80–99 %)
Mole	Inte registrerat

Abnormal tissue mass

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hamartoma	Alltid

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskap	Hur ofta den förekommer
High levels of amniotic fluid	Alltid

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased immune function	Mycket ofta (80–99 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till ACTB och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test