Gen
SDHAF1
succinate dehydrogenase complex assembly factor 1
- HGNC 33867↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000205138↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 644096↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 19q13.12
- Koordinater
- Kromosom 19: 35 995 188–35 996 312 (GRCh38)
- Eksoner
- 1 ekson over 1,1 kb
- Protein
- 115 aminosyrer
- Også kjent som
- LYRM8
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000378887.4NM_001042631.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les SDHAF1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser SDHAF1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er SDHAF1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 1,1 kb av genets 1,1 kb, og 348 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test SDHAF1
6
posisjoner i SDHAF1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 1,1 kb av SDHAF1, inkludert introner, og ikke bare de 1,1 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til SDHAF1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SDHAF1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). SDHAF1-genet: succinate dehydrogenase complex assembly factor 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/sdhaf1
Dante Labs. SDHAF1-genet: succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/sdhaf1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker