Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

NDUFS6

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
5p15.33
Koordinater
Kromosom 5: 1 801 407–1 816 048 (GRCh38)
Eksoner
4 eksoner over 14,6 kb
Protein
124 aminosyrer
Også kjent som
CI-13kA
MANE Select-transkripsjon
ENST00000274137.10NM_004553.6
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Primær mitokondriesykdom

      • Mangel på respirasjonskjede-kompleks

        Ett av 61 gener knyttet til den

        Isolerte mangler på kompleks I, II, III, IV eller V, forårsaket av varianter i kjerne- eller mitokondriegener. Dette kan påvirke hjernen, musklene, hjertet, leveren og andre organer med høyt energibehov.

        • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
        Hva kunnskapen endrer

        Å få vite dette kan avslutte en diagnostisk leting og veilede oppfølging av berørte organer og unngåelse av legemidler som er giftige for mitokondriene.

    Slik er NDUFS6 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    Kromosom 5, med en parentes der NDUFS6 står. NDUFS6 og 5 gener i nærheten på kromosom 5, fra 1 308 728 til 2 308 727.Kromosom 55p15.33p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.31,4 Mb1,6 Mb1,8 Mb2 Mb2,2 MbCLPTM1L: 1 316 821–1 345 100, bakover-strengCLPTM1LSLC6A3: 1 392 794–1 445 514, bakover-strengSLC6A3LPCAT1: 1 456 480–1 524 282, bakover-strengLPCAT1MRPL36: 1 793 019–1 802 029, bakover-strengMRPL36NDUFS6: 1 801 407–1 816 048, fremover-strengNDUFS6IRX4: 1 877 413–1 887 381, bakover-strengIRX4Diagram av NDUFS6: 4 eksoner på fremover-strengen til kromosom 5Ekson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 1 801 407–1 801 549, 143 baserEkson 2: 1 802 321–1 802 374, 54 baserEkson 3: 1 814 339–1 814 461, 123 baserEkson 4: 1 815 851–1 816 048, 198 baser12345′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 0,5 kb av genets 14,6 kb, og 375 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test NDUFS6

    23

    posisjoner i NDUFS6 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 14,6 kb av NDUFS6, inkludert introner, og ikke bare de 0,5 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). NDUFS6-genet: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ndufs6

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFS6-genet: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ndufs6

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test