Gen
CYC1
cytochrome c1
- HGNC 2579↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000179091↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 1537↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 8q24.3
- Współrzędne
- Chromosom 8: 144 095 076–144 097 525 (GRCh38)
- Eksony
- 7 eksonów na odcinku 2,5 kb
- Białko
- 325 aminokwasów
- Znany również jako
- UQCR4
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000318911.5NM_001916.5
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj CYC1 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Pierwotna choroba mitochondrialna
- Niedobór kompleksu łańcucha oddechowego mitochondriów
Jeden z 61 powiązanych z nim genów
Izolowane niedobory kompleksu I, II, III, IV lub V, spowodowane wariantami w genach jądrowych lub mitochondrialnych, które mogą dotyczyć mózgu, mięśni, serca, wątroby i innych narządów zużywających dużo energii.
- 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
Poznanie wyniku może zakończyć poszukiwanie diagnozy i pomóc w monitorowaniu dotkniętych narządów oraz unikaniu leków toksycznych dla mitochondriów.
Budowa genu CYC1
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 1,2 kb z 2,5 kb genu; 978 z tych zasad kodują białko.
Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami
- ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9Wspólne schorzenie: 1
- ATP5F1AATP synthase F1 subunit alphaWspólne schorzenie: 1
- ATP5F1DATP synthase F1 subunit deltaWspólne schorzenie: 1
- ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilonWspólne schorzenie: 1
- BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperoneWspólne schorzenie: 1
- COA6cytochrome c oxidase assembly factor 6Wspólne schorzenie: 1
- COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8Wspólne schorzenie: 1
- COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10Wspólne schorzenie: 1
- COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15Wspólne schorzenie: 1
- COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16Wspólne schorzenie: 1
- COX20cytochrome c oxidase assembly factor COX20Wspólne schorzenie: 1
- COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1Wspólne schorzenie: 1
Cechy powiązane z genem CYC1
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać CYC1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen CYC1: cytochrome c1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cyc1
Dante Labs. Gen CYC1: cytochrome c1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cyc1
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni