Tratti

Tratti collegati a ACTB

actin beta

La Human Phenotype Ontology collega 151 tratti a ACTB, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

ACTB

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Cleft palate	Sempre
Cleft upper lip	Sempre
High forehead	Sempre
Prominent metopic ridge	Sempre
Thin red part of the upper lip	Sempre
Abnormally large tongue	Molto spesso (80–99%)
Broad nasal tip	Molto spesso (80–99%)
Broad opening between the eyelids	Molto spesso (80–99%)
Cleft of the mouth	Molto spesso (80–99%)
Coarse facial features	Molto spesso (80–99%)
Corners of eye widely separated	Molto spesso (80–99%)
Decreased volume of lip	Molto spesso (80–99%)
Depressed nasal tip	Molto spesso (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Molto spesso (80–99%)
Euryblepharon	Molto spesso (80–99%)
Eye folds	Molto spesso (80–99%)
Full cheeks	Molto spesso (80–99%)
Highly arched eyebrow	Molto spesso (80–99%)
Horizontal eyebrow	Molto spesso (80–99%)
Little lower jaw	Molto spesso (80–99%)
Long philtrum	Molto spesso (80–99%)
Pointed chin	Molto spesso (80–99%)
Receding chin	Molto spesso (80–99%)
Short columella	Molto spesso (80–99%)
Wide mouth	Molto spesso (80–99%)
Wide nasal bridge	Molto spesso (80–99%)
Wide nose	Molto spesso (80–99%)
Abnormally small head	Spesso (30–79%)
Broad eyebrow	Spesso (30–79%)
Delayed cranial suture closure	Spesso (30–79%)
Long nose	Spesso (30–79%)
Low hairline at back of neck	Spesso (30–79%)
Monobrow	Spesso (30–79%)
Prominent nose	Spesso (30–79%)
Short neck	Spesso (30–79%)
Triangular head shape	Spesso (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Spesso (30–79%)
Wide fontanelles	Spesso (30–79%)
Big lower jaw	A volte (5–29%)
Bulbous nose	A volte (5–29%)
Fullness of eyelids	A volte (5–29%)
High palate	A volte (5–29%)
Long eyelashes	A volte (5–29%)
Midface retrusion	A volte (5–29%)
Webbed neck	A volte (5–29%)
Nasal tip, upturned	Non registrato
Short nose	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Difficulty articulating speech	Sempre
Generalized dystonia	Sempre
Gray matter heterotopia	Sempre
Intellectual disability, mild	Sempre
Leg dystonia	Sempre
Loss of ability to walk	Sempre
Mild global developmental delay	Sempre
Motor delay	Sempre
Oculogyric crisis	Sempre
Difficulty finding words	Molto spesso (80–99%)
Echoing another person's speech	Molto spesso (80–99%)
Epilepsy	Molto spesso (80–99%)
Fewer and broader ridges in brain	Molto spesso (80–99%)
Fewer or absent grooves in brain	Molto spesso (80–99%)
Global developmental delay	Molto spesso (80–99%)
Inability to speak	Molto spesso (80–99%)
Intellectual disability	Molto spesso (80–99%)
Mental deterioration	Molto spesso (80–99%)
More grooves in brain	Molto spesso (80–99%)
Specific learning disability	Molto spesso (80–99%)
Cerebral cortical hemiatrophy	Spesso (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Spesso (30–79%)
Subcortical cerebral atrophy	Spesso (30–79%)
Spina bifida occulta	A volte (5–29%)
Ventriculomegaly	A volte (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Kyphoscoliosis	Sempre
Small shoulder blade	Sempre
Abnormal skeletal development	Molto spesso (80–99%)
Hunched back	Molto spesso (80–99%)
Loss of fat tissue in localized area	Molto spesso (80–99%)
Osteochondrosis	Molto spesso (80–99%)
Scoliosis	Molto spesso (80–99%)
Funnel chest	Spesso (30–79%)
Joint stiffness	Spesso (30–79%)
Pigeon chest	Spesso (30–79%)
Extra ribs	A volte (5–29%)
Rib fusion	A volte (5–29%)
Cervical ribs	Non registrato
Generalized decreased muscle tone	Non registrato
Low muscle tone	Non registrato
Missing part of vertebrae	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Cat eye	Molto spesso (80–99%)
Drooping upper eyelid	Molto spesso (80–99%)
Wide-set eyes	Molto spesso (80–99%)
Blindness	Spesso (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Spesso (30–79%)
Deeply set eye	Spesso (30–79%)
Different colored eyes	Spesso (30–79%)
Retinoschisis	Spesso (30–79%)
Abnormally small eyeball	A volte (5–29%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	A volte (5–29%)
Optic disc coloboma	A volte (5–29%)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Asymmetric overgrowth	Sempre
Externally rotated hips	Sempre
Shoulder girdle muscle wasting	Molto spesso (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the shankbone	A volte (5–29%)
Duplication of big toe bone	A volte (5–29%)
Duplication of thumb phalanx	A volte (5–29%)
Left and right leg differ in length or width	A volte (5–29%)
Overlapping toe	A volte (5–29%)
Unequal size of arms	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the upper urinary tract	Spesso (30–79%)
Hydronephrosis	Spesso (30–79%)
Hydroureter	Spesso (30–79%)
Abnormal scrotum morphology	A volte (5–29%)
Underdeveloped inner lips	A volte (5–29%)
Short penis	Non registrato
Undescended testes	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Sensorineural hearing impairment	Sempre
Ears rotated toward back of head	A volte (5–29%)
Hearing impairment	A volte (5–29%)
Overfolded ears	A volte (5–29%)
Small ears	A volte (5–29%)
Low-set ears	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Ventricular arrhythmia	Sempre
Mini stroke	A volte (5–29%)
Patent ductus arteriosus	A volte (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Non registrato
Narrowing of aortic valve	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Achalasia	Sempre
Poor swallowing	Sempre
Pseudobulbar paralysis	Sempre
Feeding difficulties	Molto spesso (80–99%)
Umbilical hernia	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Small for gestational age	Sempre
Faltering weight	Molto spesso (80–99%)
Growth delay	Molto spesso (80–99%)
Short stature	Molto spesso (80–99%)
Growth delay as children	Non registrato

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Large platelets	Sempre
Low platelet count	Sempre
Platelet anisocytosis	Sempre

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Accessory nipple	Molto spesso (80–99%)
Absent/small breasts	Spesso (30–79%)
One underdeveloped breast	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Excessive hair growth	Sempre
Hyperpigmented skin patches	Molto spesso (80–99%)
Mole	Non registrato

Abnormal tissue mass

Tratto	Frequenza di osservazione
Hamartoma	Sempre

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
High levels of amniotic fluid	Sempre

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased immune function	Molto spesso (80–99%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a ACTB e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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