Gen
NDUFS7
NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7
- HGNC 7714(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000115286(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 374291(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 19p13.3
- Koordinater
- Kromosom 19: 1 383 907–1 395 584 (GRCh38)
- Eksoner
- 8 eksoner over 11,7 kb
- Protein
- 213 aminosyrer
- Også kjent som
- PSST, FLJ46880, FLJ45860, CI-20
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000233627.14NM_024407.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les NDUFS7 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Leighs syndrom
Ett av 69 gener knyttet til den
En progressiv nevrologisk sykdom preget av spesifikke nevropatologiske trekk, med lesjoner i hjernestammen og basalgangliene.
- ClinGen vurderer koblingen som moderat
Primær mitokondriesykdom
- Mangel på respirasjonskjede-kompleks
Ett av 61 gener knyttet til den
Isolerte mangler på kompleks I, II, III, IV eller V, forårsaket av varianter i kjerne- eller mitokondriegener. Dette kan påvirke hjernen, musklene, hjertet, leveren og andre organer med høyt energibehov.
- 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Å få vite dette kan avslutte en diagnostisk leting og veilede oppfølging av berørte organer og unngåelse av legemidler som er giftige for mitokondriene.
Slik er NDUFS7 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 0,8 kb av genets 11,7 kb, og 642 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test NDUFS7
10
posisjoner i NDUFS7 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 11,7 kb av NDUFS7, inkludert introner, og ikke bare de 0,8 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til NDUFS7
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene NDUFS7 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). NDUFS7-genet: NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ndufs7
Dante Labs. NDUFS7-genet: NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ndufs7
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker