Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

EARS2

glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
16p12.2
Koordinater
Kromosom 16: 23 520 754–23 557 350 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 36,6 kb
Protein
523 aminosyrer
Også kjent som
KIAA1970, MSE1, mtGlnRS
MANE Select-transkripsjon
ENST00000449606.7NM_001083614.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Primær mitokondriesykdom

    • Kombinert mangel på oksidativ fosforylering

      Sykdommer, vanligvis forårsaket av kjernegener som er involvert i produksjonen av mitokondrielle proteiner. De reduserer flere respirasjonskjede-komplekser samtidig og gir ofte alvorlig sykdom i flere organsystemer i barndommen.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å få vite dette kan avslutte en diagnostisk leting og veilede oppfølging og støttende behandling.

Bredere grupperinger

  • Leighs syndrom

    • Ett av 69 gener knyttet til den

      En progressiv nevrologisk sykdom preget av spesifikke nevropatologiske trekk, med lesjoner i hjernestammen og basalgangliene.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Andre arvelige leukodystrofier

    • Leukodystrofi (andre og uspesifiserte typer)

      Ett av 80 gener knyttet til den

      Arvelige tilstander som skader eller hindrer normal dannelse av myelin, den hvite substansen i hjernen og ryggmargen. De ulike typene arves autosomalt recessivt, autosomalt dominant eller X-bundet, avhengig av genet som er involvert.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kjennskap til den spesifikke genetiske årsaken kan avslutte en diagnostisk leting, veilede støttende behandling og oppfølging, vise om en spesifikk behandling finnes, og gjøre det mulig å teste slektninger.

Slik er EARS2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 16, med en parentes der EARS2 står. EARS2 og 13 gener i nærheten på kromosom 16, fra 23 039 052 til 24 039 051.Kromosom 1616p12.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.323,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 MbUSP31: 23 061 406–23 149 466, bakover-strengUSP31SCNN1G: 23 182 677–23 216 883, fremover-strengSCNN1GSCNN1B: 23 278 231–23 381 299, fremover-strengSCNN1BCOG7: 23 388 493–23 453 210, bakover-strengCOG7GGA2: 23 462 213–23 521 995, bakover-strengGGA2EARS2: 23 520 754–23 557 350, bakover-strengEARS2UBFD1: 23 557 557–23 574 394, fremover-strengUBFD1NDUFAB1: 23 580 952–23 596 328, bakover-strengNDUFAB1PALB2: 23 603 158–23 641 342, bakover-strengPALB2DCTN5: 23 641 380–23 677 472, fremover-strengDCTN5PLK1: 23 677 656–23 690 372, fremover-strengPLK1ERN2: 23 688 117–23 713 255, bakover-strengERN2CHP2: 23 754 618–23 759 058, fremover-strengCHP2PRKCB: 23 835 939–24 220 611, fremover-strengPRKCBDiagram av EARS2: 9 eksoner på bakover-strengen til kromosom 16Ekson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 23 520 754–23 524 454, 3 701 baserEkson 8: 23 525 244–23 525 379, 136 baserEkson 7: 23 529 502–23 529 632, 131 baserEkson 6: 23 529 744–23 529 897, 154 baserEkson 5: 23 532 657–23 532 765, 109 baserEkson 4: 23 534 888–23 535 360, 473 baserEkson 3: 23 544 514–23 544 703, 190 baserEkson 2: 23 552 149–23 552 304, 156 baserEkson 1: 23 557 205–23 557 350, 146 baser9864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,2 kb av genets 36,6 kb, og 1 572 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test EARS2

19

posisjoner i EARS2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 36,6 kb av EARS2, inkludert introner, og ikke bare de 5,2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). EARS2-genet: glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ears2

Vancouver

Dante Labs. EARS2-genet: glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ears2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test