Cecha
Slender long bone
Reduced diameter of a long bone.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Long bones slender, Slender long bones, Thin long bones, Gracile long bones, Slender, gracile long tubular bones, Thin, gracile long bones
- Układ organizmu
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Slender long bone, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test47 genów powiązanych z Slender long bone
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Slender long bone. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | Zawsze | W 2 chorobach |
| CCDC134coiled-coil domain containing 134 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CDC6cell division cycle 6 | Zawsze | W 2 chorobach |
| CUL7cullin 7 | Zawsze | W 2 chorobach |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Zawsze | W 1 chorobie |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Zawsze | W 1 chorobie |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Zawsze | W 1 chorobie |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Zawsze | W 2 chorobach |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Zawsze | W 2 chorobach |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Zawsze | W 1 chorobie |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Zawsze | W 1 chorobie |
| TMEM38Btransmembrane protein 38B | Zawsze | W 1 chorobie |
| TOMM7translocase of outer mitochondrial membrane 7 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| CDC45cell division cycle 45 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NFIXnuclear factor I X | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FDFT1farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FBXO11F-box protein 11 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 7 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| P3H1prolyl 3-hydroxylase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PCNTpericentrin | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni