Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SCP2

sterol carrier protein 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1p32.3
Koordinater
Kromosom 1: 52 927 276–53 051 698 (GRCh38)
Eksoner
16 eksoner over 124,4 kb
Protein
547 aminosyrer
Også kjent som
nsLTP, SCPx, SCP-X
MANE Select-transkripsjon
ENST00000371514.8NM_002979.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Andre arvelige leukodystrofier

      • Leukodystrofi (andre og uspesifiserte typer)

        Ett av 80 gener knyttet til den

        Arvelige tilstander som skader eller hindrer normal dannelse av myelin, den hvite substansen i hjernen og ryggmargen. De ulike typene arves autosomalt recessivt, autosomalt dominant eller X-bundet, avhengig av genet som er involvert.

        • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
        • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
        Hva kunnskapen endrer

        Kjennskap til den spesifikke genetiske årsaken kan avslutte en diagnostisk leting, veilede støttende behandling og oppfølging, vise om en spesifikk behandling finnes, og gjøre det mulig å teste slektninger.

    Slik er SCP2 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 1, med en parentes der SCP2 står. SCP2 og 15 gener i nærheten på kromosom 1, fra 52 489 487 til 53 489 486.Kromosom 11p32.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4452,6 Mb52,8 Mb53 Mb53,2 Mb53,4 MbTUT4: 52 408 282–52 553 504, bakover-strengTUT4GPX7: 52 602 280–52 609 143, fremover-strengGPX7SHISAL2A: 52 633 168–52 670 143, fremover-strengSHISAL2ACOA7: 52 662 885–52 698 369, bakover-strengCOA7ZYG11B: 52 726 390–52 827 336, fremover-strengZYG11BZYG11A: 52 842 511–52 894 998, fremover-strengZYG11AECHDC2: 52 895 910–52 927 212, bakover-strengECHDC2SCP2: 52 927 276–53 051 698, fremover-strengSCP2PODN: 53 061 293–53 093 681, fremover-strengPODNSLC1A7: 53 087 179–53 142 638, bakover-strengSLC1A7CPT2: 53 196 770–53 214 197, fremover-strengCPT2CZIB: 53 214 099–53 220 657, bakover-strengCZIBMAGOH: 53 226 638–53 238 626, bakover-strengMAGOHLRP8: 53 242 364–53 328 469, bakover-strengLRP8: 53 413 149–53 440 018, bakover-strengDMRTB1: 53 459 391–53 467 488, fremover-strengDMRTB1Diagram av SCP2: 16 eksoner på fremover-strengen til kromosom 1Ekson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 52 927 276–52 927 465, 190 baserEkson 2: 52 941 796–52 941 853, 58 baserEkson 3: 52 948 009–52 948 080, 72 baserEkson 4: 52 950 755–52 950 886, 132 baserEkson 5: 52 954 740–52 954 804, 65 baserEkson 6: 52 961 503–52 961 629, 127 baserEkson 7: 52 974 769–52 974 832, 64 baserEkson 8: 52 976 683–52 976 769, 87 baserEkson 9: 52 978 217–52 978 367, 151 baserEkson 10: 52 980 396–52 980 543, 148 baserEkson 11: 52 988 029–52 988 136, 108 baserEkson 12: 53 014 890–53 015 043, 154 baserEkson 13: 53 027 969–53 028 071, 103 baserEkson 14: 53 038 917–53 039 046, 130 baserEkson 15: 53 047 858–53 047 937, 80 baserEkson 16: 53 050 609–53 051 698, 1 090 baser12468101214165′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 2,8 kb av genets 124,4 kb, og 1 644 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test SCP2

    5

    posisjoner i SCP2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 124,4 kb av SCP2, inkludert introner, og ikke bare de 2,8 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). SCP2-genet: sterol carrier protein 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/scp2

    Vancouver

    Dante Labs. SCP2-genet: sterol carrier protein 2 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/scp2

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test