Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

NDUFAF1

NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
15q15.1
Koordinater
Kromosom 15: 41 387 353–41 402 496 (GRCh38)
Eksoner
5 eksoner over 15,1 kb
Protein
327 aminosyrer
Også kjent som
CIA30, CGI-65
MANE Select-transkripsjon
ENST00000260361.9NM_016013.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Primær mitokondriesykdom

      • Mangel på respirasjonskjede-kompleks

        Ett av 61 gener knyttet til den

        Isolerte mangler på kompleks I, II, III, IV eller V, forårsaket av varianter i kjerne- eller mitokondriegener. Dette kan påvirke hjernen, musklene, hjertet, leveren og andre organer med høyt energibehov.

        • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
        Hva kunnskapen endrer

        Å få vite dette kan avslutte en diagnostisk leting og veilede oppfølging av berørte organer og unngåelse av legemidler som er giftige for mitokondriene.

    Slik er NDUFAF1 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 15, med en parentes der NDUFAF1 står. NDUFAF1 og 20 gener i nærheten på kromosom 15, fra 40 894 925 til 41 894 924.Kromosom 1515q15.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.341 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 MbVPS18: 40 894 412–40 903 975, fremover-strengVPS18DLL4: 40 929 333–40 939 081, fremover-strengDLL4CHAC1: 40 952 962–40 957 478, fremover-strengCHAC1INO80: 40 978 880–41 116 568, bakover-strengINO80EXD1: 41 182 725–41 230 757, bakover-strengEXD1CHP1: 41 230 824–41 281 888, fremover-strengCHP1: 41 284 007–41 380 996, fremover-strengOIP5: 41 306 412–41 332 680, bakover-strengOIP5NUSAP1: 41 320 794–41 381 367, fremover-strengNUSAP1NDUFAF1: 41 387 353–41 402 496, bakover-strengNDUFAF1RTF1: 41 408 408–41 483 563, fremover-strengRTF1ITPKA: 41 493 360–41 503 554, fremover-strengITPKALTK: 41 503 634–41 513 887, bakover-strengLTKRPAP1: 41 516 557–41 544 281, bakover-strengRPAP1TYRO3: 41 557 675–41 584 334, fremover-strengTYRO3MGA: 41 621 134–41 773 081, fremover-strengMGAMAPKBP1: 41 774 434–41 827 855, fremover-strengMAPKBP1JMJD7: 41 828 067–41 837 589, fremover-strengJMJD7JMJD7-PLA2G4B: 41 828 095–41 848 155, fremover-strengJMJD7-PLA2G4BPLA2G4B: 41 837 775–41 848 147, fremover-strengPLA2G4BSPTBN5: 41 848 146–41 894 053, bakover-strengSPTBN5Diagram av NDUFAF1: 5 eksoner på bakover-strengen til kromosom 15Ekson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 41 387 353–41 387 593, 241 baserEkson 4: 41 388 448–41 388 522, 75 baserEkson 3: 41 394 859–41 395 044, 186 baserEkson 2: 41 396 487–41 397 140, 654 baserEkson 1: 41 402 144–41 402 496, 353 baser543215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 1,5 kb av genets 15,1 kb, og 984 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test NDUFAF1

    1

    posisjon i NDUFAF1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 15,1 kb av NDUFAF1, inkludert introner, og ikke bare de 1,5 kb med eksoner.

    Gener knyttet til de samme tilstandene

    Egenskaper knyttet til NDUFAF1

    The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene NDUFAF1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

    Eksterne lenker

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). NDUFAF1-genet: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ndufaf1

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFAF1-genet: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ndufaf1

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test