Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

TIMMDC1

translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
3q13.33
Koordinater
Kromosom 3: 119 498 547–119 525 090 (GRCh38)
Eksoner
7 eksoner over 26,5 kb
Protein
285 aminosyrer
Også kjent som
FLJ22597
Tidligere symboler
C3orf1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000494664.6NM_016589.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Primær mitokondriesykdom

      • Mangel på respirasjonskjede-kompleks

        Ett av 61 gener knyttet til den

        Isolerte mangler på kompleks I, II, III, IV eller V, forårsaket av varianter i kjerne- eller mitokondriegener. Dette kan påvirke hjernen, musklene, hjertet, leveren og andre organer med høyt energibehov.

        • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
        Hva kunnskapen endrer

        Å få vite dette kan avslutte en diagnostisk leting og veilede oppfølging av berørte organer og unngåelse av legemidler som er giftige for mitokondriene.

    Slik er TIMMDC1 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 3, med en parentes der TIMMDC1 står. TIMMDC1 og 17 gener i nærheten på kromosom 3, fra 119 011 819 til 120 011 818.Kromosom 33q13.33p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29119,2 Mb119,4 Mb119,6 Mb119,8 Mb120 MbIGSF11: 118 900 557–119 146 068, bakover-strengIGSF11TEX55: 119 146 151–119 160 042, fremover-strengTEX55: 119 147 375–119 187 807, fremover-strengUPK1B: 119 173 516–119 205 758, fremover-strengUPK1BB4GALT4: 119 208 851–119 240 952, bakover-strengB4GALT4ARHGAP31: 119 294 031–119 420 824, fremover-strengARHGAP31TMEM39A: 119 428 949–119 468 854, bakover-strengTMEM39APOGLUT1: 119 468 791–119 494 708, fremover-strengPOGLUT1TIMMDC1: 119 498 547–119 525 090, fremover-strengTIMMDC1CD80: 119 523 073–119 580 616, bakover-strengCD80ADPRH: 119 579 268–119 590 165, fremover-strengADPRHPLA1A: 119 597 808–119 629 818, fremover-strengPLA1APOPDC2: 119 636 457–119 665 324, bakover-strengPOPDC2COX17: 119 654 513–119 677 621, bakover-strengCOX17CFAP91: 119 702 990–119 767 102, fremover-strengCFAP91: 119 703 076–119 807 570, fremover-strengNR1I2: 119 780 484–119 818 718, fremover-strengNR1I2GSK3B: 119 821 321–120 095 712, bakover-strengGSK3BDiagram av TIMMDC1: 7 eksoner på fremover-strengen til kromosom 3Ekson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 119 498 547–119 498 927, 381 baserEkson 2: 119 500 695–119 500 860, 166 baserEkson 3: 119 503 532–119 503 620, 89 baserEkson 4: 119 503 954–119 504 021, 68 baserEkson 5: 119 513 641–119 513 719, 79 baserEkson 6: 119 517 205–119 517 315, 111 baserEkson 7: 119 523 606–119 525 090, 1 485 baser12345675′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 2,4 kb av genets 26,5 kb, og 858 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test TIMMDC1

    9

    posisjoner i TIMMDC1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 26,5 kb av TIMMDC1, inkludert introner, og ikke bare de 2,4 kb med eksoner.

    Gener knyttet til de samme tilstandene

    Egenskaper knyttet til TIMMDC1

    The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene TIMMDC1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

    Eksterne lenker

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). TIMMDC1-genet: translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/timmdc1

    Vancouver

    Dante Labs. TIMMDC1-genet: translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/timmdc1

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test