Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cecha

Facial puffiness

Nazwa kliniczna: Facial edema

HPO HP:0000282

Podsumowanie

Znana także jako
Facial swelling, Facial oedema, Swelling of the face
Układ organizmu
Abnormality of head or neckLaboratory abnormality

35 genów powiązanych z Facial puffiness

Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Facial puffiness. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.

GenJak często występujeChoroby
MYOFmyoferlinZawszeW 1 chorobie
SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5ZawszeW 1 chorobie
KNG1kininogen 1Bardzo często (80–99%)W 1 chorobie
SERPING1serpin family G member 1Bardzo często (80–99%)W 1 chorobie
XPNPEP2X-prolyl aminopeptidase 2Bardzo często (80–99%)W 1 chorobie
FOXE1forkhead box E1Często (30–79%)W 1 chorobie
HESX1HESX homeobox 1Często (30–79%)W 1 chorobie
LHX3LIM homeobox 3Często (30–79%)W 1 chorobie
LHX4LIM homeobox 4Często (30–79%)W 1 chorobie
NKX2-1NK2 homeobox 1Często (30–79%)W 1 chorobie
NKX2-5NK2 homeobox 5Często (30–79%)W 1 chorobie
PAX8paired box 8Często (30–79%)W 1 chorobie
POU1F1POU class 1 homeobox 1Często (30–79%)W 1 chorobie
PROP1PROP paired-like homeobox 1Często (30–79%)W 1 chorobie
SLC26A4solute carrier family 26 member 4Często (30–79%)W 1 chorobie
TSHBthyroid stimulating hormone subunit betaCzęsto (30–79%)W 1 chorobie
TSHRthyroid stimulating hormone receptorCzęsto (30–79%)W 1 chorobie
ALBalbuminCzasami (5–29%)W 1 chorobie
ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1Czasami (5–29%)W 1 chorobie
DUOX2dual oxidase 2Czasami (5–29%)W 1 chorobie
DUOXA2dual oxidase maturation factor 2Czasami (5–29%)W 1 chorobie
EPHB4EPH receptor B4Czasami (5–29%)W 2 chorobach
GJC2gap junction protein gamma 2Czasami (5–29%)W 1 chorobie
IYDiodotyrosine deiodinaseCzasami (5–29%)W 1 chorobie
RECQL4RecQ like helicase 4Czasami (5–29%)W 1 chorobie
SLC5A5solute carrier family 5 member 5Czasami (5–29%)W 1 chorobie
TGthyroglobulinCzasami (5–29%)W 1 chorobie
TPOthyroid peroxidaseCzasami (5–29%)W 1 chorobie
HAVCR2hepatitis A virus cellular receptor 2Rzadko (1–4%)W 1 chorobie
ANGPT1angiopoietin 1Nie odnotowanoW 1 chorobie
F12coagulation factor XIINie odnotowanoW 1 chorobie
HS3ST6heparan sulfate-glucosamine 3-sulfotransferase 6Nie odnotowanoW 1 chorobie
NEU1neuraminidase 1Nie odnotowanoW 1 chorobie
PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group)Nie odnotowanoW 1 chorobie
PLGplasminogenNie odnotowanoW 1 chorobie

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Cechy podrzędne

Cechy nadrzędne

Abnormality of facial soft tissueFluid retention

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test