Gen
NFU1
NFU1 iron-sulfur cluster scaffold
- HGNC 16287(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000169599(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 27247(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 2p13.3
- Koordinater
- Kromosom 2: 69 396 126–69 437 435 (GRCh38)
- Eksoner
- 8 eksoner over 41,3 kb
- Protein
- 254 aminosyrer
- Også kjent som
- CGI-33, NifU, NIFUC
- Tidligere symboler
- HIRIP5
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000410022.7NM_001002755.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les NFU1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser NFU1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er NFU1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 0,9 kb av genets 41,3 kb, og 765 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test NFU1
10
posisjoner i NFU1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 41,3 kb av NFU1, inkludert introner, og ikke bare de 0,9 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til NFU1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene NFU1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Clonus
- Corpus callosum atrophy
- Delayed ability to walk
- Elevated brain choline level by MRS
- Elevated brain lactate level by MRS
- Generalized-onset seizure
Vis 21 egenskaper til
- Jerking
- Leg paralysis
- Lethargy
- Leukoencephalopathy
- Loss of ability to walk
- Motor regression
- Numbness
- Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS
- Repeated seizures without recovery between them
- Seizure affecting one half of brain
- Brisk reflexes
- Encephalopathy
- Global developmental delay
- Knee clonus
- Loss of developmental milestones
- Reduced cerebral white matter volume
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Babinski sign
- Epilepsy
- Peripheral demyelination
- Peripheral neuropathy
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). NFU1-genet: NFU1 iron-sulfur cluster scaffold. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/nfu1
Dante Labs. NFU1-genet: NFU1 iron-sulfur cluster scaffold [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/nfu1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker