Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Rak

Zespół Rothmunda-Thomsona

Rzadka choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie, najczęściej wywoływana przez warianty w genie RECQL4, objawiająca się charakterystyczną wysypką na twarzy w okresie niemowlęcym, zmianami w budowie szkieletu oraz zwiększonym ryzykiem mięsaka kostnego (osteosarcoma) i raka skóry.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

Analizowana choroba

Autosomalne recesywne

Genodermatoza obejmująca poikilodermię, rzadkie owłosienie, niski wzrost, nieprawidłowości szkieletu oraz, w typie 2 (RECQL4), zwiększone ryzyko mięsaka kostnego (osteosarcoma) i raka skóry.

Co zmienia diagnoza

Zwrócenie uwagi na bóle lub obrzęki kości jako możliwe objawy mięsaka kostnego, kontrola skóry oraz ochrona przed słońcem; nosiciele nie mają spodziewanych skutków zdrowotnych.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

poikiloderma congenitale; poikiloderma of Rothmund-Thomson; RTS

Obejmuje 4 powiązanych podtypów ↓
  • Rothmund-Thomson syndrome type 1
  • Rothmund-Thomson syndrome type 2
  • Rothmund-Thomson syndrome type 3
  • Rothmund-Thomson syndrome type 4
MONDO:0010002Orphanet 2909MedGen 10819

Ograniczenia

  • Fragmenty genu RECQL4 są bogate w pary GC, dlatego w niektórych regionach pokrycie sekwencjonowania może być niskie.

Inne conditions w kategorii rak

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium