Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

NDUFA9

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
12p13.3
Koordinater
Kromosom 12: 4 649 114–4 694 317 (GRCh38)
Eksoner
11 eksoner over 45,2 kb
Protein
377 aminosyrer
Også kjent som
SDR22E1, CI-39k, COQ11
Tidligere symboler
NDUFS2L
MANE Select-transkripsjon
ENST00000266544.10NM_005002.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

    • Leighs syndrom

      • Ett av 69 gener knyttet til den

        En progressiv nevrologisk sykdom preget av spesifikke nevropatologiske trekk, med lesjoner i hjernestammen og basalgangliene.

        • ClinGen vurderer koblingen som moderat

    • Primær mitokondriesykdom

      • Mangel på respirasjonskjede-kompleks

        Ett av 61 gener knyttet til den

        Isolerte mangler på kompleks I, II, III, IV eller V, forårsaket av varianter i kjerne- eller mitokondriegener. Dette kan påvirke hjernen, musklene, hjertet, leveren og andre organer med høyt energibehov.

        • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
        Hva kunnskapen endrer

        Å få vite dette kan avslutte en diagnostisk leting og veilede oppfølging av berørte organer og unngåelse av legemidler som er giftige for mitokondriene.

    Slik er NDUFA9 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 12, med en parentes der NDUFA9 står. NDUFA9 og 15 gener i nærheten på kromosom 12, fra 4 171 716 til 5 171 715.Kromosom 1212p13.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.334,2 Mb4,4 Mb4,6 Mb4,8 Mb5 MbCCND2: 4 269 755–4 306 933, fremover-strengCCND2: 4 273 762–4 405 490, fremover-strengTIGAR: 4 307 763–4 360 028, fremover-strengTIGARFGF23: 4 368 227–4 379 713, bakover-strengFGF23FGF6: 4 428 155–4 445 816, bakover-strengFGF6FERRY3: 4 487 735–4 538 519, bakover-strengFERRY3RAD51AP1: 4 538 775–4 560 254, fremover-strengRAD51AP1DYRK4: 4 562 187–4 616 764, fremover-strengDYRK4: 4 604 944–4 662 643, fremover-strengAKAP3: 4 613 383–4 649 072, bakover-strengAKAP3: 4 649 101–4 774 184, fremover-strengNDUFA9: 4 649 114–4 694 317, fremover-strengNDUFA9GALNT8: 4 719 870–4 851 927, fremover-strengGALNT8KCNA6: 4 809 334–4 813 318, fremover-strengKCNA6KCNA1: 4 909 905–4 918 256, fremover-strengKCNA1KCNA5: 5 043 879–5 052 613, fremover-strengKCNA5Diagram av NDUFA9: 11 eksoner på fremover-strengen til kromosom 12Ekson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 4 649 114–4 649 175, 62 baserEkson 2: 4 654 292–4 654 462, 171 baserEkson 3: 4 654 825–4 654 922, 98 baserEkson 4: 4 657 748–4 657 839, 92 baserEkson 5: 4 659 036–4 659 177, 142 baserEkson 6: 4 662 533–4 662 635, 103 baserEkson 7: 4 668 457–4 668 524, 68 baserEkson 8: 4 669 741–4 669 817, 77 baserEkson 9: 4 682 205–4 682 300, 96 baserEkson 10: 4 685 259–4 685 325, 67 baserEkson 11: 4 686 938–4 694 317, 7 380 baser1246810115′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 8,4 kb av genets 45,2 kb, og 1 134 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test NDUFA9

    6

    posisjoner i NDUFA9 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 45,2 kb av NDUFA9, inkludert introner, og ikke bare de 8,4 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). NDUFA9-genet: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ndufa9

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFA9-genet: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ndufa9

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test