AtlasGen
NDUFAF8
NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8
- HGNC 33551↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000224877↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 284184↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 17q25.3
- Koordinater
- Kromosom 17: 81 239 318–81 241 310 (GRCh38)
- Eksoner
- 3 eksoner over 2 kb
- Protein
- 74 aminosyrer
- Tidligere symboler
- C17orf89
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000431388.3NM_001086521.2
- Lokustype
- Proteinkodende
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
AtlasDenne siden som data
Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/ndufaf8.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLes NDUFAF8 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Leighs syndrom
Ett av 69 gener knyttet til den
En progressiv nevrologisk sykdom preget av spesifikke nevropatologiske trekk, med lesjoner i hjernestammen og basalgangliene.
- ClinGen vurderer koblingen som moderat
- 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
Primær mitokondriesykdom
- Mangel på respirasjonskjede-kompleks
Ett av 61 gener knyttet til den
Isolerte mangler på kompleks I, II, III, IV eller V, forårsaket av varianter i kjerne- eller mitokondriegener. Dette kan påvirke hjernen, musklene, hjertet, leveren og andre organer med høyt energibehov.
- 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
▶Handlingsnytte
Å få vite dette kan avslutte en diagnostisk leting og veilede oppfølging av berørte organer og unngåelse av legemidler som er giftige for mitokondriene.
Slik er NDUFAF8 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 0,6 kb av genets 2 kb, og 225 av disse basene koder for proteinet.
Sekvensering av NDUFAF8
4Lett
Hvor vanskelig NDUFAF8 er å sekvensere med korte leser, av 100
0 · Lett100 · Vanskelig
Nesten alle eksonene til NDUFAF8 ligger der korte leser kartlegges godt.
Det som bidrar: andelen av eksonene til NDUFAF8 i hver type vanskelig område
- KartleggbarhetStrekninger der 100 eller 250 bp lange leser ikke kan plasseres entydig, slik at en påvisning der kan mangle eller være feil. Vekt 35 %.0 %
- HomologiSegmentelle duplikasjoner: kopier andre steder i genomet, som paraloger og pseudogener, med 90 % identitet eller mer. Vekt 30 %.0 %
- RepetisjonerTandemrepetisjoner og serier av én base, som leser kan glippe på og kanskje ikke spenner over. Vekt 15 %.0 %
- GC-innholdVinduer med under 25 % eller over 65 % G og C, som bibliotekforberedelsen dekker tynt. Vekt 10 %.43 %
- ReferansedekningHull i den nærliggende referanseassembleringen, der det ikke finnes sekvens for leser å justere mot. Vekt 10 %.0 %
En Dante Labs-score basert på egen forskning, bygget på NISTs Genome in a Bottle-kart over vanskelig sekvenserbare områder.Slik beregnes poengsummenHver søyle er andelen av eksonbaser i NDUFAF8 i den typen vanskelig område. Én type kan i seg selv gjøre et gen vanskelig, og hver ekstra type bidrar mindre: 0 når ingen baser er i noen, 100 når alle baser ligger der leser ikke kan plasseres entydig.
4
posisjoner i NDUFAF8 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynlig patogen
Ingen av dem ligger i et område som korte leser har problemer med.
En helgenomsekvensering dekker alle 2 kb av NDUFAF8, inkludert introner, ikke bare de 0,6 kb med eksoner.
ClinVar pathogenic variants (5)
The NDUFAF8 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogen 3
- Patogen/sannsynligvis patogen 1
- Sannsynligvis patogen 1
| Variant | Conditions | ClinVar-klassifisering | Vurderingsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_001086521.2(NDUFAF8):c.1A>C (p.Met1Leu) (opens in a new tab) | mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 34 | Patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| NM_001086521.2(NDUFAF8):c.195+271C>T (opens in a new tab) | mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 34 and 1 other | Patogen/sannsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| NM_001086521.2(NDUFAF8):c.1A>G (p.Met1Val) (opens in a new tab) | mitochondrial disease | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_001086521.2(NDUFAF8):c.45_52dup (p.Phe18fs) (opens in a new tab) | mitochondrial disease | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_001086521.2(NDUFAF8):c.165C>G (p.Phe55Leu) (opens in a new tab) | mitochondrial disease | Sannsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
Gener knyttet til de samme tilstandene
- COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10Deler 2 tilstander
- FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1Deler 2 tilstander
- LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containingDeler 2 tilstander
- NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1Deler 2 tilstander
- NDUFA13NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13Deler 2 tilstander
- NDUFA2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2Deler 2 tilstander
- NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9Deler 2 tilstander
- NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2Deler 2 tilstander
- NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5Deler 2 tilstander
- NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6Deler 2 tilstander
- NDUFB8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8Deler 2 tilstander
- NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1Deler 2 tilstander
Egenskaper knyttet til NDUFAF8
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene NDUFAF8 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Her kommer dette fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, eksonene og den kodende sekvensen.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende steder, og regionene som korte leser finner vanskelige.
- Genome in a Bottle-stratifiseringene for genom, fra NIST: poengsummen for sekvenseringsvanskelighet.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.17-8666dff2.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). NDUFAF8-genet: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8. Hentet 18. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ndufaf8
Dante Labs. NDUFAF8-genet: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 [Internett]. [sitert 18. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ndufaf8
AtlasÉn test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker