Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

TMEM126B

transmembrane protein 126B

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
11q14.1
Koordinater
Kromosom 11: 85 628 593–85 636 536 (GRCh38)
Eksoner
5 eksoner over 7,9 kb
Protein
230 aminosyrer
Også kjent som
HT007
MANE Select-transkripsjon
ENST00000358867.11NM_018480.7
Lokustype
Proteinkodende
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Primær mitokondriesykdom

      • Mangel på respirasjonskjede-kompleks

        Ett av 61 gener knyttet til den

        Isolerte mangler på kompleks I, II, III, IV eller V, forårsaket av varianter i kjerne- eller mitokondriegener. Dette kan påvirke hjernen, musklene, hjertet, leveren og andre organer med høyt energibehov.

        • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
        Handlingsnytte

        Å få vite dette kan avslutte en diagnostisk leting og veilede oppfølging av berørte organer og unngåelse av legemidler som er giftige for mitokondriene.

    Slik er TMEM126B bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 11, med en parentes der TMEM126B står. TMEM126B og 7 gener i nærheten på kromosom 11, fra 85 132 565 til 86 132 564.Kromosom 1111q14.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2585,2 Mb85,4 Mb85,6 Mb85,8 Mb86 MbDLG2: 83 455 012–85 628 399, bakover-strengDLG2TMEM126B: 85 628 593–85 636 536, fremover-strengTMEM126BTMEM126A: 85 647 956–85 656 547, fremover-strengTMEM126ACREBZF: 85 657 742–85 682 908, bakover-strengCREBZFCCDC89: 85 683 848–85 686 195, bakover-strengCCDC89SYTL2: 85 694 224–85 811 182, bakover-strengSYTL2CCDC83: 85 828 907–85 920 021, fremover-strengCCDC83PICALM: 85 957 157–86 069 882, bakover-strengPICALMDiagram av TMEM126B: 5 eksoner på fremover-strengen til kromosom 11Ekson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 85 628 593–85 628 688, 96 baserEkson 2: 85 631 687–85 631 808, 122 baserEkson 3: 85 634 086–85 634 279, 194 baserEkson 4: 85 635 667–85 635 778, 112 baserEkson 5: 85 636 046–85 636 536, 491 baser123455′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 1 kb av genets 7,9 kb, og 693 av disse basene koder for proteinet.

    Sekvensering av TMEM126B

    1Lav

    Hvor vanskelig TMEM126B er å sekvensere med korte leser, av 100

    • Kartleggbarhet0 %
    • Homologi0 %
    • Repetisjoner3,7 %
    • GC-innhold0 %
    • Referansedekning0 %

    8

    posisjoner i TMEM126B der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte leser har vanskelig for å lese.

    Et helt genom dekker alle 7,9 kb av TMEM126B, inkludert introner, og ikke bare de 1 kb med eksoner.

    Gener knyttet til de samme tilstandene

    Egenskaper knyttet til TMEM126B

    The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene TMEM126B kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

    Eksterne lenker

    Her kommer dette fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, eksonene og den kodende sekvensen.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende steder, og regionene som korte leser finner vanskelige.
    • Genome in a Bottle-stratifiseringene for genom, fra NIST: poengsummen for sekvenseringsvanskelighet.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). TMEM126B-genet: transmembrane protein 126B. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tmem126b

    Vancouver

    Dante Labs. TMEM126B-genet: transmembrane protein 126B [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tmem126b

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test