Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

TACO1

translational activator of cytochrome c oxidase I

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17q23.3
Koordinater
Kromosom 17: 63 600 895–63 608 365 (GRCh38)
Eksoner
5 eksoner over 7,5 kb
Protein
297 aminosyrer
Tidligere symboler
CCDC44
MANE Select-transkripsjon
ENST00000258975.7NM_016360.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

    • Leighs syndrom

      • Ett av 69 gener knyttet til den

        En progressiv nevrologisk sykdom preget av spesifikke nevropatologiske trekk, med lesjoner i hjernestammen og basalgangliene.

        • ClinGen vurderer koblingen som moderat

    • Primær mitokondriesykdom

      • Mangel på respirasjonskjede-kompleks

        Ett av 61 gener knyttet til den

        Isolerte mangler på kompleks I, II, III, IV eller V, forårsaket av varianter i kjerne- eller mitokondriegener. Dette kan påvirke hjernen, musklene, hjertet, leveren og andre organer med høyt energibehov.

        • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
        Hva kunnskapen endrer

        Å få vite dette kan avslutte en diagnostisk leting og veilede oppfølging av berørte organer og unngåelse av legemidler som er giftige for mitokondriene.

    Slik er TACO1 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 17, med en parentes der TACO1 står. TACO1 og 27 gener i nærheten på kromosom 17, fra 63 104 630 til 64 104 629.Kromosom 1717q23.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.363,2 Mb63,4 Mb63,6 Mb63,8 Mb64 MbTANC2: 62 966 201–63 427 703, fremover-strengTANC2CYB561: 63 432 298–63 447 108, bakover-strengCYB561ACE: 63 477 058–63 498 380, fremover-strengACE: 63 484 823–63 521 848, fremover-strengKCNH6: 63 523 310–63 548 987, fremover-strengKCNH6DCAF7: 63 550 222–63 594 286, fremover-strengDCAF7: 63 550 603–63 608 347, fremover-strengTACO1: 63 600 895–63 608 365, fremover-strengTACO1MAP3K3: 63 622 379–63 696 310, fremover-strengMAP3K3STRADA: 63 682 336–63 742 005, bakover-strengSTRADALIMD2: 63 695 883–63 701 183, bakover-strengLIMD2: 63 702 845–63 752 097, bakover-strengCCDC47: 63 745 250–63 776 351, bakover-strengCCDC47DDX42: 63 773 603–63 820 451, fremover-strengDDX42FTSJ3: 63 819 113–63 830 012, bakover-strengFTSJ3PSMC5: 63 827 082–63 832 244, fremover-strengPSMC5SMARCD2: 63 832 078–63 843 065, bakover-strengSMARCD2CSH2: 63 872 007–63 873 769, bakover-strengCSH2GH2: 63 880 205–63 881 970, bakover-strengGH2CSH1: 63 894 906–63 896 667, bakover-strengCSH1CSHL1: 63 909 596–63 911 348, bakover-strengCSHL1GH1: 63 917 200–63 918 839, bakover-strengGH1: 63 917 203–63 931 385, bakover-strengCD79B: 63 928 738–63 932 629, bakover-strengSCN4A: 63 938 554–63 972 918, bakover-strengPRR29: 63 998 344–64 004 305, fremover-strengPRR29ICAM2: 64 002 594–64 020 640, bakover-strengICAM2ERN1: 64 039 080–64 130 819, bakover-strengERN1Diagram av TACO1: 5 eksoner på fremover-strengen til kromosom 17Ekson 1: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 63 600 895–63 601 363, 469 baserEkson 2: 63 604 534–63 604 640, 107 baserEkson 3: 63 606 313–63 606 440, 128 baserEkson 4: 63 607 287–63 607 464, 178 baserEkson 5: 63 607 802–63 608 365, 564 baser123455′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 1,4 kb av genets 7,5 kb, og 894 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test TACO1

    9

    posisjoner i TACO1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 7,5 kb av TACO1, inkludert introner, og ikke bare de 1,4 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). TACO1-genet: translational activator of cytochrome c oxidase I. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/taco1

    Vancouver

    Dante Labs. TACO1-genet: translational activator of cytochrome c oxidase I [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/taco1

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test