Egenskaber

Egenskaber knyttet til ACTB

actin beta

Human Phenotype Ontology knytter 151 egenskaber til ACTB, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

ACTB

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cleft palate	Altid
Cleft upper lip	Altid
High forehead	Altid
Prominent metopic ridge	Altid
Thin red part of the upper lip	Altid
Abnormally large tongue	Meget ofte (80–99 %)
Broad nasal tip	Meget ofte (80–99 %)
Broad opening between the eyelids	Meget ofte (80–99 %)
Cleft of the mouth	Meget ofte (80–99 %)
Coarse facial features	Meget ofte (80–99 %)
Corners of eye widely separated	Meget ofte (80–99 %)
Decreased volume of lip	Meget ofte (80–99 %)
Depressed nasal tip	Meget ofte (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Meget ofte (80–99 %)
Euryblepharon	Meget ofte (80–99 %)
Eye folds	Meget ofte (80–99 %)
Full cheeks	Meget ofte (80–99 %)
Highly arched eyebrow	Meget ofte (80–99 %)
Horizontal eyebrow	Meget ofte (80–99 %)
Little lower jaw	Meget ofte (80–99 %)
Long philtrum	Meget ofte (80–99 %)
Pointed chin	Meget ofte (80–99 %)
Receding chin	Meget ofte (80–99 %)
Short columella	Meget ofte (80–99 %)
Wide mouth	Meget ofte (80–99 %)
Wide nasal bridge	Meget ofte (80–99 %)
Wide nose	Meget ofte (80–99 %)
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Broad eyebrow	Ofte (30–79 %)
Delayed cranial suture closure	Ofte (30–79 %)
Long nose	Ofte (30–79 %)
Low hairline at back of neck	Ofte (30–79 %)
Monobrow	Ofte (30–79 %)
Prominent nose	Ofte (30–79 %)
Short neck	Ofte (30–79 %)
Triangular head shape	Ofte (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Wide fontanelles	Ofte (30–79 %)
Big lower jaw	Nogle gange (5–29 %)
Bulbous nose	Nogle gange (5–29 %)
Fullness of eyelids	Nogle gange (5–29 %)
High palate	Nogle gange (5–29 %)
Long eyelashes	Nogle gange (5–29 %)
Midface retrusion	Nogle gange (5–29 %)
Webbed neck	Nogle gange (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Ikke registreret
Short nose	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Difficulty articulating speech	Altid
Generalized dystonia	Altid
Gray matter heterotopia	Altid
Intellectual disability, mild	Altid
Leg dystonia	Altid
Loss of ability to walk	Altid
Mild global developmental delay	Altid
Motor delay	Altid
Oculogyric crisis	Altid
Difficulty finding words	Meget ofte (80–99 %)
Echoing another person's speech	Meget ofte (80–99 %)
Epilepsy	Meget ofte (80–99 %)
Fewer and broader ridges in brain	Meget ofte (80–99 %)
Fewer or absent grooves in brain	Meget ofte (80–99 %)
Global developmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Inability to speak	Meget ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Meget ofte (80–99 %)
Mental deterioration	Meget ofte (80–99 %)
More grooves in brain	Meget ofte (80–99 %)
Specific learning disability	Meget ofte (80–99 %)
Cerebral cortical hemiatrophy	Ofte (30–79 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Ofte (30–79 %)
Subcortical cerebral atrophy	Ofte (30–79 %)
Spina bifida occulta	Nogle gange (5–29 %)
Ventriculomegaly	Nogle gange (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Kyphoscoliosis	Altid
Small shoulder blade	Altid
Abnormal skeletal development	Meget ofte (80–99 %)
Hunched back	Meget ofte (80–99 %)
Loss of fat tissue in localized area	Meget ofte (80–99 %)
Osteochondrosis	Meget ofte (80–99 %)
Scoliosis	Meget ofte (80–99 %)
Funnel chest	Ofte (30–79 %)
Joint stiffness	Ofte (30–79 %)
Pigeon chest	Ofte (30–79 %)
Extra ribs	Nogle gange (5–29 %)
Rib fusion	Nogle gange (5–29 %)
Cervical ribs	Ikke registreret
Generalized decreased muscle tone	Ikke registreret
Low muscle tone	Ikke registreret
Missing part of vertebrae	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cat eye	Meget ofte (80–99 %)
Drooping upper eyelid	Meget ofte (80–99 %)
Wide-set eyes	Meget ofte (80–99 %)
Blindness	Ofte (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Ofte (30–79 %)
Deeply set eye	Ofte (30–79 %)
Different colored eyes	Ofte (30–79 %)
Retinoschisis	Ofte (30–79 %)
Abnormally small eyeball	Nogle gange (5–29 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Nogle gange (5–29 %)
Optic disc coloboma	Nogle gange (5–29 %)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Asymmetric overgrowth	Altid
Externally rotated hips	Altid
Shoulder girdle muscle wasting	Meget ofte (80–99 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the shankbone	Nogle gange (5–29 %)
Duplication of big toe bone	Nogle gange (5–29 %)
Duplication of thumb phalanx	Nogle gange (5–29 %)
Left and right leg differ in length or width	Nogle gange (5–29 %)
Overlapping toe	Nogle gange (5–29 %)
Unequal size of arms	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the upper urinary tract	Ofte (30–79 %)
Hydronephrosis	Ofte (30–79 %)
Hydroureter	Ofte (30–79 %)
Abnormal scrotum morphology	Nogle gange (5–29 %)
Underdeveloped inner lips	Nogle gange (5–29 %)
Short penis	Ikke registreret
Undescended testes	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sensorineural hearing impairment	Altid
Ears rotated toward back of head	Nogle gange (5–29 %)
Hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)
Overfolded ears	Nogle gange (5–29 %)
Small ears	Nogle gange (5–29 %)
Low-set ears	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ventricular arrhythmia	Altid
Mini stroke	Nogle gange (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Nogle gange (5–29 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Ikke registreret
Narrowing of aortic valve	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Achalasia	Altid
Poor swallowing	Altid
Pseudobulbar paralysis	Altid
Feeding difficulties	Meget ofte (80–99 %)
Umbilical hernia	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Small for gestational age	Altid
Faltering weight	Meget ofte (80–99 %)
Growth delay	Meget ofte (80–99 %)
Short stature	Meget ofte (80–99 %)
Growth delay as children	Ikke registreret

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Large platelets	Altid
Low platelet count	Altid
Platelet anisocytosis	Altid

Abnormality of the breast

Egenskab	Hvor ofte det ses
Accessory nipple	Meget ofte (80–99 %)
Absent/small breasts	Ofte (30–79 %)
One underdeveloped breast	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Excessive hair growth	Altid
Hyperpigmented skin patches	Meget ofte (80–99 %)
Mole	Ikke registreret

Abnormal tissue mass

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hamartoma	Altid

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
High levels of amniotic fluid	Altid

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased immune function	Meget ofte (80–99 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til ACTB og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test