Gen

NDUFB3

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3

Cytogenetisk plassering: 2q33.1
Koordinater: Kromosom 2: 201 072 001–201 085 750 (GRCh38)
Eksoner: 3 eksoner over 13,8 kb
Protein: 98 aminosyrer
Også kjent som: B12
MANE Select-transkripsjon: ENST00000237889.9NM_002491.3
Lokustype: gene with protein product

Svært høy
Sikker
Lav
Svært lav

ReferansegenomGRCh38hg38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Les NDUFB3 og resten av genomet ditt med én test.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

Primær mitokondriesykdom
- Mangel på respirasjonskjede-kompleks
  Ett av 61 gener knyttet til den
  Isolerte mangler på kompleks I, II, III, IV eller V, forårsaket av varianter i kjerne- eller mitokondriegener. Dette kan påvirke hjernen, musklene, hjertet, leveren og andre organer med høyt energibehov.
  - 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
  Hva kunnskapen endrer
  Å få vite dette kan avslutte en diagnostisk leting og veilede oppfølging av berørte organer og unngåelse av legemidler som er giftige for mitokondriene.

Slik er NDUFB3 bygget opp

Kodende sekvens
Utranslatert region
Intron
Transkripsjonsretning
Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Områder som korte avlesninger sliter med

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 0,5 kb av genets 13,8 kb, og 297 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test NDUFB3

posisjoner i NDUFB3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

1 av dem (25 %) faller i et område som korte avlesninger sliter med.

Low mappability (1 posisjon)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsekvensering dekker alle 13,8 kb av NDUFB3, inkludert introner, og ikke bare de 0,5 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til NDUFB3

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene NDUFB3 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Abnormality of the nervous system

Abnormality of the eye

Abnormality of the musculoskeletal system

Laboratory abnormality

Abnormal cellular phenotype

Abnormality of the digestive system

Abnormality of prenatal development or birth

Growth abnormality

Eksterne lenker

Genposter

Transkripsjon

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor dette kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). NDUFB3-genet: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ndufb3

Vancouver

Dante Labs. NDUFB3-genet: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ndufb3

Én test. En livstid med svar.