Cechy

Cechy powiązane z ACTB

actin beta

Human Phenotype Ontology łączy z ACTB 151 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

ACTB

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Cleft palate	Zawsze
Cleft upper lip	Zawsze
High forehead	Zawsze
Prominent metopic ridge	Zawsze
Thin red part of the upper lip	Zawsze
Abnormally large tongue	Bardzo często (80–99%)
Broad nasal tip	Bardzo często (80–99%)
Broad opening between the eyelids	Bardzo często (80–99%)
Cleft of the mouth	Bardzo często (80–99%)
Coarse facial features	Bardzo często (80–99%)
Corners of eye widely separated	Bardzo często (80–99%)
Decreased volume of lip	Bardzo często (80–99%)
Depressed nasal tip	Bardzo często (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Bardzo często (80–99%)
Euryblepharon	Bardzo często (80–99%)
Eye folds	Bardzo często (80–99%)
Full cheeks	Bardzo często (80–99%)
Highly arched eyebrow	Bardzo często (80–99%)
Horizontal eyebrow	Bardzo często (80–99%)
Little lower jaw	Bardzo często (80–99%)
Long philtrum	Bardzo często (80–99%)
Pointed chin	Bardzo często (80–99%)
Receding chin	Bardzo często (80–99%)
Short columella	Bardzo często (80–99%)
Wide mouth	Bardzo często (80–99%)
Wide nasal bridge	Bardzo często (80–99%)
Wide nose	Bardzo często (80–99%)
Abnormally small head	Często (30–79%)
Broad eyebrow	Często (30–79%)
Delayed cranial suture closure	Często (30–79%)
Long nose	Często (30–79%)
Low hairline at back of neck	Często (30–79%)
Monobrow	Często (30–79%)
Prominent nose	Często (30–79%)
Short neck	Często (30–79%)
Triangular head shape	Często (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Często (30–79%)
Wide fontanelles	Często (30–79%)
Big lower jaw	Czasami (5–29%)
Bulbous nose	Czasami (5–29%)
Fullness of eyelids	Czasami (5–29%)
High palate	Czasami (5–29%)
Long eyelashes	Czasami (5–29%)
Midface retrusion	Czasami (5–29%)
Webbed neck	Czasami (5–29%)
Nasal tip, upturned	Nie odnotowano
Short nose	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Difficulty articulating speech	Zawsze
Generalized dystonia	Zawsze
Gray matter heterotopia	Zawsze
Intellectual disability, mild	Zawsze
Leg dystonia	Zawsze
Loss of ability to walk	Zawsze
Mild global developmental delay	Zawsze
Motor delay	Zawsze
Oculogyric crisis	Zawsze
Difficulty finding words	Bardzo często (80–99%)
Echoing another person's speech	Bardzo często (80–99%)
Epilepsy	Bardzo często (80–99%)
Fewer and broader ridges in brain	Bardzo często (80–99%)
Fewer or absent grooves in brain	Bardzo często (80–99%)
Global developmental delay	Bardzo często (80–99%)
Inability to speak	Bardzo często (80–99%)
Intellectual disability	Bardzo często (80–99%)
Mental deterioration	Bardzo często (80–99%)
More grooves in brain	Bardzo często (80–99%)
Specific learning disability	Bardzo często (80–99%)
Cerebral cortical hemiatrophy	Często (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Często (30–79%)
Subcortical cerebral atrophy	Często (30–79%)
Spina bifida occulta	Czasami (5–29%)
Ventriculomegaly	Czasami (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Kyphoscoliosis	Zawsze
Small shoulder blade	Zawsze
Abnormal skeletal development	Bardzo często (80–99%)
Hunched back	Bardzo często (80–99%)
Loss of fat tissue in localized area	Bardzo często (80–99%)
Osteochondrosis	Bardzo często (80–99%)
Scoliosis	Bardzo często (80–99%)
Funnel chest	Często (30–79%)
Joint stiffness	Często (30–79%)
Pigeon chest	Często (30–79%)
Extra ribs	Czasami (5–29%)
Rib fusion	Czasami (5–29%)
Cervical ribs	Nie odnotowano
Generalized decreased muscle tone	Nie odnotowano
Low muscle tone	Nie odnotowano
Missing part of vertebrae	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Cat eye	Bardzo często (80–99%)
Drooping upper eyelid	Bardzo często (80–99%)
Wide-set eyes	Bardzo często (80–99%)
Blindness	Często (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Często (30–79%)
Deeply set eye	Często (30–79%)
Different colored eyes	Często (30–79%)
Retinoschisis	Często (30–79%)
Abnormally small eyeball	Czasami (5–29%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Czasami (5–29%)
Optic disc coloboma	Czasami (5–29%)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Asymmetric overgrowth	Zawsze
Externally rotated hips	Zawsze
Shoulder girdle muscle wasting	Bardzo często (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the shankbone	Czasami (5–29%)
Duplication of big toe bone	Czasami (5–29%)
Duplication of thumb phalanx	Czasami (5–29%)
Left and right leg differ in length or width	Czasami (5–29%)
Overlapping toe	Czasami (5–29%)
Unequal size of arms	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the upper urinary tract	Często (30–79%)
Hydronephrosis	Często (30–79%)
Hydroureter	Często (30–79%)
Abnormal scrotum morphology	Czasami (5–29%)
Underdeveloped inner lips	Czasami (5–29%)
Short penis	Nie odnotowano
Undescended testes	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Sensorineural hearing impairment	Zawsze
Ears rotated toward back of head	Czasami (5–29%)
Hearing impairment	Czasami (5–29%)
Overfolded ears	Czasami (5–29%)
Small ears	Czasami (5–29%)
Low-set ears	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Ventricular arrhythmia	Zawsze
Mini stroke	Czasami (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Czasami (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Nie odnotowano
Narrowing of aortic valve	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Achalasia	Zawsze
Poor swallowing	Zawsze
Pseudobulbar paralysis	Zawsze
Feeding difficulties	Bardzo często (80–99%)
Umbilical hernia	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Small for gestational age	Zawsze
Faltering weight	Bardzo często (80–99%)
Growth delay	Bardzo często (80–99%)
Short stature	Bardzo często (80–99%)
Growth delay as children	Nie odnotowano

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Large platelets	Zawsze
Low platelet count	Zawsze
Platelet anisocytosis	Zawsze

Abnormality of the breast

Cecha	Jak często występuje
Accessory nipple	Bardzo często (80–99%)
Absent/small breasts	Często (30–79%)
One underdeveloped breast	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Excessive hair growth	Zawsze
Hyperpigmented skin patches	Bardzo często (80–99%)
Mole	Nie odnotowano

Abnormal tissue mass

Cecha	Jak często występuje
Hamartoma	Zawsze

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
High levels of amniotic fluid	Zawsze

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Decreased immune function	Bardzo często (80–99%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z ACTB i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test