Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

NDUFS4

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
5q11.2
Koordinater
Kromosom 5: 53 560 639–53 683 338 (GRCh38)
Eksoner
5 eksoner over 122,7 kb
Protein
175 aminosyrer, 20,1 kDa
Også kjent som
AQDQ, CI-18
MANE Select-transkripsjon
ENST00000296684.10NM_002495.4
Lokustype
Proteinkodende
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

    • Leighs syndrom

      • Ett av 69 gener knyttet til den

        En progressiv nevrologisk sykdom preget av spesifikke nevropatologiske trekk, med lesjoner i hjernestammen og basalgangliene.

        • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
        • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    • Primær mitokondriesykdom

      • Mangel på respirasjonskjede-kompleks

        Ett av 61 gener knyttet til den

        Isolerte mangler på kompleks I, II, III, IV eller V, forårsaket av varianter i kjerne- eller mitokondriegener. Dette kan påvirke hjernen, musklene, hjertet, leveren og andre organer med høyt energibehov.

        • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
        Handlingsnytte

        Å få vite dette kan avslutte en diagnostisk leting og veilede oppfølging av berørte organer og unngåelse av legemidler som er giftige for mitokondriene.

    • Sjeldne arvelige perifere nevropatier

      • Arvelig perifer nevropati

        Ett av 233 gener knyttet til den

        Forårsaket av endringer i ett av mange gener som trengs for å holde lange nervefibre friske. I denne rapporten gjelder dette blant annet IGHMBP2 og PLEKHG5, som er recessive.

        • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
        • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
        Handlingsnytte

        Fysioterapi, ortoser og ergoterapi bidrar til å opprettholde bevegelighet, og kirurgi for fotdeformiteter gjøres ved behov. Noen former krever oppfølging av pusten. Genetisk veiledning hjelper til med testing av familie etter arvemønsteret for det aktuelle genet.

    Slik er NDUFS4 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 5, med en parentes der NDUFS4 står. NDUFS4 og 2 gener i nærheten på kromosom 5, fra 53 121 989 til 54 121 988.Kromosom 55q11.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.353,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 Mb54 MbFST: 53 479 819–53 487 134, fremover-strengFSTNDUFS4: 53 560 639–53 683 338, fremover-strengNDUFS4ARL15: 53 883 927–54 310 604, bakover-strengARL15Diagram av NDUFS4: 5 eksoner på fremover-strengen til kromosom 5Ekson 1: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 53 560 639–53 560 760, 122 baserEkson 2: 53 603 452–53 603 530, 79 baserEkson 3: 53 646 233–53 646 405, 173 baserEkson 4: 53 658 551–53 658 624, 74 baserEkson 5: 53 683 118–53 683 338, 221 baser123455′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 0,7 kb av genets 122,7 kb, og 528 av disse basene koder for proteinet.

    Sekvensering av NDUFS4

    1Lett

    Hvor vanskelig NDUFS4 er å sekvensere med korte leser, av 100

    Nesten alle eksonene til NDUFS4 ligger der korte leser kan kartlegges uten problemer.

    Det som kommer i tillegg: andelen av eksonene til NDUFS4 i hver type vanskelig område

    • Kartleggbarhet0 %
    • Homologi0 %
    • Delt med chrY0 %
    • Referansedekning0 %
    • Repetisjoner2,1 %
    • GC-innhold0 %

    En Dante Labs-poengsum basert på egen forskning, bygget på NISTs Genome in a Bottle-kart over vanskelig sekvenserbare områder.Slik beregnes poengsummen

    38

    posisjoner i NDUFS4 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynlig patogen

    Ingen av dem ligger i et område som korte leser har vanskelig for å lese.

    Et helgenomsekvensering dekker alle 122,7 kb av NDUFS4, inkludert introner, ikke bare de 0,7 kb med eksoner.

