Merkmale

Mit ACTB verknüpfte Merkmale

actin beta

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 151 Merkmale mit ACTB, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

ACTB

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cleft palate	Immer
Cleft upper lip	Immer
High forehead	Immer
Prominent metopic ridge	Immer
Thin red part of the upper lip	Immer
Abnormally large tongue	Sehr häufig (80–99 %)
Broad nasal tip	Sehr häufig (80–99 %)
Broad opening between the eyelids	Sehr häufig (80–99 %)
Cleft of the mouth	Sehr häufig (80–99 %)
Coarse facial features	Sehr häufig (80–99 %)
Corners of eye widely separated	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased volume of lip	Sehr häufig (80–99 %)
Depressed nasal tip	Sehr häufig (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sehr häufig (80–99 %)
Euryblepharon	Sehr häufig (80–99 %)
Eye folds	Sehr häufig (80–99 %)
Full cheeks	Sehr häufig (80–99 %)
Highly arched eyebrow	Sehr häufig (80–99 %)
Horizontal eyebrow	Sehr häufig (80–99 %)
Little lower jaw	Sehr häufig (80–99 %)
Long philtrum	Sehr häufig (80–99 %)
Pointed chin	Sehr häufig (80–99 %)
Receding chin	Sehr häufig (80–99 %)
Short columella	Sehr häufig (80–99 %)
Wide mouth	Sehr häufig (80–99 %)
Wide nasal bridge	Sehr häufig (80–99 %)
Wide nose	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)
Broad eyebrow	Häufig (30–79 %)
Delayed cranial suture closure	Häufig (30–79 %)
Long nose	Häufig (30–79 %)
Low hairline at back of neck	Häufig (30–79 %)
Monobrow	Häufig (30–79 %)
Prominent nose	Häufig (30–79 %)
Short neck	Häufig (30–79 %)
Triangular head shape	Häufig (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Wide fontanelles	Häufig (30–79 %)
Big lower jaw	Manchmal (5–29 %)
Bulbous nose	Manchmal (5–29 %)
Fullness of eyelids	Manchmal (5–29 %)
High palate	Manchmal (5–29 %)
Long eyelashes	Manchmal (5–29 %)
Midface retrusion	Manchmal (5–29 %)
Webbed neck	Manchmal (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Nicht erfasst
Short nose	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Difficulty articulating speech	Immer
Generalized dystonia	Immer
Gray matter heterotopia	Immer
Intellectual disability, mild	Immer
Leg dystonia	Immer
Loss of ability to walk	Immer
Mild global developmental delay	Immer
Motor delay	Immer
Oculogyric crisis	Immer
Difficulty finding words	Sehr häufig (80–99 %)
Echoing another person's speech	Sehr häufig (80–99 %)
Epilepsy	Sehr häufig (80–99 %)
Fewer and broader ridges in brain	Sehr häufig (80–99 %)
Fewer or absent grooves in brain	Sehr häufig (80–99 %)
Global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Inability to speak	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability	Sehr häufig (80–99 %)
Mental deterioration	Sehr häufig (80–99 %)
More grooves in brain	Sehr häufig (80–99 %)
Specific learning disability	Sehr häufig (80–99 %)
Cerebral cortical hemiatrophy	Häufig (30–79 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Häufig (30–79 %)
Subcortical cerebral atrophy	Häufig (30–79 %)
Spina bifida occulta	Manchmal (5–29 %)
Ventriculomegaly	Manchmal (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Kyphoscoliosis	Immer
Small shoulder blade	Immer
Abnormal skeletal development	Sehr häufig (80–99 %)
Hunched back	Sehr häufig (80–99 %)
Loss of fat tissue in localized area	Sehr häufig (80–99 %)
Osteochondrosis	Sehr häufig (80–99 %)
Scoliosis	Sehr häufig (80–99 %)
Funnel chest	Häufig (30–79 %)
Joint stiffness	Häufig (30–79 %)
Pigeon chest	Häufig (30–79 %)
Extra ribs	Manchmal (5–29 %)
Rib fusion	Manchmal (5–29 %)
Cervical ribs	Nicht erfasst
Generalized decreased muscle tone	Nicht erfasst
Low muscle tone	Nicht erfasst
Missing part of vertebrae	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cat eye	Sehr häufig (80–99 %)
Drooping upper eyelid	Sehr häufig (80–99 %)
Wide-set eyes	Sehr häufig (80–99 %)
Blindness	Häufig (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Häufig (30–79 %)
Deeply set eye	Häufig (30–79 %)
Different colored eyes	Häufig (30–79 %)
Retinoschisis	Häufig (30–79 %)
Abnormally small eyeball	Manchmal (5–29 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Manchmal (5–29 %)
Optic disc coloboma	Manchmal (5–29 %)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Asymmetric overgrowth	Immer
Externally rotated hips	Immer
Shoulder girdle muscle wasting	Sehr häufig (80–99 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the shankbone	Manchmal (5–29 %)
Duplication of big toe bone	Manchmal (5–29 %)
Duplication of thumb phalanx	Manchmal (5–29 %)
Left and right leg differ in length or width	Manchmal (5–29 %)
Overlapping toe	Manchmal (5–29 %)
Unequal size of arms	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the upper urinary tract	Häufig (30–79 %)
Hydronephrosis	Häufig (30–79 %)
Hydroureter	Häufig (30–79 %)
Abnormal scrotum morphology	Manchmal (5–29 %)
Underdeveloped inner lips	Manchmal (5–29 %)
Short penis	Nicht erfasst
Undescended testes	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sensorineural hearing impairment	Immer
Ears rotated toward back of head	Manchmal (5–29 %)
Hearing impairment	Manchmal (5–29 %)
Overfolded ears	Manchmal (5–29 %)
Small ears	Manchmal (5–29 %)
Low-set ears	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ventricular arrhythmia	Immer
Mini stroke	Manchmal (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Manchmal (5–29 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Nicht erfasst
Narrowing of aortic valve	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Achalasia	Immer
Poor swallowing	Immer
Pseudobulbar paralysis	Immer
Feeding difficulties	Sehr häufig (80–99 %)
Umbilical hernia	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Small for gestational age	Immer
Faltering weight	Sehr häufig (80–99 %)
Growth delay	Sehr häufig (80–99 %)
Short stature	Sehr häufig (80–99 %)
Growth delay as children	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Large platelets	Immer
Low platelet count	Immer
Platelet anisocytosis	Immer

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Accessory nipple	Sehr häufig (80–99 %)
Absent/small breasts	Häufig (30–79 %)
One underdeveloped breast	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Excessive hair growth	Immer
Hyperpigmented skin patches	Sehr häufig (80–99 %)
Mole	Nicht erfasst

Abnormal tissue mass

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hamartoma	Immer

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High levels of amniotic fluid	Immer

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased immune function	Sehr häufig (80–99 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit ACTB verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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