Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

NDUFA11

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
19p13.3
Koordinater
Kromosom 19: 5 894 675–5 903 790 (GRCh38)
Eksoner
4 eksoner over 9,1 kb
Protein
141 aminosyrer
Også kjent som
B14.7
MANE Select-transkripsjon
ENST00000308961.5NM_175614.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Primær mitokondriesykdom

      • Mangel på respirasjonskjede-kompleks

        Ett av 61 gener knyttet til den

        Isolerte mangler på kompleks I, II, III, IV eller V, forårsaket av varianter i kjerne- eller mitokondriegener. Dette kan påvirke hjernen, musklene, hjertet, leveren og andre organer med høyt energibehov.

        • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
        Hva kunnskapen endrer

        Å få vite dette kan avslutte en diagnostisk leting og veilede oppfølging av berørte organer og unngåelse av legemidler som er giftige for mitokondriene.

    Slik er NDUFA11 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 19, med en parentes der NDUFA11 står. NDUFA11 og 29 gener i nærheten på kromosom 19, fra 5 399 233 til 6 399 232.Kromosom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.435,4 Mb5,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 MbZNRF4: 5 455 417–5 456 856, fremover-strengZNRF4TINCR: 5 552 723–5 578 349, bakover-strengTINCRSAFB2: 5 586 981–5 624 046, bakover-strengSAFB2SAFB: 5 622 963–5 668 478, fremover-strengSAFBRPL36: 5 674 947–5 691 881, fremover-strengRPL36MICOS13: 5 678 414–5 680 940, bakover-strengMICOS13HSD11B1L: 5 680 604–5 688 524, fremover-strengHSD11B1LLONP1: 5 691 834–5 720 572, bakover-strengLONP1CATSPERD: 5 720 637–5 778 734, fremover-strengCATSPERDPRR22: 5 782 960–5 784 752, bakover-strengPRR22: 5 784 005–5 785 619, bakover-strengDUS3L: 5 784 832–5 791 225, bakover-strengDUS3LNRTN: 5 805 053–5 828 324, fremover-strengNRTNFUT6: 5 830 361–5 839 722, bakover-strengFUT6FUT3: 5 842 257–5 851 535, bakover-strengFUT3FUT5: 5 865 826–5 870 540, bakover-strengFUT5: 5 866 171–5 903 787, bakover-strengNDUFA11: 5 894 675–5 903 790, bakover-strengNDUFA11VMAC: 5 904 723–5 910 853, fremover-strengVMAC: 5 904 841–5 914 707, fremover-strengCAPS: 5 912 339–5 916 211, fremover-strengRANBP3: 5 916 138–5 978 288, bakover-strengRFX2: 5 993 164–6 199 572, bakover-strengRFX2ACSBG2: 6 135 247–6 193 094, fremover-strengACSBG2MLLT1: 6 210 377–6 280 029, bakover-strengMLLT1ACER1: 6 306 030–6 333 612, bakover-strengACER1CLPP: 6 361 427–6 370 242, fremover-strengCLPPALKBH7: 6 372 715–6 377 261, fremover-strengALKBH7PSPN: 6 375 148–6 379 058, bakover-strengPSPNGTF2F1: 6 379 545–6 393 981, bakover-strengGTF2F1Diagram av NDUFA11: 4 eksoner på bakover-strengen til kromosom 19Ekson 4: 5 894 675–5 894 854, 180 baserEkson 3: 5 896 453–5 896 575, 123 baserEkson 2: 5 896 905–5 896 997, 93 baserEkson 1: 5 903 612–5 903 790, 179 baser43215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 0,6 kb av genets 9,1 kb, og 426 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test NDUFA11

    1

    posisjon i NDUFA11 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 9,1 kb av NDUFA11, inkludert introner, og ikke bare de 0,6 kb med eksoner.

    Gener knyttet til de samme tilstandene

    Egenskaper knyttet til NDUFA11

    The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene NDUFA11 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

    Eksterne lenker

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). NDUFA11-genet: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ndufa11

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFA11-genet: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ndufa11

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test