Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

COX10

cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17p12
Koordinater
Kromosom 17: 14 069 504–14 208 677 (GRCh38)
Eksoner
7 eksoner over 139,2 kb
Protein
443 aminosyrer
MANE Select-transkripsjon
ENST00000261643.8NM_001303.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

    • Leighs syndrom

      • Ett av 69 gener knyttet til den

        En progressiv nevrologisk sykdom preget av spesifikke nevropatologiske trekk, med lesjoner i hjernestammen og basalgangliene.

        • ClinGen vurderer koblingen som moderat

    • Primær mitokondriesykdom

      • Mangel på respirasjonskjede-kompleks

        Ett av 61 gener knyttet til den

        Isolerte mangler på kompleks I, II, III, IV eller V, forårsaket av varianter i kjerne- eller mitokondriegener. Dette kan påvirke hjernen, musklene, hjertet, leveren og andre organer med høyt energibehov.

        • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
        Hva kunnskapen endrer

        Å få vite dette kan avslutte en diagnostisk leting og veilede oppfølging av berørte organer og unngåelse av legemidler som er giftige for mitokondriene.

    Slik er COX10 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 17, med en parentes der COX10 står. COX10 og 2 gener i nærheten på kromosom 17, fra 13 639 091 til 14 639 090.Kromosom 1717p12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.313,8 Mb14 Mb14,2 Mb14,4 Mb14,6 MbCOX10: 14 069 504–14 208 677, fremover-strengCOX10CDRT15: 14 235 673–14 236 862, bakover-strengCDRT15HS3ST3B1: 14 301 025–14 349 404, fremover-strengHS3ST3B1Diagram av COX10: 7 eksoner på fremover-strengen til kromosom 17Ekson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 14 069 504–14 069 648, 145 baserEkson 2: 14 074 323–14 074 456, 134 baserEkson 3: 14 076 735–14 077 056, 322 baserEkson 4: 14 102 118–14 102 242, 125 baserEkson 5: 14 159 877–14 159 947, 71 baserEkson 6: 14 191 989–14 192 221, 233 baserEkson 7: 14 206 810–14 208 677, 1 868 baser12345675′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 2,9 kb av genets 139,2 kb, og 1 332 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test COX10

    10

    posisjoner i COX10 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    1 av dem (10 %) faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    • Low mappability (1 posisjon)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
    • Segmental duplications (1 posisjon)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    En helgenomsekvensering dekker alle 139,2 kb av COX10, inkludert introner, og ikke bare de 2,9 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). COX10-genet: cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cox10

    Vancouver

    Dante Labs. COX10-genet: cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cox10

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test