Rysy

Rysy spojené s ACTB

actin beta

Human Phenotype Ontology spojuje s ACTB 151 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

ACTB

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Cleft palate	Vždy
Cleft upper lip	Vždy
High forehead	Vždy
Prominent metopic ridge	Vždy
Thin red part of the upper lip	Vždy
Abnormally large tongue	Velmi často (80–99 %)
Broad nasal tip	Velmi často (80–99 %)
Broad opening between the eyelids	Velmi často (80–99 %)
Cleft of the mouth	Velmi často (80–99 %)
Coarse facial features	Velmi často (80–99 %)
Corners of eye widely separated	Velmi často (80–99 %)
Decreased volume of lip	Velmi často (80–99 %)
Depressed nasal tip	Velmi často (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Velmi často (80–99 %)
Euryblepharon	Velmi často (80–99 %)
Eye folds	Velmi často (80–99 %)
Full cheeks	Velmi často (80–99 %)
Highly arched eyebrow	Velmi často (80–99 %)
Horizontal eyebrow	Velmi často (80–99 %)
Little lower jaw	Velmi často (80–99 %)
Long philtrum	Velmi často (80–99 %)
Pointed chin	Velmi často (80–99 %)
Receding chin	Velmi často (80–99 %)
Short columella	Velmi často (80–99 %)
Wide mouth	Velmi často (80–99 %)
Wide nasal bridge	Velmi často (80–99 %)
Wide nose	Velmi často (80–99 %)
Abnormally small head	Často (30–79 %)
Broad eyebrow	Často (30–79 %)
Delayed cranial suture closure	Často (30–79 %)
Long nose	Často (30–79 %)
Low hairline at back of neck	Často (30–79 %)
Monobrow	Často (30–79 %)
Prominent nose	Často (30–79 %)
Short neck	Často (30–79 %)
Triangular head shape	Často (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Často (30–79 %)
Wide fontanelles	Často (30–79 %)
Big lower jaw	Někdy (5–29 %)
Bulbous nose	Někdy (5–29 %)
Fullness of eyelids	Někdy (5–29 %)
High palate	Někdy (5–29 %)
Long eyelashes	Někdy (5–29 %)
Midface retrusion	Někdy (5–29 %)
Webbed neck	Někdy (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Nezaznamenáno
Short nose	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Difficulty articulating speech	Vždy
Generalized dystonia	Vždy
Gray matter heterotopia	Vždy
Intellectual disability, mild	Vždy
Leg dystonia	Vždy
Loss of ability to walk	Vždy
Mild global developmental delay	Vždy
Motor delay	Vždy
Oculogyric crisis	Vždy
Difficulty finding words	Velmi často (80–99 %)
Echoing another person's speech	Velmi často (80–99 %)
Epilepsy	Velmi často (80–99 %)
Fewer and broader ridges in brain	Velmi často (80–99 %)
Fewer or absent grooves in brain	Velmi často (80–99 %)
Global developmental delay	Velmi často (80–99 %)
Inability to speak	Velmi často (80–99 %)
Intellectual disability	Velmi často (80–99 %)
Mental deterioration	Velmi často (80–99 %)
More grooves in brain	Velmi často (80–99 %)
Specific learning disability	Velmi často (80–99 %)
Cerebral cortical hemiatrophy	Často (30–79 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Často (30–79 %)
Subcortical cerebral atrophy	Často (30–79 %)
Spina bifida occulta	Někdy (5–29 %)
Ventriculomegaly	Někdy (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Kyphoscoliosis	Vždy
Small shoulder blade	Vždy
Abnormal skeletal development	Velmi často (80–99 %)
Hunched back	Velmi často (80–99 %)
Loss of fat tissue in localized area	Velmi často (80–99 %)
Osteochondrosis	Velmi často (80–99 %)
Scoliosis	Velmi často (80–99 %)
Funnel chest	Často (30–79 %)
Joint stiffness	Často (30–79 %)
Pigeon chest	Často (30–79 %)
Extra ribs	Někdy (5–29 %)
Rib fusion	Někdy (5–29 %)
Cervical ribs	Nezaznamenáno
Generalized decreased muscle tone	Nezaznamenáno
Low muscle tone	Nezaznamenáno
Missing part of vertebrae	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Cat eye	Velmi často (80–99 %)
Drooping upper eyelid	Velmi často (80–99 %)
Wide-set eyes	Velmi často (80–99 %)
Blindness	Často (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Často (30–79 %)
Deeply set eye	Často (30–79 %)
Different colored eyes	Často (30–79 %)
Retinoschisis	Často (30–79 %)
Abnormally small eyeball	Někdy (5–29 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Někdy (5–29 %)
Optic disc coloboma	Někdy (5–29 %)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Asymmetric overgrowth	Vždy
Externally rotated hips	Vždy
Shoulder girdle muscle wasting	Velmi často (80–99 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the shankbone	Někdy (5–29 %)
Duplication of big toe bone	Někdy (5–29 %)
Duplication of thumb phalanx	Někdy (5–29 %)
Left and right leg differ in length or width	Někdy (5–29 %)
Overlapping toe	Někdy (5–29 %)
Unequal size of arms	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the upper urinary tract	Často (30–79 %)
Hydronephrosis	Často (30–79 %)
Hydroureter	Často (30–79 %)
Abnormal scrotum morphology	Někdy (5–29 %)
Underdeveloped inner lips	Někdy (5–29 %)
Short penis	Nezaznamenáno
Undescended testes	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Sensorineural hearing impairment	Vždy
Ears rotated toward back of head	Někdy (5–29 %)
Hearing impairment	Někdy (5–29 %)
Overfolded ears	Někdy (5–29 %)
Small ears	Někdy (5–29 %)
Low-set ears	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Ventricular arrhythmia	Vždy
Mini stroke	Někdy (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Někdy (5–29 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Nezaznamenáno
Narrowing of aortic valve	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Achalasia	Vždy
Poor swallowing	Vždy
Pseudobulbar paralysis	Vždy
Feeding difficulties	Velmi často (80–99 %)
Umbilical hernia	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Small for gestational age	Vždy
Faltering weight	Velmi často (80–99 %)
Growth delay	Velmi často (80–99 %)
Short stature	Velmi často (80–99 %)
Growth delay as children	Nezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Large platelets	Vždy
Low platelet count	Vždy
Platelet anisocytosis	Vždy

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Accessory nipple	Velmi často (80–99 %)
Absent/small breasts	Často (30–79 %)
One underdeveloped breast	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Excessive hair growth	Vždy
Hyperpigmented skin patches	Velmi často (80–99 %)
Mole	Nezaznamenáno

Abnormal tissue mass

Rys	Jak často se vyskytuje
Hamartoma	Vždy

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
High levels of amniotic fluid	Vždy

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased immune function	Velmi často (80–99 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s ACTB a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test