Cecha
Absent earlobe
Absence of fleshy non-cartilaginous tissue inferior to the tragus and incisura.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Earlobe, absent, Lobeless ears, Absent ear lobes, Lobule aplasia
- Układ organizmu
- Abnormality of the ear
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Absent earlobe, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test24 genów powiązanych z Absent earlobe
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Absent earlobe. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Zawsze | W 1 chorobie |
| ZNF407zinc finger protein 407 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ATRATR checkpoint kinase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ATRIPATR interacting protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CENPEcentromere protein E | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CEP152centrosomal protein 152 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CEP295centrosomal protein 295 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CEP63centrosomal protein 63 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| HMX1H6 family homeobox 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NINninein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NUP85nucleoporin 85 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PCNTpericentrin | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PLK4polo like kinase 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TRAIPTRAF interacting protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni