Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

FASTKD2

FASTK mitochondrial RNA regulator 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2q33.3
Koordinater
Kromosom 2: 206 765 606–206 796 189 (GRCh38)
Eksoner
12 eksoner over 30,6 kb
Protein
710 aminosyrer
Tidligere symboler
KIAA0971
MANE Select-transkripsjon
ENST00000402774.8NM_001136193.2
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Primær mitokondriesykdom

    • Kombinert mangel på oksidativ fosforylering

      Sykdommer, vanligvis forårsaket av kjernegener som er involvert i produksjonen av mitokondrielle proteiner. De reduserer flere respirasjonskjede-komplekser samtidig og gir ofte alvorlig sykdom i flere organsystemer i barndommen.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      Å få vite dette kan avslutte en diagnostisk leting og veilede oppfølging og støttende behandling.

Slik er FASTKD2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 2, med en parentes der FASTKD2 står. FASTKD2 og 7 gener i nærheten på kromosom 2, fra 206 280 898 til 207 280 897.Kromosom 22q33.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3206,4 Mb206,6 Mb206,8 Mb207 Mb207,2 MbZDBF2: 206 274 653–206 393 968, fremover-strengZDBF2ADAM23: 206 443 369–206 621 301, fremover-strengADAM23FAM237A: 206 642 417–206 649 365, fremover-strengFAM237ADYTN: 206 651 621–206 721 570, bakover-strengDYTNMDH1B: 206 737 763–206 765 337, bakover-strengMDH1BFASTKD2: 206 765 606–206 796 189, fremover-strengFASTKD2CPO: 206 939 516–206 971 064, fremover-strengCPOKLF7: 207 074 137–207 173 856, bakover-strengKLF7Diagram av FASTKD2: 12 eksoner på fremover-strengen til kromosom 2Ekson 2: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 206 765 606–206 765 747, 142 baserEkson 2: 206 766 644–206 767 470, 827 baserEkson 3: 206 770 091–206 770 194, 104 baserEkson 4: 206 771 182–206 771 290, 109 baserEkson 5: 206 771 894–206 772 017, 124 baserEkson 6: 206 772 181–206 772 320, 140 baserEkson 7: 206 774 225–206 774 397, 173 baserEkson 8: 206 786 733–206 786 899, 167 baserEkson 9: 206 787 937–206 788 155, 219 baserEkson 10: 206 788 819–206 788 903, 85 baserEkson 11: 206 790 572–206 790 686, 115 baserEkson 12: 206 791 683–206 796 189, 4 507 baser1246810125′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 6,7 kb av genets 30,6 kb, og 2 133 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av FASTKD2

23

posisjoner i FASTKD2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 30,6 kb av FASTKD2, inkludert introner, ikke bare de 6,7 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til FASTKD2

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene FASTKD2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). FASTKD2-genet: FASTK mitochondrial RNA regulator 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/fastkd2

Vancouver

Dante Labs. FASTKD2-genet: FASTK mitochondrial RNA regulator 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/fastkd2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test