    ClinVar-patogene varianter (42)

    Variantene i NDUFS4 som ClinVar klassifiserer som patogene eller sannsynlig patogene for en hvilken som helst tilstand, vurdert av minst én innsender med kriterier, samt de mest vurderte av dem. Dette er ClinVars offentlige oversikt over genet, aldri et resultat.

    • Patogen 17
    • Patogen/sannsynligvis patogen 2
    • Sannsynligvis patogen 23
    VariantTilstanderClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
    NM_002495.4(NDUFS4):c.99-1G>ALeigh syndrome og 2 andrePatogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
    NM_002495.4(NDUFS4):c.221del (p.Thr74fs)Leigh syndrome og 1 annenPatogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
    NM_002495.4(NDUFS4):c.316C>T (p.Arg106Ter)Leigh syndrome og 2 andrePatogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
    NM_002495.4(NDUFS4):c.355G>C (p.Asp119His)Leigh syndrome og 2 andrePatogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
    NM_002495.4(NDUFS4):c.466_470dup (p.Lys158fs)Leigh syndrome og 1 annenPatogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
    NM_002495.4(NDUFS4):c.26del (p.Val9fs)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1Sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
    NM_002495.4(NDUFS4):c.351-1G>Amitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1Sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
    NM_002495.4(NDUFS4):c.424G>T (p.Gly142Ter)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1Sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
    NM_002495.4(NDUFS4):c.472_476dup (p.Tyr160fs)Leigh syndrome og 1 annenSannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
    NM_002495.4(NDUFS4):c.158dup (p.Thr54fs)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1Patogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
    NM_002495.4(NDUFS4):c.178-2A>GLeigh syndrome og 1 annenPatogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
    NM_002495.4(NDUFS4):c.191T>G (p.Leu64Ter)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1Patogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
    NM_002495.4(NDUFS4):c.202_203delinsG (p.Pro68fs)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1Patogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
    NM_002495.4(NDUFS4):c.248del (p.Ala83fs)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1Patogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
    NM_002495.4(NDUFS4):c.291del (p.Lys96_Trp97insTer)Leigh syndrome og 1 annenPatogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
    NM_002495.4(NDUFS4):c.290_291insTGTATAAGAGACA (p.Trp97delinsCysValTer)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1Patogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
    NM_002495.4(NDUFS4):c.291G>A (p.Trp97Ter)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1Patogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
    NM_002495.4(NDUFS4):c.350+1G>ALeigh syndrome og 1 annenPatogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
    NM_002495.4(NDUFS4):c.350+1G>TLeigh syndromePatogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
    NM_002495.4(NDUFS4):c.393dup (p.Glu132fs)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1Patogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
    NM_002495.4(NDUFS4):c.422dup (p.Asn141fs)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1Patogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
    NM_002495.4(NDUFS4):c.462del (p.Lys154fs)Leigh syndrome og 1 annenPatogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
    NM_002495.4(NDUFS4):c.470_471del (p.Lys156_Ser157insTer)Leigh syndromePatogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
    NM_002495.4(NDUFS4):c.20C>G (p.Ser7Ter)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1Sannsynligvis patogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
    NM_002495.4(NDUFS4):c.27_32delinsCCTGC (p.Gln12fs)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1Sannsynligvis patogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender

    Se alle 42 sammen med alle andre varianter i NDUFS4 i ClinVar → (åpnes i en ny fane)

    Gener knyttet til de samme tilstandene

    Egenskaper knyttet til NDUFS4

    The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene NDUFS4 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

    Eksterne lenker

    Her kommer dette fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, eksonene og den kodende sekvensen.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-21: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende steder, og regionene som korte leser finner vanskelige.
    • Genome in a Bottle-stratifiseringene for genom, fra NIST: poengsummen for sekvenseringsvanskelighet.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.21-311f020e.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). NDUFS4-genet: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4. Hentet 21. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ndufs4

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFS4-genet: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 [Internett]. [sitert 21. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ndufs4

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test