Warianty
Warianty CTLA4
15 wariantów CTLA4 z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
| Wariant | HGVS c. | Ekson lub intron | Pozycja (GRCh38) | Klasyfikacja ClinVar | Status recenzji |
|---|---|---|---|---|---|
| A121Pfs*23 | c.361del | Ekson 2 | 203 870 834 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| C35X | c.105C>A | Ekson 1 | 203 868 047 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| D153N | c.457G>A | Ekson 2 | 203 870 933 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| L24Pfs*35 | c.71_72del | Ekson 1 | 203 868 009 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| L28Ffs*44 | c.75del | Ekson 1 | 203 868 016 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| L28Sfs*32 | c.81dup | Ekson 1 | 203 868 017 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| P32Ffs*29 | c.94_101delinsTTCTCTTCATCA | Ekson 1 | 203 868 036 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| P136A | c.406C>G | Ekson 2 | 203 870 882 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| P136L | c.407C>T | Ekson 2 | 203 870 883 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| P136S | c.406C>T | Ekson 2 | 203 870 882 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| P137L | c.410C>T | Ekson 2 | 203 870 886 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| P137R | c.410C>G | Ekson 2 | 203 870 886 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| R51X | c.151C>T | Ekson 2 | 203 870 627 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| R75W | c.223C>T | Ekson 2 | 203 870 699 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| Y139C | c.416A>G | Ekson 2 | 203 870 892 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |