Ominaisuudet

Geeniin ACTB yhdistetyt ominaisuudet

actin beta

Human Phenotype Ontology yhdistää ACTB-geeniin 151 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

ACTB

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cleft palate	Aina
Cleft upper lip	Aina
High forehead	Aina
Prominent metopic ridge	Aina
Thin red part of the upper lip	Aina
Abnormally large tongue	Hyvin usein (80–99%)
Broad nasal tip	Hyvin usein (80–99%)
Broad opening between the eyelids	Hyvin usein (80–99%)
Cleft of the mouth	Hyvin usein (80–99%)
Coarse facial features	Hyvin usein (80–99%)
Corners of eye widely separated	Hyvin usein (80–99%)
Decreased volume of lip	Hyvin usein (80–99%)
Depressed nasal tip	Hyvin usein (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Hyvin usein (80–99%)
Euryblepharon	Hyvin usein (80–99%)
Eye folds	Hyvin usein (80–99%)
Full cheeks	Hyvin usein (80–99%)
Highly arched eyebrow	Hyvin usein (80–99%)
Horizontal eyebrow	Hyvin usein (80–99%)
Little lower jaw	Hyvin usein (80–99%)
Long philtrum	Hyvin usein (80–99%)
Pointed chin	Hyvin usein (80–99%)
Receding chin	Hyvin usein (80–99%)
Short columella	Hyvin usein (80–99%)
Wide mouth	Hyvin usein (80–99%)
Wide nasal bridge	Hyvin usein (80–99%)
Wide nose	Hyvin usein (80–99%)
Abnormally small head	Usein (30–79%)
Broad eyebrow	Usein (30–79%)
Delayed cranial suture closure	Usein (30–79%)
Long nose	Usein (30–79%)
Low hairline at back of neck	Usein (30–79%)
Monobrow	Usein (30–79%)
Prominent nose	Usein (30–79%)
Short neck	Usein (30–79%)
Triangular head shape	Usein (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Usein (30–79%)
Wide fontanelles	Usein (30–79%)
Big lower jaw	Joskus (5–29%)
Bulbous nose	Joskus (5–29%)
Fullness of eyelids	Joskus (5–29%)
High palate	Joskus (5–29%)
Long eyelashes	Joskus (5–29%)
Midface retrusion	Joskus (5–29%)
Webbed neck	Joskus (5–29%)
Nasal tip, upturned	Ei kirjattu
Short nose	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Difficulty articulating speech	Aina
Generalized dystonia	Aina
Gray matter heterotopia	Aina
Intellectual disability, mild	Aina
Leg dystonia	Aina
Loss of ability to walk	Aina
Mild global developmental delay	Aina
Motor delay	Aina
Oculogyric crisis	Aina
Difficulty finding words	Hyvin usein (80–99%)
Echoing another person's speech	Hyvin usein (80–99%)
Epilepsy	Hyvin usein (80–99%)
Fewer and broader ridges in brain	Hyvin usein (80–99%)
Fewer or absent grooves in brain	Hyvin usein (80–99%)
Global developmental delay	Hyvin usein (80–99%)
Inability to speak	Hyvin usein (80–99%)
Intellectual disability	Hyvin usein (80–99%)
Mental deterioration	Hyvin usein (80–99%)
More grooves in brain	Hyvin usein (80–99%)
Specific learning disability	Hyvin usein (80–99%)
Cerebral cortical hemiatrophy	Usein (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Usein (30–79%)
Subcortical cerebral atrophy	Usein (30–79%)
Spina bifida occulta	Joskus (5–29%)
Ventriculomegaly	Joskus (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Kyphoscoliosis	Aina
Small shoulder blade	Aina
Abnormal skeletal development	Hyvin usein (80–99%)
Hunched back	Hyvin usein (80–99%)
Loss of fat tissue in localized area	Hyvin usein (80–99%)
Osteochondrosis	Hyvin usein (80–99%)
Scoliosis	Hyvin usein (80–99%)
Funnel chest	Usein (30–79%)
Joint stiffness	Usein (30–79%)
Pigeon chest	Usein (30–79%)
Extra ribs	Joskus (5–29%)
Rib fusion	Joskus (5–29%)
Cervical ribs	Ei kirjattu
Generalized decreased muscle tone	Ei kirjattu
Low muscle tone	Ei kirjattu
Missing part of vertebrae	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cat eye	Hyvin usein (80–99%)
Drooping upper eyelid	Hyvin usein (80–99%)
Wide-set eyes	Hyvin usein (80–99%)
Blindness	Usein (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Usein (30–79%)
Deeply set eye	Usein (30–79%)
Different colored eyes	Usein (30–79%)
Retinoschisis	Usein (30–79%)
Abnormally small eyeball	Joskus (5–29%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Joskus (5–29%)
Optic disc coloboma	Joskus (5–29%)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Asymmetric overgrowth	Aina
Externally rotated hips	Aina
Shoulder girdle muscle wasting	Hyvin usein (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the shankbone	Joskus (5–29%)
Duplication of big toe bone	Joskus (5–29%)
Duplication of thumb phalanx	Joskus (5–29%)
Left and right leg differ in length or width	Joskus (5–29%)
Overlapping toe	Joskus (5–29%)
Unequal size of arms	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the upper urinary tract	Usein (30–79%)
Hydronephrosis	Usein (30–79%)
Hydroureter	Usein (30–79%)
Abnormal scrotum morphology	Joskus (5–29%)
Underdeveloped inner lips	Joskus (5–29%)
Short penis	Ei kirjattu
Undescended testes	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Sensorineural hearing impairment	Aina
Ears rotated toward back of head	Joskus (5–29%)
Hearing impairment	Joskus (5–29%)
Overfolded ears	Joskus (5–29%)
Small ears	Joskus (5–29%)
Low-set ears	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ventricular arrhythmia	Aina
Mini stroke	Joskus (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Joskus (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Ei kirjattu
Narrowing of aortic valve	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Achalasia	Aina
Poor swallowing	Aina
Pseudobulbar paralysis	Aina
Feeding difficulties	Hyvin usein (80–99%)
Umbilical hernia	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Small for gestational age	Aina
Faltering weight	Hyvin usein (80–99%)
Growth delay	Hyvin usein (80–99%)
Short stature	Hyvin usein (80–99%)
Growth delay as children	Ei kirjattu

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Large platelets	Aina
Low platelet count	Aina
Platelet anisocytosis	Aina

Abnormality of the breast

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Accessory nipple	Hyvin usein (80–99%)
Absent/small breasts	Usein (30–79%)
One underdeveloped breast	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Excessive hair growth	Aina
Hyperpigmented skin patches	Hyvin usein (80–99%)
Mole	Ei kirjattu

Abnormal tissue mass

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hamartoma	Aina

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High levels of amniotic fluid	Aina

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased immune function	Hyvin usein (80–99%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: ACTB-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test