Gen
OPLAH
5-oxoprolinase, ATP-hydrolysing
- HGNC 8149↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000178814↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 26873↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 8q24.3
- Współrzędne
- Chromosom 8: 144 051 266–144 060 692 (GRCh38)
- Eksony
- 27 eksonów na odcinku 9,4 kb
- Białko
- 1288 aminokwasów
- Znany również jako
- OPLA, 5-Opase
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000618853.5NM_017570.5
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj OPLAH oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu OPLAH. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu OPLAH
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 4 kb z 9,4 kb genu; 3867 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje OPLAH
43
pozycje w OPLAH, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 9,4 kb genu OPLAH, łącznie z intronami, a nie tylko 4 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem OPLAH
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać OPLAH. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen OPLAH: 5-oxoprolinase, ATP-hydrolysing. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/oplah
Dante Labs. Gen OPLAH: 5-oxoprolinase, ATP-hydrolysing [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/oplah
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni