RPIA

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

• Arvelige nevrodegenerative sykdommer

  • KIF5A-relatert nevrodegenerativ sykdomAutosomal dominant

    Ett av 372 gener knyttet til den

    Forårsaket av endringer i én kopi av KIF5A, som koder for et motorprotein med en halevedel som binder last. Ulike typer endringer fører til ulike tilstander: hereditær spastisk paraplegi type 10, en aksonal form av Charcot-Marie-Tooths sykdom og amyotrofisk lateralsklerose (ALS).

    • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    ▶Handlingsnytte

    Behandlingen er symptomatisk og avhenger av sykdomsbildet, og omfatter fysioterapi, legemidler mot spastisitet og tverrfaglig ALS-oppfølging. Hvert barn av en berørt person har 1 av 2 sjanse for å arve endringen; genetisk veiledning hjelper familier å forstå dette.

• Andre arvelige leukodystrofier

  • Leukodystrofi (andre og uspesifiserte typer)

    Ett av 80 gener knyttet til den

    Arvelige tilstander som skader eller hindrer normal dannelse av myelin, den hvite substansen i hjernen og ryggmargen. De ulike typene arves autosomalt recessivt, autosomalt dominant eller X-bundet, avhengig av genet som er involvert.

    • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    ▶Handlingsnytte

    Kjennskap til den spesifikke genetiske årsaken kan avslutte en diagnostisk leting, veilede støttende behandling og oppfølging, vise om en spesifikk behandling finnes, og gjøre det mulig å teste slektninger.

Slik er RPIA bygget opp

Eksonene utgjør 1,8 kb av genets 59,3 kb, og 936 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av RPIA

ClinVar pathogenic variants (5)

The RPIA variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

• Patogen 3
• Sannsynligvis patogen 2

Gener knyttet til de samme tilstandene

• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Deler 2 tilstander
• AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialDeler 2 tilstander
• ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Deler 2 tilstander
• ACER3alkaline ceramidase 3Deler 2 tilstander
• ADARadenosine deaminase RNA specificDeler 2 tilstander
• AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1Deler 2 tilstander
• AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2Deler 2 tilstander
• ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2Deler 2 tilstander
• ARSAarylsulfatase ADeler 2 tilstander
• ASPAaspartoacylaseDeler 2 tilstander
• ATP11AATPase phospholipid transporting 11ADeler 2 tilstander
• CLCN2chloride voltage-gated channel 2Deler 2 tilstander

Egenskaper knyttet til RPIA

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene RPIA kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Her kommer dette fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, eksonene og den kodende sekvensen.
• GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-19: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
• ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende steder, og regionene som korte leser finner vanskelige.
• Genome in a Bottle-stratifiseringene for genom, fra NIST: poengsummen for sekvenseringsvanskelighet.
• The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
• Datautgave 2026.10.19-9814e911.

Siter denne siden