Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

NDUFV1

NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
11q13.2
Koordinater
Kromosom 11: 67 606 936–67 612 554 (GRCh38)
Eksoner
10 eksoner over 5,6 kb
Protein
464 aminosyrer
Også kjent som
CI-51K
MANE Select-transkripsjon
ENST00000322776.11NM_007103.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

    • Leighs syndrom

      • Ett av 69 gener knyttet til den

        En progressiv nevrologisk sykdom preget av spesifikke nevropatologiske trekk, med lesjoner i hjernestammen og basalgangliene.

        • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
        • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

    • Primær mitokondriesykdom

      • Mangel på respirasjonskjede-kompleks

        Ett av 61 gener knyttet til den

        Isolerte mangler på kompleks I, II, III, IV eller V, forårsaket av varianter i kjerne- eller mitokondriegener. Dette kan påvirke hjernen, musklene, hjertet, leveren og andre organer med høyt energibehov.

        • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
        Hva kunnskapen endrer

        Å få vite dette kan avslutte en diagnostisk leting og veilede oppfølging av berørte organer og unngåelse av legemidler som er giftige for mitokondriene.

    Slik er NDUFV1 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    Kromosom 11, med en parentes der NDUFV1 står. NDUFV1 og 31 gener i nærheten på kromosom 11, fra 67 109 745 til 68 109 744.Kromosom 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2567,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 Mb68 MbKDM2A: 67 119 247–67 258 082, fremover-strengKDM2AGRK2: 67 266 351–67 286 562, fremover-strengGRK2ANKRD13D: 67 288 655–67 302 486, fremover-strengANKRD13DSSH3: 67 303 478–67 312 608, fremover-strengSSH3RAD9A: 67 317 871–67 398 412, fremover-strengPOLD4: 67 345 400–67 356 972, bakover-strengPOLD4: 67 351 572–67 373 584, bakover-strengCLCF1: 67 364 168–67 374 301, bakover-strengCLCF1PPP1CA: 67 398 176–67 421 183, bakover-strengPPP1CATBC1D10C: 67 398 454–67 410 092, fremover-strengCARNS1: 67 414 968–67 425 613, fremover-strengCARNS1RPS6KB2: 67 428 442–67 435 414, fremover-strengCORO1B: 67 435 510–67 443 828, bakover-strengPTPRCAP: 67 435 510–67 437 682, bakover-strengGPR152: 67 451 301–67 452 729, bakover-strengCABP4: 67 452 406–67 461 752, fremover-strengTMEM134: 67 461 710–67 469 291, bakover-strengAIP: 67 468 174–67 492 034, fremover-strengAIPPITPNM1: 67 491 075–67 506 263, bakover-strengPITPNM1CDK2AP2: 67 506 490–67 508 701, bakover-strengCDK2AP2CABP2: 67 518 912–67 524 517, bakover-strengCABP2GSTP1: 67 583 523–67 592 110, fremover-strengGSTP1NDUFV1: 67 606 936–67 612 554, fremover-strengNDUFV1NUDT8: 67 627 937–67 630 112, bakover-strengNUDT8TBX10: 67 631 303–67 639 767, bakover-strengTBX10ACY3: 67 642 551–67 650 900, bakover-strengACY3ALDH3B2: 67 662 155–67 681 224, bakover-strengUNC93B1: 67 991 100–68 004 982, bakover-strengUNC93B1ALDH3B1: 68 008 543–68 029 282, fremover-strengALDH3B1NDUFS8: 68 030 617–68 036 649, fremover-strengNDUFS8TCIRG1: 68 038 977–68 050 899, fremover-strengTCIRG1CHKA: 68 052 848–68 121 449, bakover-strengCHKADiagram av NDUFV1: 10 eksoner på fremover-strengen til kromosom 11Ekson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 67 606 936–67 607 076, 141 baserEkson 2: 67 608 396–67 608 478, 83 baserEkson 3: 67 608 552–67 608 722, 171 baserEkson 4: 67 609 452–67 609 635, 184 baserEkson 5: 67 610 381–67 610 570, 190 baserEkson 6: 67 610 995–67 611 207, 213 baserEkson 7: 67 611 403–67 611 569, 167 baserEkson 8: 67 611 897–67 611 978, 82 baserEkson 9: 67 612 120–67 612 265, 146 baserEkson 10: 67 612 372–67 612 554, 183 baser123456789105′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 1,6 kb av genets 5,6 kb, og 1 395 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test NDUFV1

    37

    posisjoner i NDUFV1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 5,6 kb av NDUFV1, inkludert introner, og ikke bare de 1,6 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). NDUFV1-genet: NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ndufv1

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFV1-genet: NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ndufv1

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test