Cecha
Diffuse cerebral atrophy
Diffuse unlocalised atrophy affecting the cerebrum.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Cerebral atrophy, diffuse
- Układ organizmu
- Abnormality of the nervous system
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Diffuse cerebral atrophy, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test59 genów powiązanych z Diffuse cerebral atrophy
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Diffuse cerebral atrophy. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| APTXaprataxin | Zawsze | W 1 chorobie |
| COG2component of oligomeric golgi complex 2 | Zawsze | W 2 chorobach |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Zawsze | W 1 chorobie |
| CTSFcathepsin F | Zawsze | W 1 chorobie |
| DNM1Ldynamin 1L | Zawsze | W 2 chorobach |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Zawsze | W 1 chorobie |
| FDXRferredoxin reductase | Zawsze | W 2 chorobach |
| MED17mediator complex subunit 17 | Zawsze | W 1 chorobie |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Zawsze | W 1 chorobie |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DNM1dynamin 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GLB1galactosidase beta 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PMPCApeptidase, mitochondrial processing subunit alpha | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TIAM1TIAM Rac1 associated GEF 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| UQCRC1ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ARXaristaless related homeobox | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| COG5component of oligomeric golgi complex 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DCDC2doublecortin domain containing 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DMXL2Dmx like 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GALCgalactosylceramidase | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 19 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PSAPprosaposin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| VPS16VPS16 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| BTDbiotinidase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TBPTATA-box binding protein | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni