Trăsături

Trăsături asociate cu ACTB

actin beta

Human Phenotype Ontology asociază 151 trăsături cu ACTB, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

ACTB

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cleft palate	Întotdeauna
Cleft upper lip	Întotdeauna
High forehead	Întotdeauna
Prominent metopic ridge	Întotdeauna
Thin red part of the upper lip	Întotdeauna
Abnormally large tongue	Foarte des (80–99%)
Broad nasal tip	Foarte des (80–99%)
Broad opening between the eyelids	Foarte des (80–99%)
Cleft of the mouth	Foarte des (80–99%)
Coarse facial features	Foarte des (80–99%)
Corners of eye widely separated	Foarte des (80–99%)
Decreased volume of lip	Foarte des (80–99%)
Depressed nasal tip	Foarte des (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Foarte des (80–99%)
Euryblepharon	Foarte des (80–99%)
Eye folds	Foarte des (80–99%)
Full cheeks	Foarte des (80–99%)
Highly arched eyebrow	Foarte des (80–99%)
Horizontal eyebrow	Foarte des (80–99%)
Little lower jaw	Foarte des (80–99%)
Long philtrum	Foarte des (80–99%)
Pointed chin	Foarte des (80–99%)
Receding chin	Foarte des (80–99%)
Short columella	Foarte des (80–99%)
Wide mouth	Foarte des (80–99%)
Wide nasal bridge	Foarte des (80–99%)
Wide nose	Foarte des (80–99%)
Abnormally small head	Des (30–79%)
Broad eyebrow	Des (30–79%)
Delayed cranial suture closure	Des (30–79%)
Long nose	Des (30–79%)
Low hairline at back of neck	Des (30–79%)
Monobrow	Des (30–79%)
Prominent nose	Des (30–79%)
Short neck	Des (30–79%)
Triangular head shape	Des (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Des (30–79%)
Wide fontanelles	Des (30–79%)
Big lower jaw	Uneori (5–29%)
Bulbous nose	Uneori (5–29%)
Fullness of eyelids	Uneori (5–29%)
High palate	Uneori (5–29%)
Long eyelashes	Uneori (5–29%)
Midface retrusion	Uneori (5–29%)
Webbed neck	Uneori (5–29%)
Nasal tip, upturned	Neînregistrat
Short nose	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Difficulty articulating speech	Întotdeauna
Generalized dystonia	Întotdeauna
Gray matter heterotopia	Întotdeauna
Intellectual disability, mild	Întotdeauna
Leg dystonia	Întotdeauna
Loss of ability to walk	Întotdeauna
Mild global developmental delay	Întotdeauna
Motor delay	Întotdeauna
Oculogyric crisis	Întotdeauna
Difficulty finding words	Foarte des (80–99%)
Echoing another person's speech	Foarte des (80–99%)
Epilepsy	Foarte des (80–99%)
Fewer and broader ridges in brain	Foarte des (80–99%)
Fewer or absent grooves in brain	Foarte des (80–99%)
Global developmental delay	Foarte des (80–99%)
Inability to speak	Foarte des (80–99%)
Intellectual disability	Foarte des (80–99%)
Mental deterioration	Foarte des (80–99%)
More grooves in brain	Foarte des (80–99%)
Specific learning disability	Foarte des (80–99%)
Cerebral cortical hemiatrophy	Des (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Des (30–79%)
Subcortical cerebral atrophy	Des (30–79%)
Spina bifida occulta	Uneori (5–29%)
Ventriculomegaly	Uneori (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Kyphoscoliosis	Întotdeauna
Small shoulder blade	Întotdeauna
Abnormal skeletal development	Foarte des (80–99%)
Hunched back	Foarte des (80–99%)
Loss of fat tissue in localized area	Foarte des (80–99%)
Osteochondrosis	Foarte des (80–99%)
Scoliosis	Foarte des (80–99%)
Funnel chest	Des (30–79%)
Joint stiffness	Des (30–79%)
Pigeon chest	Des (30–79%)
Extra ribs	Uneori (5–29%)
Rib fusion	Uneori (5–29%)
Cervical ribs	Neînregistrat
Generalized decreased muscle tone	Neînregistrat
Low muscle tone	Neînregistrat
Missing part of vertebrae	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cat eye	Foarte des (80–99%)
Drooping upper eyelid	Foarte des (80–99%)
Wide-set eyes	Foarte des (80–99%)
Blindness	Des (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Des (30–79%)
Deeply set eye	Des (30–79%)
Different colored eyes	Des (30–79%)
Retinoschisis	Des (30–79%)
Abnormally small eyeball	Uneori (5–29%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Uneori (5–29%)
Optic disc coloboma	Uneori (5–29%)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Asymmetric overgrowth	Întotdeauna
Externally rotated hips	Întotdeauna
Shoulder girdle muscle wasting	Foarte des (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Foarte des (80–99%)
Abnormality of the shankbone	Uneori (5–29%)
Duplication of big toe bone	Uneori (5–29%)
Duplication of thumb phalanx	Uneori (5–29%)
Left and right leg differ in length or width	Uneori (5–29%)
Overlapping toe	Uneori (5–29%)
Unequal size of arms	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the upper urinary tract	Des (30–79%)
Hydronephrosis	Des (30–79%)
Hydroureter	Des (30–79%)
Abnormal scrotum morphology	Uneori (5–29%)
Underdeveloped inner lips	Uneori (5–29%)
Short penis	Neînregistrat
Undescended testes	Neînregistrat

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Sensorineural hearing impairment	Întotdeauna
Ears rotated toward back of head	Uneori (5–29%)
Hearing impairment	Uneori (5–29%)
Overfolded ears	Uneori (5–29%)
Small ears	Uneori (5–29%)
Low-set ears	Neînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Ventricular arrhythmia	Întotdeauna
Mini stroke	Uneori (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Uneori (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Neînregistrat
Narrowing of aortic valve	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Achalasia	Întotdeauna
Poor swallowing	Întotdeauna
Pseudobulbar paralysis	Întotdeauna
Feeding difficulties	Foarte des (80–99%)
Umbilical hernia	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Small for gestational age	Întotdeauna
Faltering weight	Foarte des (80–99%)
Growth delay	Foarte des (80–99%)
Short stature	Foarte des (80–99%)
Growth delay as children	Neînregistrat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Large platelets	Întotdeauna
Low platelet count	Întotdeauna
Platelet anisocytosis	Întotdeauna

Abnormality of the breast

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Accessory nipple	Foarte des (80–99%)
Absent/small breasts	Des (30–79%)
One underdeveloped breast	Neînregistrat

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Excessive hair growth	Întotdeauna
Hyperpigmented skin patches	Foarte des (80–99%)
Mole	Neînregistrat

Abnormal tissue mass

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hamartoma	Întotdeauna

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High levels of amniotic fluid	Întotdeauna

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased immune function	Foarte des (80–99%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu ACTB și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu