Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

NDUFAF4

NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
6q16.1
Koordinater
Kromosom 6: 96 889 315–96 897 891 (GRCh38)
Eksoner
3 eksoner over 8,6 kb
Protein
175 aminosyrer
Også kjent som
HSPC125, bA22L21.1, My013, HRPAP20
Tidligere symboler
C6orf66
MANE Select-transkripsjon
ENST00000316149.8NM_014165.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Primær mitokondriesykdom

      • Mangel på respirasjonskjede-kompleks

        Ett av 61 gener knyttet til den

        Isolerte mangler på kompleks I, II, III, IV eller V, forårsaket av varianter i kjerne- eller mitokondriegener. Dette kan påvirke hjernen, musklene, hjertet, leveren og andre organer med høyt energibehov.

        • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
        Handlingsnytte

        Å få vite dette kan avslutte en diagnostisk leting og veilede oppfølging av berørte organer og unngåelse av legemidler som er giftige for mitokondriene.

    Slik er NDUFAF4 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 6, med en parentes der NDUFAF4 står. NDUFAF4 og 5 gener i nærheten på kromosom 6, fra 96 393 603 til 97 393 602.Kromosom 66q16.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2796,4 Mb96,6 Mb96,8 Mb97 Mb97,2 MbUFL1: 96 521 595–96 555 943, fremover-strengUFL1FHL5: 96 562 548–96 621 381, fremover-strengFHL5GPR63: 96 794 125–96 838 150, bakover-strengGPR63NDUFAF4: 96 889 315–96 897 891, bakover-strengNDUFAF4KLHL32: 96 924 615–97 140 756, fremover-strengKLHL32MMS22L: 97 141 741–97 283 241, bakover-strengMMS22LDiagram av NDUFAF4: 3 eksoner på bakover-strengen til kromosom 6Ekson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 96 889 315–96 891 391, 2 077 baserEkson 2: 96 896 744–96 896 847, 104 baserEkson 1: 96 897 666–96 897 891, 226 baser3215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 2,4 kb av genets 8,6 kb, og 528 av disse basene koder for proteinet.

    Sekvensering av NDUFAF4

    1

    posisjon i NDUFAF4 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

    En helgenomsekvensering dekker alle 8,6 kb av NDUFAF4, inkludert introner, ikke bare de 2,4 kb med eksoner.

    Gener knyttet til de samme tilstandene

    Egenskaper knyttet til NDUFAF4

    The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene NDUFAF4 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

    Eksterne lenker

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). NDUFAF4-genet: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ndufaf4

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFAF4-genet: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ndufaf4

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test