Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan ACTB

actin beta

De Human Phenotype Ontology koppelt 151 kenmerken aan ACTB, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

ACTB

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Cleft palate	Altijd
Cleft upper lip	Altijd
High forehead	Altijd
Prominent metopic ridge	Altijd
Thin red part of the upper lip	Altijd
Abnormally large tongue	Heel vaak (80–99%)
Broad nasal tip	Heel vaak (80–99%)
Broad opening between the eyelids	Heel vaak (80–99%)
Cleft of the mouth	Heel vaak (80–99%)
Coarse facial features	Heel vaak (80–99%)
Corners of eye widely separated	Heel vaak (80–99%)
Decreased volume of lip	Heel vaak (80–99%)
Depressed nasal tip	Heel vaak (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Heel vaak (80–99%)
Euryblepharon	Heel vaak (80–99%)
Eye folds	Heel vaak (80–99%)
Full cheeks	Heel vaak (80–99%)
Highly arched eyebrow	Heel vaak (80–99%)
Horizontal eyebrow	Heel vaak (80–99%)
Little lower jaw	Heel vaak (80–99%)
Long philtrum	Heel vaak (80–99%)
Pointed chin	Heel vaak (80–99%)
Receding chin	Heel vaak (80–99%)
Short columella	Heel vaak (80–99%)
Wide mouth	Heel vaak (80–99%)
Wide nasal bridge	Heel vaak (80–99%)
Wide nose	Heel vaak (80–99%)
Abnormally small head	Vaak (30–79%)
Broad eyebrow	Vaak (30–79%)
Delayed cranial suture closure	Vaak (30–79%)
Long nose	Vaak (30–79%)
Low hairline at back of neck	Vaak (30–79%)
Monobrow	Vaak (30–79%)
Prominent nose	Vaak (30–79%)
Short neck	Vaak (30–79%)
Triangular head shape	Vaak (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Vaak (30–79%)
Wide fontanelles	Vaak (30–79%)
Big lower jaw	Soms (5–29%)
Bulbous nose	Soms (5–29%)
Fullness of eyelids	Soms (5–29%)
High palate	Soms (5–29%)
Long eyelashes	Soms (5–29%)
Midface retrusion	Soms (5–29%)
Webbed neck	Soms (5–29%)
Nasal tip, upturned	Niet vastgelegd
Short nose	Niet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Difficulty articulating speech	Altijd
Generalized dystonia	Altijd
Gray matter heterotopia	Altijd
Intellectual disability, mild	Altijd
Leg dystonia	Altijd
Loss of ability to walk	Altijd
Mild global developmental delay	Altijd
Motor delay	Altijd
Oculogyric crisis	Altijd
Difficulty finding words	Heel vaak (80–99%)
Echoing another person's speech	Heel vaak (80–99%)
Epilepsy	Heel vaak (80–99%)
Fewer and broader ridges in brain	Heel vaak (80–99%)
Fewer or absent grooves in brain	Heel vaak (80–99%)
Global developmental delay	Heel vaak (80–99%)
Inability to speak	Heel vaak (80–99%)
Intellectual disability	Heel vaak (80–99%)
Mental deterioration	Heel vaak (80–99%)
More grooves in brain	Heel vaak (80–99%)
Specific learning disability	Heel vaak (80–99%)
Cerebral cortical hemiatrophy	Vaak (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Vaak (30–79%)
Subcortical cerebral atrophy	Vaak (30–79%)
Spina bifida occulta	Soms (5–29%)
Ventriculomegaly	Soms (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Kyphoscoliosis	Altijd
Small shoulder blade	Altijd
Abnormal skeletal development	Heel vaak (80–99%)
Hunched back	Heel vaak (80–99%)
Loss of fat tissue in localized area	Heel vaak (80–99%)
Osteochondrosis	Heel vaak (80–99%)
Scoliosis	Heel vaak (80–99%)
Funnel chest	Vaak (30–79%)
Joint stiffness	Vaak (30–79%)
Pigeon chest	Vaak (30–79%)
Extra ribs	Soms (5–29%)
Rib fusion	Soms (5–29%)
Cervical ribs	Niet vastgelegd
Generalized decreased muscle tone	Niet vastgelegd
Low muscle tone	Niet vastgelegd
Missing part of vertebrae	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Cat eye	Heel vaak (80–99%)
Drooping upper eyelid	Heel vaak (80–99%)
Wide-set eyes	Heel vaak (80–99%)
Blindness	Vaak (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Vaak (30–79%)
Deeply set eye	Vaak (30–79%)
Different colored eyes	Vaak (30–79%)
Retinoschisis	Vaak (30–79%)
Abnormally small eyeball	Soms (5–29%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Soms (5–29%)
Optic disc coloboma	Soms (5–29%)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Niet vastgelegd

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Asymmetric overgrowth	Altijd
Externally rotated hips	Altijd
Shoulder girdle muscle wasting	Heel vaak (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of the shankbone	Soms (5–29%)
Duplication of big toe bone	Soms (5–29%)
Duplication of thumb phalanx	Soms (5–29%)
Left and right leg differ in length or width	Soms (5–29%)
Overlapping toe	Soms (5–29%)
Unequal size of arms	Soms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the upper urinary tract	Vaak (30–79%)
Hydronephrosis	Vaak (30–79%)
Hydroureter	Vaak (30–79%)
Abnormal scrotum morphology	Soms (5–29%)
Underdeveloped inner lips	Soms (5–29%)
Short penis	Niet vastgelegd
Undescended testes	Niet vastgelegd

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Sensorineural hearing impairment	Altijd
Ears rotated toward back of head	Soms (5–29%)
Hearing impairment	Soms (5–29%)
Overfolded ears	Soms (5–29%)
Small ears	Soms (5–29%)
Low-set ears	Niet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Ventricular arrhythmia	Altijd
Mini stroke	Soms (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Soms (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Niet vastgelegd
Narrowing of aortic valve	Niet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Achalasia	Altijd
Poor swallowing	Altijd
Pseudobulbar paralysis	Altijd
Feeding difficulties	Heel vaak (80–99%)
Umbilical hernia	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Small for gestational age	Altijd
Faltering weight	Heel vaak (80–99%)
Growth delay	Heel vaak (80–99%)
Short stature	Heel vaak (80–99%)
Growth delay as children	Niet vastgelegd

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Large platelets	Altijd
Low platelet count	Altijd
Platelet anisocytosis	Altijd

Abnormality of the breast

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Accessory nipple	Heel vaak (80–99%)
Absent/small breasts	Vaak (30–79%)
One underdeveloped breast	Niet vastgelegd

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Excessive hair growth	Altijd
Hyperpigmented skin patches	Heel vaak (80–99%)
Mole	Niet vastgelegd

Abnormal tissue mass

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hamartoma	Altijd

Abnormality of prenatal development or birth

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
High levels of amniotic fluid	Altijd

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased immune function	Heel vaak (80–99%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan ACTB gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen