특성

ACTB 연관 특성

actin beta

인간 표현형 온톨로지가 ACTB에 연결하는 특성은 151개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Cleft palate	항상
Cleft upper lip	항상
High forehead	항상
Prominent metopic ridge	항상
Thin red part of the upper lip	항상
Abnormally large tongue	매우 자주 (80–99%)
Broad nasal tip	매우 자주 (80–99%)
Broad opening between the eyelids	매우 자주 (80–99%)
Cleft of the mouth	매우 자주 (80–99%)
Coarse facial features	매우 자주 (80–99%)
Corners of eye widely separated	매우 자주 (80–99%)
Decreased volume of lip	매우 자주 (80–99%)
Depressed nasal tip	매우 자주 (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	매우 자주 (80–99%)
Euryblepharon	매우 자주 (80–99%)
Eye folds	매우 자주 (80–99%)
Full cheeks	매우 자주 (80–99%)
Highly arched eyebrow	매우 자주 (80–99%)
Horizontal eyebrow	매우 자주 (80–99%)
Little lower jaw	매우 자주 (80–99%)
Long philtrum	매우 자주 (80–99%)
Pointed chin	매우 자주 (80–99%)
Receding chin	매우 자주 (80–99%)
Short columella	매우 자주 (80–99%)
Wide mouth	매우 자주 (80–99%)
Wide nasal bridge	매우 자주 (80–99%)
Wide nose	매우 자주 (80–99%)
Abnormally small head	자주 (30–79%)
Broad eyebrow	자주 (30–79%)
Delayed cranial suture closure	자주 (30–79%)
Long nose	자주 (30–79%)
Low hairline at back of neck	자주 (30–79%)
Monobrow	자주 (30–79%)
Prominent nose	자주 (30–79%)
Short neck	자주 (30–79%)
Triangular head shape	자주 (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	자주 (30–79%)
Wide fontanelles	자주 (30–79%)
Big lower jaw	가끔 (5–29%)
Bulbous nose	가끔 (5–29%)
Fullness of eyelids	가끔 (5–29%)
High palate	가끔 (5–29%)
Long eyelashes	가끔 (5–29%)
Midface retrusion	가끔 (5–29%)
Webbed neck	가끔 (5–29%)
Nasal tip, upturned	기록되지 않음
Short nose	기록되지 않음

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Difficulty articulating speech	항상
Generalized dystonia	항상
Gray matter heterotopia	항상
Intellectual disability, mild	항상
Leg dystonia	항상
Loss of ability to walk	항상
Mild global developmental delay	항상
Motor delay	항상
Oculogyric crisis	항상
Difficulty finding words	매우 자주 (80–99%)
Echoing another person's speech	매우 자주 (80–99%)
Epilepsy	매우 자주 (80–99%)
Fewer and broader ridges in brain	매우 자주 (80–99%)
Fewer or absent grooves in brain	매우 자주 (80–99%)
Global developmental delay	매우 자주 (80–99%)
Inability to speak	매우 자주 (80–99%)
Intellectual disability	매우 자주 (80–99%)
Mental deterioration	매우 자주 (80–99%)
More grooves in brain	매우 자주 (80–99%)
Specific learning disability	매우 자주 (80–99%)
Cerebral cortical hemiatrophy	자주 (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	자주 (30–79%)
Subcortical cerebral atrophy	자주 (30–79%)
Spina bifida occulta	가끔 (5–29%)
Ventriculomegaly	가끔 (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	기록되지 않음

Abnormality of the musculoskeletal system

특성	나타나는 빈도
Kyphoscoliosis	항상
Small shoulder blade	항상
Abnormal skeletal development	매우 자주 (80–99%)
Hunched back	매우 자주 (80–99%)
Loss of fat tissue in localized area	매우 자주 (80–99%)
Osteochondrosis	매우 자주 (80–99%)
Scoliosis	매우 자주 (80–99%)
Funnel chest	자주 (30–79%)
Joint stiffness	자주 (30–79%)
Pigeon chest	자주 (30–79%)
Extra ribs	가끔 (5–29%)
Rib fusion	가끔 (5–29%)
Cervical ribs	기록되지 않음
Generalized decreased muscle tone	기록되지 않음
Low muscle tone	기록되지 않음
Missing part of vertebrae	기록되지 않음

Abnormality of the eye

특성	나타나는 빈도
Cat eye	매우 자주 (80–99%)
Drooping upper eyelid	매우 자주 (80–99%)
Wide-set eyes	매우 자주 (80–99%)
Blindness	자주 (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	자주 (30–79%)
Deeply set eye	자주 (30–79%)
Different colored eyes	자주 (30–79%)
Retinoschisis	자주 (30–79%)
Abnormally small eyeball	가끔 (5–29%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	가끔 (5–29%)
Optic disc coloboma	가끔 (5–29%)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	기록되지 않음

Abnormality of limbs

특성	나타나는 빈도
Asymmetric overgrowth	항상
Externally rotated hips	항상
Shoulder girdle muscle wasting	매우 자주 (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the shankbone	가끔 (5–29%)
Duplication of big toe bone	가끔 (5–29%)
Duplication of thumb phalanx	가끔 (5–29%)
Left and right leg differ in length or width	가끔 (5–29%)
Overlapping toe	가끔 (5–29%)
Unequal size of arms	가끔 (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the upper urinary tract	자주 (30–79%)
Hydronephrosis	자주 (30–79%)
Hydroureter	자주 (30–79%)
Abnormal scrotum morphology	가끔 (5–29%)
Underdeveloped inner lips	가끔 (5–29%)
Short penis	기록되지 않음
Undescended testes	기록되지 않음

Abnormality of the ear

특성	나타나는 빈도
Sensorineural hearing impairment	항상
Ears rotated toward back of head	가끔 (5–29%)
Hearing impairment	가끔 (5–29%)
Overfolded ears	가끔 (5–29%)
Small ears	가끔 (5–29%)
Low-set ears	기록되지 않음

Abnormality of the cardiovascular system

특성	나타나는 빈도
Ventricular arrhythmia	항상
Mini stroke	가끔 (5–29%)
Patent ductus arteriosus	가끔 (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	기록되지 않음
Narrowing of aortic valve	기록되지 않음

Abnormality of the digestive system

특성	나타나는 빈도
Achalasia	항상
Poor swallowing	항상
Pseudobulbar paralysis	항상
Feeding difficulties	매우 자주 (80–99%)
Umbilical hernia	가끔 (5–29%)

Growth abnormality

특성	나타나는 빈도
Small for gestational age	항상
Faltering weight	매우 자주 (80–99%)
Growth delay	매우 자주 (80–99%)
Short stature	매우 자주 (80–99%)
Growth delay as children	기록되지 않음

Abnormality of blood and blood-forming tissues

특성	나타나는 빈도
Large platelets	항상
Low platelet count	항상
Platelet anisocytosis	항상

Abnormality of the breast

특성	나타나는 빈도
Accessory nipple	매우 자주 (80–99%)
Absent/small breasts	자주 (30–79%)
One underdeveloped breast	기록되지 않음

Abnormality of the integument

특성	나타나는 빈도
Excessive hair growth	항상
Hyperpigmented skin patches	매우 자주 (80–99%)
Mole	기록되지 않음

Abnormal tissue mass

특성	나타나는 빈도
Hamartoma	항상

Abnormality of prenatal development or birth

특성	나타나는 빈도
High levels of amniotic fluid	항상

Abnormality of the immune system

특성	나타나는 빈도
Decreased immune function	매우 자주 (80–99%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

출처

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: ACTB에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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