Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

WARS1

tryptophanyl-tRNA synthetase 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
14q32.2
Koordinater
Kromosom 14: 100 333 790–100 375 347 (GRCh38)
Eksoner
11 eksoner over 41,6 kb
Protein
471 aminosyrer
Også kjent som
IFP53
Tidligere symboler
IFI53, WARS
MANE Select-transkripsjon
ENST00000392882.7NM_004184.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Charcot-Marie-Tooth-sykdom

    • Distal hereditær motorisk nevropati

      Arvelige nevropatier som hovedsakelig rammer motoriske nerver og gir svakhet og muskelatrofi i hender og føtter, inkludert SORD-relatert nevropati.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Spinal muskelatrofi

    • En gruppe sykdommer preget av degenerasjon av fremre hornceller i ryggmargen, som fører til progressiv muskelsvakhet og muskelatrofi.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Genterapi (onasemnogen abeparvovec), antisense-oligonukleotidbehandling (nusinersen), oral splicing-modifikator (risdiplam), støttende behandling

Slik er WARS1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 14, med en parentes der WARS1 står. WARS1 og 9 gener i nærheten på kromosom 14, fra 99 854 569 til 100 854 568.Kromosom 1414q32.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 MbEML1: 99 737 693–99 942 060, fremover-strengEML1EVL: 99 971 444–100 144 236, fremover-strengEVLDEGS2: 100 143 957–100 159 688, bakover-strengDEGS2YY1: 100 238 298–100 282 788, fremover-strengYY1SLC25A29: 100 291 116–100 306 547, bakover-strengSLC25A29SLC25A47: 100 323 156–100 330 421, fremover-strengSLC25A47WARS1: 100 333 790–100 375 347, bakover-strengWARS1WDR25: 100 376 418–100 530 306, fremover-strengWDR25BEGAIN: 100 537 147–100 587 430, bakover-strengBEGAINDLK1: 100 725 705–100 738 224, fremover-strengDLK1Diagram av WARS1: 11 eksoner på bakover-strengen til kromosom 14Ekson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 100 333 790–100 335 036, 1 247 baserEkson 10: 100 337 062–100 337 202, 141 baserEkson 9: 100 342 398–100 342 571, 174 baserEkson 8: 100 343 275–100 343 387, 113 baserEkson 7: 100 346 746–100 346 846, 101 baserEkson 6: 100 353 687–100 353 869, 183 baserEkson 5: 100 354 447–100 354 566, 120 baserEkson 4: 100 360 554–100 360 662, 109 baserEkson 3: 100 361 708–100 361 921, 214 baserEkson 2: 100 369 087–100 369 258, 172 baserEkson 1: 100 375 283–100 375 347, 65 baser11109876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,6 kb av genets 41,6 kb, og 1 416 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test WARS1

6

posisjoner i WARS1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 41,6 kb av WARS1, inkludert introner, og ikke bare de 2,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). WARS1-genet: tryptophanyl-tRNA synthetase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/wars1

Vancouver

Dante Labs. WARS1-genet: tryptophanyl-tRNA synthetase 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/wars1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test