Cecha
Spastic dysarthria
A type of dysarthria related to bilateral damage of the upper motor neuron tracts of the pyramidal and extra- pyramidal tracts. Speech of affected individuals is slow, effortful, and has a harsh vocal quality.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Rigid dysarthria
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Spastic dysarthria, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test26 genów powiązanych z Spastic dysarthria
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Spastic dysarthria. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| MAGmyelin associated glycoprotein | Zawsze | W 1 chorobie |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ATP2B3ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ATXN8ataxin 8 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ATXN8OSATXN8 opposite strand lncRNA | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SPARTspartin | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TDP1tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni