Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til ACTB

actin beta

Human Phenotype Ontology knytter 151 kjennetegn til ACTB, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

ACTB

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cleft palate	Alltid
Cleft upper lip	Alltid
High forehead	Alltid
Prominent metopic ridge	Alltid
Thin red part of the upper lip	Alltid
Abnormally large tongue	Svært ofte (80–99 %)
Broad nasal tip	Svært ofte (80–99 %)
Broad opening between the eyelids	Svært ofte (80–99 %)
Cleft of the mouth	Svært ofte (80–99 %)
Coarse facial features	Svært ofte (80–99 %)
Corners of eye widely separated	Svært ofte (80–99 %)
Decreased volume of lip	Svært ofte (80–99 %)
Depressed nasal tip	Svært ofte (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Svært ofte (80–99 %)
Euryblepharon	Svært ofte (80–99 %)
Eye folds	Svært ofte (80–99 %)
Full cheeks	Svært ofte (80–99 %)
Highly arched eyebrow	Svært ofte (80–99 %)
Horizontal eyebrow	Svært ofte (80–99 %)
Little lower jaw	Svært ofte (80–99 %)
Long philtrum	Svært ofte (80–99 %)
Pointed chin	Svært ofte (80–99 %)
Receding chin	Svært ofte (80–99 %)
Short columella	Svært ofte (80–99 %)
Wide mouth	Svært ofte (80–99 %)
Wide nasal bridge	Svært ofte (80–99 %)
Wide nose	Svært ofte (80–99 %)
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Broad eyebrow	Ofte (30–79 %)
Delayed cranial suture closure	Ofte (30–79 %)
Long nose	Ofte (30–79 %)
Low hairline at back of neck	Ofte (30–79 %)
Monobrow	Ofte (30–79 %)
Prominent nose	Ofte (30–79 %)
Short neck	Ofte (30–79 %)
Triangular head shape	Ofte (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Wide fontanelles	Ofte (30–79 %)
Big lower jaw	Noen ganger (5–29 %)
Bulbous nose	Noen ganger (5–29 %)
Fullness of eyelids	Noen ganger (5–29 %)
High palate	Noen ganger (5–29 %)
Long eyelashes	Noen ganger (5–29 %)
Midface retrusion	Noen ganger (5–29 %)
Webbed neck	Noen ganger (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Ikke registrert
Short nose	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Difficulty articulating speech	Alltid
Generalized dystonia	Alltid
Gray matter heterotopia	Alltid
Intellectual disability, mild	Alltid
Leg dystonia	Alltid
Loss of ability to walk	Alltid
Mild global developmental delay	Alltid
Motor delay	Alltid
Oculogyric crisis	Alltid
Difficulty finding words	Svært ofte (80–99 %)
Echoing another person's speech	Svært ofte (80–99 %)
Epilepsy	Svært ofte (80–99 %)
Fewer and broader ridges in brain	Svært ofte (80–99 %)
Fewer or absent grooves in brain	Svært ofte (80–99 %)
Global developmental delay	Svært ofte (80–99 %)
Inability to speak	Svært ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Svært ofte (80–99 %)
Mental deterioration	Svært ofte (80–99 %)
More grooves in brain	Svært ofte (80–99 %)
Specific learning disability	Svært ofte (80–99 %)
Cerebral cortical hemiatrophy	Ofte (30–79 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Ofte (30–79 %)
Subcortical cerebral atrophy	Ofte (30–79 %)
Spina bifida occulta	Noen ganger (5–29 %)
Ventriculomegaly	Noen ganger (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Kyphoscoliosis	Alltid
Small shoulder blade	Alltid
Abnormal skeletal development	Svært ofte (80–99 %)
Hunched back	Svært ofte (80–99 %)
Loss of fat tissue in localized area	Svært ofte (80–99 %)
Osteochondrosis	Svært ofte (80–99 %)
Scoliosis	Svært ofte (80–99 %)
Funnel chest	Ofte (30–79 %)
Joint stiffness	Ofte (30–79 %)
Pigeon chest	Ofte (30–79 %)
Extra ribs	Noen ganger (5–29 %)
Rib fusion	Noen ganger (5–29 %)
Cervical ribs	Ikke registrert
Generalized decreased muscle tone	Ikke registrert
Low muscle tone	Ikke registrert
Missing part of vertebrae	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cat eye	Svært ofte (80–99 %)
Drooping upper eyelid	Svært ofte (80–99 %)
Wide-set eyes	Svært ofte (80–99 %)
Blindness	Ofte (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Ofte (30–79 %)
Deeply set eye	Ofte (30–79 %)
Different colored eyes	Ofte (30–79 %)
Retinoschisis	Ofte (30–79 %)
Abnormally small eyeball	Noen ganger (5–29 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Noen ganger (5–29 %)
Optic disc coloboma	Noen ganger (5–29 %)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Asymmetric overgrowth	Alltid
Externally rotated hips	Alltid
Shoulder girdle muscle wasting	Svært ofte (80–99 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the shankbone	Noen ganger (5–29 %)
Duplication of big toe bone	Noen ganger (5–29 %)
Duplication of thumb phalanx	Noen ganger (5–29 %)
Left and right leg differ in length or width	Noen ganger (5–29 %)
Overlapping toe	Noen ganger (5–29 %)
Unequal size of arms	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the upper urinary tract	Ofte (30–79 %)
Hydronephrosis	Ofte (30–79 %)
Hydroureter	Ofte (30–79 %)
Abnormal scrotum morphology	Noen ganger (5–29 %)
Underdeveloped inner lips	Noen ganger (5–29 %)
Short penis	Ikke registrert
Undescended testes	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Sensorineural hearing impairment	Alltid
Ears rotated toward back of head	Noen ganger (5–29 %)
Hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)
Overfolded ears	Noen ganger (5–29 %)
Small ears	Noen ganger (5–29 %)
Low-set ears	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ventricular arrhythmia	Alltid
Mini stroke	Noen ganger (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Noen ganger (5–29 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Ikke registrert
Narrowing of aortic valve	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Achalasia	Alltid
Poor swallowing	Alltid
Pseudobulbar paralysis	Alltid
Feeding difficulties	Svært ofte (80–99 %)
Umbilical hernia	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Small for gestational age	Alltid
Faltering weight	Svært ofte (80–99 %)
Growth delay	Svært ofte (80–99 %)
Short stature	Svært ofte (80–99 %)
Growth delay as children	Ikke registrert

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Large platelets	Alltid
Low platelet count	Alltid
Platelet anisocytosis	Alltid

Abnormality of the breast

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Accessory nipple	Svært ofte (80–99 %)
Absent/small breasts	Ofte (30–79 %)
One underdeveloped breast	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Excessive hair growth	Alltid
Hyperpigmented skin patches	Svært ofte (80–99 %)
Mole	Ikke registrert

Abnormal tissue mass

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hamartoma	Alltid

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High levels of amniotic fluid	Alltid

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased immune function	Svært ofte (80–99 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til ACTB og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test